Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


На современном этапе изучения хромосомных болезней человека особый интерес представляет разрешение двух основных вопросов генетики человека.

Во-первых, в связи с возможностью выявления хромосомных аберраций в кариотипе человека, отвечающих стандартным фенотипам больных людей, особое значение приобретает изучение деталей клинической симптоматики.

Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных даст возможность подойти к уточнению локализации мутантных генов в хромосомах, а в дальнейшем к составлению цитогенетической карты хромосом человека.

Во-вторых, в настоящее время уже достаточно хорошо известны морфологические изменения в кариотипе, встречающиеся при ряде хромосомных болезней человека, но очень малоизвестны факторы, предрасполагающие к появлению этих аберраций, а также механизмы, по которым они модифицируют фенотип.

Представляется особенно важным выяснение факторов, которые повышают частоту не расхождения хромосом в гаметогенезе, на первых стадиях деления яйцеклетки и на более поздних периодах постэмбрионального развития.

Изменения в хромосомном аппарате клетки, встречающиеся в этом последнем случае, не всегда вызывают конгениальные проявления, но измененные клетки переживают внутри организма и приводят к образованию новых патологических клеточных популяций в виде мутантных клонов. Так, уже хорошо известно, что врожденные хромосомные аномалии значительно увеличивают риск развития в дальнейшем некоторых типов опухолей.

Известно, что у носителей трисомии по 21-й хромосоме в 20 раз чаще имеет место острый лейкоз, чем у людей, имеющих нормальный кариотип, и в 2,6 раза — раковые опухоли.

К решению этих вопросов мы пытаемся подойти при изучении одной из наиболее хорошо известных хромосомных болезней, считавшейся долгое время синдромом, но сейчас имеющей полное основание считаться болезнью — болезни Дауна.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Статистика

Статистически достоверная разница, полученная для обеих групп, где родители были ровесниками, не позволяет безоговорочно отбросить предположение Konig 180 о том, что соотношение возрастов родителей имеет какое-то значение, хотя пока это значение труднообъяснимо. Необходимо дальнейшее исследование этого вопроса. Уже давно было отмечено, что дети с болезнью Дауна сравнительно чаще рождаются в числе последних в многодетных семьях…


Влияние климата на рождение больного ребенка

Почти все матери жили в Санкт-Петербурге, по крайней мере, в течение последних 2 лет до беременности. Нам не удалось выявить каких-либо определенных вредностей (интоксикаций), которые можно было бы связать с появлением больного ребенка. Это относится также к тяжелым психическим травмам. Заслуживают внимания данные о влиянии голода и психических травм. Автор нашел, что у женщин, длительно…


Данные

Мужчины, страдающие этой болезнью, по-видимому, вовсе не способны оставлять потомство. Как будет показано ниже, существуют некоторые семьи, в которых риск появления второго больного ребенка значительно повышен. В таких случаях своевременная медико-генетическая консультация может способствовать воздержанию от деторождения и тем самым уменьшению числа больных. Впрочем, гораздо чаще врачу приходится устранять преувеличенные опасения членов семьи больного, особенно…


Рожденные после пробандов

Как показали Carter и Evans (1961), из 312 братьев и сестер, родившихся после пробандов, 5 также страдали болезнью Дауна, вместо одного теоретически ожидаемого. Оказалось, что вероятность рождения второго больного ребенка значительно повышается у молодых, а не у пожилых матерей. Так, для матерей моложе 25 лет риск увеличен в 50 раз, по сравнению со случайным, а…


Стертые формы болезни Дауна

При стертых формах болезни Дауна имеет место мозаика кариотипа, когда часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а часть — 47. У преобладающего числа лиц, страдающих болезнью Дауна, в ядрах клеток имеется 47 хромосом. Это происходит в том случае, когда у матери под влиянием не изученных пока причин произошла хромосомная мутация при делении в одной из…


Транслокация

Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем. I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей. II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не…


Прогноз потомства

При нормальном хромосомном наборе прогноз их потомства вполне благоприятный, при хромосомном наборе, равном 45, прогноз такой же, как и у матери больного. Если общий прогноз потомства родственников больного при болезни Дауна благоприятный, то в каждом отдельном случае исследование кариотипа у больного и его родителей поможет конкретизировать прогноз и выявить те редкие случаи, когда риск повторного…


Физические методы лечения

Дети со значительным опозданием начинают держать голову, сидеть, поворачиваться в кроватке, ползать, стоять, ходить. Такие дети особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебной гимнастике. Необходимость проведения систематической и тщательной лечебной гимнастики и массажа диктуется также выраженной мышечной гипотонией, постоянно наблюдаемой при болезни Дауна. Менее эффективны физические методы лечения при глубокой степени задержки…


Глютаминовая кислота

В последние годы большое распространение получило лечение болезни Дауна глютаминовой кислотой. В. В. Русских полагает, что глютаминовая кислота, стимулируя окислительные процессы в мозгу, уменьшает кислородную недостаточность и тем самым улучшает и нормализует процессы обмена в нем. Одновременно глютаминовая кислота оказывает дезинтоксицирующее воздействие. Терапевтические дозы глютаминовой кислоты, применяемой в виде таблеток, а также 10%-ного раствора кальциевой…


Общеукрепляющее лечение

При болезни Дауна можно рекомендовать применение тканевой терапии (алоэ, стекловидное тело), витаминотерапии и общеукрепляющее лечение. Появившиеся в последнее время в литературе сведения о благоприятном результате лечения ниамидом, стимулирующим деятельность головного мозга, не подтверждаются некоторыми исследователями, специально изучавшими этот вопрос. Однако большинство исследователей обнаружили положительный эффект от применения этого препарата. Так, весьма демонстративны данные Г. Е….


Мед312.ру