Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


На современном этапе изучения хромосомных болезней человека особый интерес представляет разрешение двух основных вопросов генетики человека.

Во-первых, в связи с возможностью выявления хромосомных аберраций в кариотипе человека, отвечающих стандартным фенотипам больных людей, особое значение приобретает изучение деталей клинической симптоматики.

Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных даст возможность подойти к уточнению локализации мутантных генов в хромосомах, а в дальнейшем к составлению цитогенетической карты хромосом человека.

Во-вторых, в настоящее время уже достаточно хорошо известны морфологические изменения в кариотипе, встречающиеся при ряде хромосомных болезней человека, но очень малоизвестны факторы, предрасполагающие к появлению этих аберраций, а также механизмы, по которым они модифицируют фенотип.

Представляется особенно важным выяснение факторов, которые повышают частоту не расхождения хромосом в гаметогенезе, на первых стадиях деления яйцеклетки и на более поздних периодах постэмбрионального развития.

Изменения в хромосомном аппарате клетки, встречающиеся в этом последнем случае, не всегда вызывают конгениальные проявления, но измененные клетки переживают внутри организма и приводят к образованию новых патологических клеточных популяций в виде мутантных клонов. Так, уже хорошо известно, что врожденные хромосомные аномалии значительно увеличивают риск развития в дальнейшем некоторых типов опухолей.

Известно, что у носителей трисомии по 21-й хромосоме в 20 раз чаще имеет место острый лейкоз, чем у людей, имеющих нормальный кариотип, и в 2,6 раза — раковые опухоли.

К решению этих вопросов мы пытаемся подойти при изучении одной из наиболее хорошо известных хромосомных болезней, считавшейся долгое время синдромом, но сейчас имеющей полное основание считаться болезнью — болезни Дауна.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Транслокация

Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем. I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей. II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не…


Прогноз потомства

При нормальном хромосомном наборе прогноз их потомства вполне благоприятный, при хромосомном наборе, равном 45, прогноз такой же, как и у матери больного. Если общий прогноз потомства родственников больного при болезни Дауна благоприятный, то в каждом отдельном случае исследование кариотипа у больного и его родителей поможет конкретизировать прогноз и выявить те редкие случаи, когда риск повторного…


Физические методы лечения

Дети со значительным опозданием начинают держать голову, сидеть, поворачиваться в кроватке, ползать, стоять, ходить. Такие дети особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебной гимнастике. Необходимость проведения систематической и тщательной лечебной гимнастики и массажа диктуется также выраженной мышечной гипотонией, постоянно наблюдаемой при болезни Дауна. Менее эффективны физические методы лечения при глубокой степени задержки…


Глютаминовая кислота

В последние годы большое распространение получило лечение болезни Дауна глютаминовой кислотой. В. В. Русских полагает, что глютаминовая кислота, стимулируя окислительные процессы в мозгу, уменьшает кислородную недостаточность и тем самым улучшает и нормализует процессы обмена в нем. Одновременно глютаминовая кислота оказывает дезинтоксицирующее воздействие. Терапевтические дозы глютаминовой кислоты, применяемой в виде таблеток, а также 10%-ного раствора кальциевой…


Общеукрепляющее лечение

При болезни Дауна можно рекомендовать применение тканевой терапии (алоэ, стекловидное тело), витаминотерапии и общеукрепляющее лечение. Появившиеся в последнее время в литературе сведения о благоприятном результате лечения ниамидом, стимулирующим деятельность головного мозга, не подтверждаются некоторыми исследователями, специально изучавшими этот вопрос. Однако большинство исследователей обнаружили положительный эффект от применения этого препарата. Так, весьма демонстративны данные Г. Е….


Лечение детей старшего возраста

Лечение детей старшего возраста можно сочетать с применением различных тонизирующих средств, стимулирующих центральную нервную систему и способствующих выработке условных рефлексов. В качестве таких средств мы с определенным успехом применяли внутрь в каплях настойку китайского лимонника, женьшеня, пантокрина и в таблетках липоцеребрин. Китайский лимонник и пантокрин применялись детям старше 8 — 10 лет в количестве 10…


Частота заболевания

Следует считать, что болезнь Дауна встречается у лиц обоего пола с одинаковой частотой. Хотя Konig и некоторые другие авторы находят, что за несколько последних десятилетий частота болезни Дауна нарастает, однако ряд данных не подкрепляет такого мнения. На основании наших наблюдений мы присоединяемся к точке зрения Penrose о том, что определенных доказательств, свидетельствующих об увеличении или…


Применение заместительной и специфической терапии

Применение заместительной и специфической терапии станет возможным после выяснения механизма воздействия на организм лишней 21-й хромосомы. Учитывая недостаточную эффективность современной медикаментозной терапии, следует уделять особое внимание мерам воспитания и обучения детей с болезнью Дауна. Мнение о лучших результатах воспитания таких детей в семье и среди здоровых детей высказывают большинство авторов. Вместе с тем следует настоятельно…


Хромосомная мутация

Если удастся установить, что при этом играют роль какая-то определенная инфекция, интоксикация или же другая вредность, то надо иметь в виду, что эти вредности могут оказать влияние на появление ребенка с болезнью Дауна, лишь вызвав хромосомную мутацию в половых клетках родителей, но не своим действием на плод внутриутробно. В исключительно редких случаях болезни Дауна не…


Вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна

Более высокие возрастные показатели у матерей, родивших детей с болезнью Дауна, хорошо характеризует также то обстоятельство, что после 35 лет соотносительное число женщин, родивших больного ребенка, значительно больше числа женщин, родивших здорового ребенка. По нашим данным, из 506 детей с болезнью Дауна 50,6% родились, когда их матерям было более 35 лет, в то же время…


Мед312.ру