Метафазные пластинки лейкоцитов
Результаты кариологического исследования семей детей с болезнью Дауна основаны на изучении 1094 метафазных пластинок лейкоцитов периферической крови. У всех 7 детей с болезнью Дауна модальное число хромосом было 47.
Хромосомные аномалии заключались в развитии трисомии по 21-й паре аутосом. Кариотип родителей был нормальным. Отклонения от модального числа хромосом были незначительными.
Процент клеток с аномальным набором хромосом среди обследованных родителей пробандов был равен 7,8 ± 1,1, т. е. он приближался к проценту анеуплоидии, который может наблюдаться и в норме, у здоровых лиц.
При изучении кариотипа доноров (исследование клеток костного мозга прямым методом Сандберга), которое проводилось нами в 1963 г., был обнаружен процент анеуплоидных клеток, равный 10,2 ± 0,8. Эти данные приближаются к тем, которые были получены Сандбергом с сотрудниками.
К настоящему времени нами получены данные цитогенетического исследования 8 практически здоровых лиц в возрасте от 27 до 42 лет. Эти исследования производились в культуре лейкоцитов крови, изучено 538 метафазных пластинок.
В результате произведенных подсчетов оказалось, что процент анеуплоидных клеток у исследованных здоровых лиц был незначителен и составлял 5,42 ± 1,1. Эта цифра совпадает с литературными данными.
При сравнении анеуплоидного состава лейкоцитов периферической крови в семьях детей с болезнью Дауна и в группе практически здоровых лиц удалось выявить ряд особенностей.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Болезнь Дауна с острым лейкозом
- Кариологические исследования в лейкоцитах периферической крови были выполнены методом Мурхеда
- Данные о нескольких больных
- Синдром трисомии по 21-й хромосоме
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)
- «Мелкие» нарушения хромосомного набора
- Типы транслокаций
- Анализ причин смерти при болезни Дауна
- Сочетание с другими хромосомными аномалиями
- Исторический очерк
- Гаметы
- Врожденный порок сердца как причина смерти
- Монография кариотипов
- Пороки развития желудочно-кишечного тракта
