Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)

Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)

25.05.2010

Больная Д., 16 лет, страдавшая болезнью Дауна, в конце января 1963 г. стала жаловаться на общую слабость, повышение температуры до 38°. Периодически у нее отмечались носовые кровотечения и головокружение.

При поступлении в клинику: состояние средней тяжести, кожа и слизистые, бледные с субиктеричным оттенком. Мелкоточечные кровоизлияния в области локтевых сгибов. Незначительное увеличение подчелюстных лимфатических узлов.

В легких — везикулярное дыхание. Тоны сердца приглушены. Печень не увеличена. Селезенка пальпируется на 1,5 см ниже реберной дуги, мягкая.

Анализ крови: НЬ 31%, эр. 1 540 000, цветной показатель — 1,0, л. — 5400, РОЭ 57 мм в час.

Лейкоцитарная формула:

  • гемоцитобластов — 19;
  • миелобластов — 21;
  • промиелоцитов — 0,5;
  • парамиелобластов — 3;
  • палочкоядерных — 0,5;
  • сегментированных — 1;
  • ретикуло-эндотелиальных клеток — 0,5;
  • лимфоцитов — 47;
  • моноцитов — 4;
  • плазмоцитов — 3.

При исследовании костного мозга обнаружено наличие миелокариоцитов в количестве 37 500, зрелых и созревающих грануляцитарных элементов не найдено, эритробласты — в незначительном количестве.

Кариотип больной Д.

Кариотип больной Д.

Кариотип больной Д. с синдромом Дауна и острым лейкозом полученный
в клетках костного мозга, состоит из 47 хромосом (трисомия по 21-й хромосоме).
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.

Полиплоидия

Полиплоидия

Полиплоидия, обнаруженная у этой же больной Д., в одной из клеток костного мозга.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.

Результаты кариологического исследования клеток костного мозга указывают на наличие хромосомной аномалии (рис. 85 и 86), сходной с обнаруженной у больного В. Следовательно, при кариологических исследованиях больных В. и Д. были обнаружены, с одной стороны, изменения, типичные для болезни Дауна — в виде синдрома трисомии по 21-й паре аутосом, а с другой — явления анеуплоидии и полиплоидии, характерные для лейкоза.

Полученные данные согласуются с материалами, опубликованными Warkany, Schubert, Thompson (1963), Baserga (1965) и рядом других авторов.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

Мед312.ру