Болезнь Дауна
Медленные волны являются физиологической нормой у детей и выражены тем больше, чем моложе ребенок. В процессе онтогенеза они изменяются, замещаясь более частыми колебаниями. В возрасте до года медленные волны обнаруживаются в 100% случаев, лишь в последующем начинает появляться частый ритм. Количество медленных волн с возрастом уменьшается и, по данным Н. Н. Зислиной и Л. А….
При большой частоте деформации этого пальца при болезни Дауна конфигурация всего его и даже средней фаланги этого пальца вовсе не одинакова у всех больных. У некоторых больных этот палец вовсе не изменен. Кроме того, при ряде других аномалий и заболеваний можно также наблюдать деформацию V пальца и его средней фаланги. Наконец, у совершенно здоровых детей…
Реактивность на фотостимуляцию отсутствует до 7-летнего возраста. С 8-летнего возраста в ответ на световое раздражение отмечается исчезновение медленных волн и тенденция к нормальной реакции. Дальнейшая нормализация на световое раздражение выражается обычной депрессией основного ритма и способностью следования ритмам раздражения до 16 — 18 гц. Нами было произведено электроэнцефалографическое исследование 101 больного с болезнью Дауна в…
Болезнь Дауна иногда сочетается с гипотиреозом, что уже давно описано рядом авторов. Болезнь Дауна может встречаться одновременно с разнообразными аномалиями и уродствами — синдактилией, гипердактилией, врожденными пороками сердца. Иногда одновременно обнаруживается врожденный миелоидный лейкоз. В отношении особенностей окостенения скелета (в частности, кисти, что чаще всего изучалось) имеются значительные противоречия в высказываниях различных авторов. Некоторые считали…
Применение методов авторадиографического анализа выявляет на основании последовательности репликации ДНК в хромосомах 21-й и 22-й пар более отчетливую разницу между ними, причем в случаях трисомии экстрахромосома относится по характеру репликации к 22-й паре. Вопрос может быть решен окончательно лишь при широком введении в цитологическую практику более тонких методов исследования, таких как электронная микроскопия, авторадиография и…
В клинической картине болезни Дауна значительное место занимают изменения глаз, часть из которых имеет диагностическое значение. Одним из наиболее частых признаков болезни Дауна является косое направление глазных щелей. На эту особенность и обратил внимание Dawn, выделив данную форму заболевания из других форм олигофрении. По наблюдениям Б. Л. Струцовской, косое расположение глазных щелей при болезни Дауна…
Следует отметить и то, что при болезни Дауна наиболее широкая часть глазной щели приходится на ее середину, в то время как в общей популяции глазная щель обычно наиболее широка на границе внутренней и средней третей. Из-за косого направления глазных щелей и эпиканта при болезни Дауна за рубежом это заболевание до сих пор иногда ошибочно именуют…
Kerwood и Penrose (1954) ввели индекс, отражающий отношение ширины головы к межзрачковому расстоянию. На большом материале (448 больных) авторы показали, что этот индекс у больных, страдающих болезнью Дауна, обнаруживает закономерное уменьшение по сравнению с нормой. Б. Л. Струцовская и В. В. Русских отмечают, что при болезни Дауна расстояние между глазами уменьшено. Среди наблюдавшихся нами 120…
Kadlecova, LomickovS и Draganova (1963), основываясь на том, что при болезни Дауна имеется гипоплазия радужки, особенно ее цилиарного пояса, исследовали у 18 больных угол передней камеры. Они отметили, что у 4 больных с карим цветом радужки угол передней камеры был нормальным, а у остальных 14, имевших светлую радужку, последняя в области угла была с просвечивающим…
В настоящее время опубликован ряд данных относительно гипераминоацидурии у умственно отсталых лиц. По данным Kishimoto Kenichi с соавторами (1961), у 25 из исследованных ими 125 умственно отсталых больных было обнаружено увеличенное выделение одной или нескольких аминокислот. Wright (1957), Poser и Bunch (1963) отмечали у лиц с синдромом Дауна повышенное выделение с мочой β-аминоизомасляной кислоты —…
