Изменения
Хотя она была описана Лангдоном Дауном сто лет назад (1866), ее этиология и патогенез оставались невыясненными до самого последнего времени, несмотря на то, что она не переставала привлекать к себе внимание большого числа исследователей.
Чрезвычайно обширная литература по этому вопросу никак не разрешала проблем ее патогенеза, и поэтому понятен тот огромный интерес, который вызвало появление известного сообщения Lejeune, Turpin и Gautier, которые в 1959 г. впервые обнаружили в хромосомном наборе детей с болезнью Дауна постоянные цитологические изменения, позволяющие рассматривать это заболевание как мутацию на уровне целой хромосомы.
Предположения о возможности хромосомной мутации как основы болезни Дауна обсуждались и раньше.
Так, два крупнейших генетика нашего времени — Waardenburg в 1932 г. и Penrose в 1939 г. — уже высказывали эту гипотезу на основании особенностей генетических механизмов при этом заболевании.
Однако подтверждение этой гипотезы сделалось возможным только после открытия новых методов цитологической техники и установления модального числа хромосом, которые открыли новую эру в исследовании наследственных болезней благодаря исключительно важным работам Tjio и Levari (1956).
Но и это открытие стандартной анеуплоидии при болезни Дауна в виде трисомии или трисомии с транслокацией 21-й хромосомы не решает полностью этиологической проблемы этого заболевания, хотя намечает новые пути подхода к ее изучению.
Известно, что не расхождение 21-й хромосомы происходит или во время мейотического, или во время митотического деления яйцеклетки, приводя в последнем случае к своеобразному строению организма в виде мозаицизма. Известно также, что акроцентрические хромосомы, как большие (13 — 15-я), так и малые (21 — 22-я), более подвержены аберрациям, чем остальные пары хромосом человеческого кариотипа.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Накопление данных, выявляющих различные наследственные дефекты биохимизма при болезни Дауна, проводится сейчас очень интенсивно и, несомненно, будет способствовать уточнению цитогенетической карты 21-й хромосомы. Не менее важным представляется изучение ближайших родственников и всего семейного фона, на котором развивается это тяжелое заболевание. Может быть, при тщательном изучении средовых факторов и всего семейного генофонда со временем удастся выявить…

Большое значение имеет изучение наследственных аномалий обмена, связанных с наличием добавочной малой акроцентрической хромосомы. Целый ряд известных терапевтических достижений, которые мы уже имеем в области наследственных болезней, относится к тем заболеваниям генной природы, при которых известны биохимические механизмы, вызывающие патологию обмена. В этих случаях удается, регулируя обмен, добиться положительных результатов. Необходимо остановиться на вопросах терминологии….

Применение методов авторадиографического анализа выявляет на основании последовательности репликации ДНК в хромосомах 21-й и 22-й пар более отчетливую разницу между ними, причем в случаях трисомии экстрахромосома относится по характеру репликации к 22-й паре. Вопрос может быть решен окончательно лишь при широком введении в цитологическую практику более тонких методов исследования, таких как электронная микроскопия, авторадиография и…

В клинической картине болезни Дауна значительное место занимают изменения глаз, часть из которых имеет диагностическое значение. Одним из наиболее частых признаков болезни Дауна является косое направление глазных щелей. На эту особенность и обратил внимание Dawn, выделив данную форму заболевания из других форм олигофрении. По наблюдениям Б. Л. Струцовской, косое расположение глазных щелей при болезни Дауна…

Следует отметить и то, что при болезни Дауна наиболее широкая часть глазной щели приходится на ее середину, в то время как в общей популяции глазная щель обычно наиболее широка на границе внутренней и средней третей. Из-за косого направления глазных щелей и эпиканта при болезни Дауна за рубежом это заболевание до сих пор иногда ошибочно именуют…

Kerwood и Penrose (1954) ввели индекс, отражающий отношение ширины головы к межзрачковому расстоянию. На большом материале (448 больных) авторы показали, что этот индекс у больных, страдающих болезнью Дауна, обнаруживает закономерное уменьшение по сравнению с нормой. Б. Л. Струцовская и В. В. Русских отмечают, что при болезни Дауна расстояние между глазами уменьшено. Среди наблюдавшихся нами 120…

Kadlecova, LomickovS и Draganova (1963), основываясь на том, что при болезни Дауна имеется гипоплазия радужки, особенно ее цилиарного пояса, исследовали у 18 больных угол передней камеры. Они отметили, что у 4 больных с карим цветом радужки угол передней камеры был нормальным, а у остальных 14, имевших светлую радужку, последняя в области угла была с просвечивающим…

В. В. Русских почти во всех без исключения случаях наблюдал пигментное кольцо вокруг соска зрительного нерва. Аналогичные варианты глазного дна встречаются, однако, и у здоровых лиц. Нами подобные изменения обнаружены лишь у 6,6% лиц с болезнью Дауна. Из функциональных изменений при болезни Дауна обращает на себя внимание повышенная чувствительность радужной оболочки к атропину. Закапывая атропин…

Серьезным поражением глаз при болезни Дауна, приводящим иногда к слепоте, является нарушение формы и прозрачности сред глаза (роговицы и хрусталика). Изучая вопрос о слепоте при болезни Дауна, Cullen и Butler (1963) причинами слепоты считают кератоконус и катаракту. Как известно, кератоконус может иметь хроническое и острое течение. При этом заболевании роговица приобретает конусовидную форму. При хроническом…

При болезни Дауна встречаются три типа помутнения хрусталиков: катаракта в форме бутона; помутнение швов; катаракта пятнистого типа. Катаракты могут быть весьма разнообразными по расположению, размерам, интенсивности помутнения. Нельзя выделить какой-либо тип, свойственный только болезни Дауна. Все авторы, описывавшие катаракту при болезни Дауна, отмечают, что катаракты встречаются преимущественно у больных старше 7 лет. Нами катаракты обнаружены…