Болезнь Дауна
Изучая роль наследственных факторов при болезни Дауна, некоторые авторы сравнивали частоту ряда симптомов, встречающихся при болезни Дауна, у родственников больных и в популяции. Из этих симптомов особое внимание уделялось поперечной складке на ладони и положению трирадиуса t. Следует отметить, что только последний признак измеряется количественно и поэтому наиболее достоверен, остальные же (в том числе поперечная…
Как наши, так и литературные данные указывают на то, что такие признаки, как поперечная складка на ладони и угол atd больше 57°, встречаются у родственников лиц с болезнью Дауна (особенно у их матерей) чаще, чем в популяции. Как объяснить этот факт? Связать эти признаки стенами-модификаторами, способствующими не расхождению хромосом, нет оснований, так как трудно себе…
Di Grutolla (1956) при изучении ЭЭГ у 10 детей с болезнью Дауна в возрасте 6 — 10 лет обнаружил плохо организованные основные ритмы с амплитудами ниже нормальных и наличие медленных волн 5 — 6 кол/сек в виде нерегулярных серий. Автор делает выводы, что характер ЭЭГ при болезни Дауна имеет особенности, наблюдающиеся у детей более молодого…
Убедительные данные получены и при исследовании поперечной складки ладони. В случаях, когда она имелась у пробанда, у 5 из 26 матерей также определялся этот симптом. Только у одной из 57 матерей больных без поперечной складки этот симптом был налицо. Из этих данных можно заключить, что наличие или отсутствие указанных признаков у пробанда с болезнью Дауна…
Накопление данных, выявляющих различные наследственные дефекты биохимизма при болезни Дауна, проводится сейчас очень интенсивно и, несомненно, будет способствовать уточнению цитогенетической карты 21-й хромосомы. Не менее важным представляется изучение ближайших родственников и всего семейного фона, на котором развивается это тяжелое заболевание. Может быть, при тщательном изучении средовых факторов и всего семейного генофонда со временем удастся выявить…
Большое значение имеет изучение наследственных аномалий обмена, связанных с наличием добавочной малой акроцентрической хромосомы. Целый ряд известных терапевтических достижений, которые мы уже имеем в области наследственных болезней, относится к тем заболеваниям генной природы, при которых известны биохимические механизмы, вызывающие патологию обмена. В этих случаях удается, регулируя обмен, добиться положительных результатов. Необходимо остановиться на вопросах терминологии….
Применение методов авторадиографического анализа выявляет на основании последовательности репликации ДНК в хромосомах 21-й и 22-й пар более отчетливую разницу между ними, причем в случаях трисомии экстрахромосома относится по характеру репликации к 22-й паре. Вопрос может быть решен окончательно лишь при широком введении в цитологическую практику более тонких методов исследования, таких как электронная микроскопия, авторадиография и…
В клинической картине болезни Дауна значительное место занимают изменения глаз, часть из которых имеет диагностическое значение. Одним из наиболее частых признаков болезни Дауна является косое направление глазных щелей. На эту особенность и обратил внимание Dawn, выделив данную форму заболевания из других форм олигофрении. По наблюдениям Б. Л. Струцовской, косое расположение глазных щелей при болезни Дауна…
Следует отметить и то, что при болезни Дауна наиболее широкая часть глазной щели приходится на ее середину, в то время как в общей популяции глазная щель обычно наиболее широка на границе внутренней и средней третей. Из-за косого направления глазных щелей и эпиканта при болезни Дауна за рубежом это заболевание до сих пор иногда ошибочно именуют…
Kerwood и Penrose (1954) ввели индекс, отражающий отношение ширины головы к межзрачковому расстоянию. На большом материале (448 больных) авторы показали, что этот индекс у больных, страдающих болезнью Дауна, обнаруживает закономерное уменьшение по сравнению с нормой. Б. Л. Струцовская и В. В. Русских отмечают, что при болезни Дауна расстояние между глазами уменьшено. Среди наблюдавшихся нами 120…
