Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


Синдром трисомии по 21-й хромосоме

У одного больного с синдромом трисомии по 21-й хромосоме отмечалось увеличение и удлинение Y-хромосомы. Эти изменения были отмечены в 35 из 46 изученных клетках. Больной Володя Г., 9 лет. Родился третьим ребенком, когда матери было 34 года. Первая беременность закончилась рождением нормальной девочки, вторая — абортом. У больного определяются типичные симптомы болезни Дауна. Обращает на…


Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна

Под нашим наблюдением находилось 2 больных в возрасте 2 и 16 лет, у которых имелось сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна. Несомненно, эти случаи сочетания болезни Дауна и острого лейкоза заслуживают особого внимания. Больной В., 2 лет 3 месяцев был доставлен в клинику в тяжелом состоянии. Со слов родителей выяснилось, что ребенок отставал в физическом…


Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)

Больная Д., 16 лет, страдавшая болезнью Дауна, в конце января 1963 г. стала жаловаться на общую слабость, повышение температуры до 38°. Периодически у нее отмечались носовые кровотечения и головокружение. При поступлении в клинику: состояние средней тяжести, кожа и слизистые, бледные с субиктеричным оттенком. Мелкоточечные кровоизлияния в области локтевых сгибов. Незначительное увеличение подчелюстных лимфатических узлов. В…


Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)

Несомненный интерес представляют данные, касающиеся кариологического исследования семей больных с болезнью Дауна. Больная П., 1 года 3 месяцев родилась от второй беременности, в срок. Матери в момент рождения ребенка было 37 лет, отцу — 41 год. Первая беременность закончилась мертворожденным ребенком. Мать по специальности — инженер-химик, несколько последних лет работала с радиоактивными изотопами. Клинически у…


Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)

Больной Дмитрий М., 6 лет. Родился от второй беременности, роды протекали нормально. Первая беременность закончилась 7-недельным выкидышем. Матери в момент рождения ребенка было 36 лет, отцу — 37 лет. Объективно: плоское, скуластое лицо, косой разрез глаз, расходящееся косоглазие. Эпикант. Высокое стояние твердого нёба. Поперечная складка на обеих ладонях, резче выраженная слева. Гипотония мышц в конечностях….


Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)

Больной Дмитрий К., 2 лет. Родился от первой беременности. Матери в момент рождения ребенка было 25 лет. Объективно: косой разрез глаз, эпикант, сходящееся косоглазие. Высокое стояние твердого нёба. Рот полуоткрыт. Язык складчатый. Поперечная складка на ладони. Интеллект резко снижен. Ребенок легко возбудим, подвижен. Обращенную речь понимает. Временами выполняет отдельные задания. Спонтанная речь почти невозможна. Произносит…


Метафазные пластинки лейкоцитов

Результаты кариологического исследования семей детей с болезнью Дауна основаны на изучении 1094 метафазных пластинок лейкоцитов периферической крови. У всех 7 детей с болезнью Дауна модальное число хромосом было 47. Хромосомные аномалии заключались в развитии трисомии по 21-й паре аутосом. Кариотип родителей был нормальным. Отклонения от модального числа хромосом были незначительными. Процент клеток с аномальным набором…


Типы транслокаций

При болезни Дауна установлены и другие, еще более редкие типы транслокаций между малыми акроцентрическими хромосомами: 21 — 21-й, или 21 — 22-й. Клинически эти случаи болезни Дауна, обусловленные транслокацией хромосом, существенно не отличаются от обычного типа, развивающегося в результате трисомии по 21-й хромосоме. Не меньший интерес представляет еще один тип редких аберраций, наблюдаемых при болезни…


«Мелкие» нарушения хромосомного набора

К числу выявленных особенностей следует отнести, прежде всего, более значительные колебания модального числа в семьях детей с болезнью Дауна, чем у здоровых лиц, и появление единичных полиплоидных клеток. У матери больного М. из 60 анализированных клеток 6 были полиплоидными, у матери больного Т. из 64 клеток 6 были также полиплоидными. Создается впечатление, что описанные изменения…


Сочетание с другими хромосомными аномалиями

Болезнь Дауна может сочетаться с другими хромосомными аномалиями. Ford с соавторами (1959) опубликовал сообщение о сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера. К настоящему времени известно уже большое число работ, подтверждающих это наблюдение. Benirschke, Brounhill, Hoefnagel, Allen (1963) обнаружили при сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера транслокации 21/22 хромосом и комплекс половых хромосом в виде XXY….


Мед312.ру