Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)

Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)

25.05.2010

Больной Дмитрий К., 2 лет. Родился от первой беременности. Матери в момент рождения ребенка было 25 лет.

Объективно: косой разрез глаз, эпикант, сходящееся косоглазие. Высокое стояние твердого нёба. Рот полуоткрыт. Язык складчатый. Поперечная складка на ладони.

Интеллект резко снижен. Ребенок легко возбудим, подвижен. Обращенную речь понимает. Временами выполняет отдельные задания. Спонтанная речь почти невозможна. Произносит отдельные слова.

Кариотип больного состоял из 47 хромосом с наличием дополнительной хромосомы в группе 21 — 22-й аутосом. Кариотип матери был нормальным.

Кариотип больного К.

Кариотип больного К.

Кариотип больного К. с болезнью Дауна состоит из 47
хромосом (трисомия по 21-й хромосоме).
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об.

Больной Виталий А., 3 лет. Родился от первой беременности, в срок. Матери в момент рождения ребенка было 30 лет, отцу — 31 год.

Объективно: плоское лицо, косой разрез глаз, выраженный эпикант. Поперечная складка на обеих ладонях. Интеллект снижен. Ребенок не говорит, произносит неясные звуки. Периодически возникает двигательное беспокойство, неопрятен.

Кариотип состоял из 47 хромосом с типичной трисомией по 21-й хромосоме. Кариотип матери был нормальным.

Больной Евгений К., 4 лет. Родился от 5-й беременности, когда матери было 29 лет. Первая беременность закончилась рождением здорового мальчика, следующие 3 беременности закончились абортами.

Объективно: типичное лицо ребенка с болезнью Дауна, выраженная имбецильность. Кариотип состоял из 47 хромосом с трисомией по 21-й хромосоме.

Кариотип больного К.

Кариотип больного К.

Кариотип больного К. с синдромом Дауна, состоит из 47
хромосом (трисомия по 21-й хромосоме).
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об 10.

Кариотип матери был нормальным. Из представленных клинико-кариологических данных видно, что обследовались семьи, в которых у пробандов с болезнью Дауна имелась трисомия по 21-й хромосоме.

Только в одном случае кариологическая характеристика пробанда не была установлена, так как ребенок с типичной картиной болезни Дауна и врожденным пороком сердца внезапно умер от интеркуррентной инфекции и острой сердечной недостаточности. Всего кариологически было обследовано 11 родителей — 8 матерей и 3 отца.

Возраст матерей в момент рождения больного ребенка: от 25 до 30 лет — 3 человека, от 31 до 35 лет — 2 и старше 35 лет — 3. Возраст 3 обследованных отцов к моменту рождения больного ребенка составлял 23 года, 39 лет и 40 лет. Все родители были практически здоровыми людьми.

При подробном изучении быта и занятий родителей обследованных пробандов не удалось выявить сколько-нибудь существенных отклонений и профессиональных вредностей, за исключением двух случаев: матери больных работали с радиоактивными изотопами.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

Мед312.ру