Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


Нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна

В ряде публикаций обращалось внимание на нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна. Gershoff и сотрудники (1958), Jerome и сотрудники, Brien и сотрудники (1960), Jerome, Lejeune, Turpin изучали выделение продуктов полураспада триптофана (5-оксииндолуксусная, индолуксусная и ксантуреновая кислоты и кинуренин) до и после нагрузки ι-триптофаном. Во всех группах больных с болезнью Дауна до нагрузки отмечалось…


Вид присущий детям с болезнью Дауна

Характерный вид, присущий детям с болезнью Дауна, в значительной мере обусловлен своеобразными аномалиями строения лица. Лицо уплощено, плоскости лица и затылка располагаются параллельно. Типичен плоский, узкий, часто морщинистый лоб с низкой границей оволосения. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и внутрь. В области внутреннего угла глаза от верхнего века к…


Исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови

Большой интерес представляет исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови. В 1960 г. Nowell и Hungerford обнаружили, что хронический миелолейкоз сопровождается аберрацией 21-й пары хромосом, которая заключается в делеции части длинного плеча одной из хромосом этой пары. Известно, что при хроническом миелолейкозе активность щелочной фосфатазы лейкоцитов резко понижена. Это обстоятельство дало основание предположить, что существует…


Симптомы болезни

Частым симптомом при болезни Дауна являются аномалии зубов, которые в той или иной степени обнаруживались у всех наблюдавшихся нами больных. Форма зубов неправильная. Они низкие и тупые или узкие и острые. Между зубами имеются промежутки, часто отсутствуют боковые резцы. Нарушение трофики зубов ведет к кариесу и раннему выпадению. Аномалии развития зубов (больной Е., 17 лет)…


Цитохимический метод

Цитохимический метод выявления и изучения фосфатаз был предложен в 1939 г. Gomori. Этот метод предусматривает определение щелочной фосфатазы в цитоплазме лейкоцитов периферической крови. С этой целью мазки крови инкубируются в буферном растворе, содержащем в качестве субстрата фосфорный эфир. При последующем окрашивании щелочная фосфатаза выявляется в цитоплазме в виде зернистости черного цвета. Другие клетки крови этого…


Грудная клетка

При болезни Дауна значительные изменения обнаруживаются со стороны строения грудной клетки. Грудная клетка узкая и часто деформирована. Встречается асимметричная форма грудной клетки вследствие выпячивания или западения одной ее половины. Наиболее частой деформацией грудной клетки является так называемая «куриная грудь» — килевидное выпячивание грудины и «воронкообразная грудь» — углубление по средней линии грудины. Выраженность этих деформаций…


Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы

При болезни Дауна преобладают нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы, а в контрольной группе детей обнаруживаются преимущественно нейтрофилы, характеризующиеся низкой активностью фермента. Таким образом, полученные нами результаты подтверждают литературные данные, свидетельствующие о повышении активности щелочной фосфатазы лейкоцитов при болезни Дауна. Хотя абсолютные показатели активности фермента, полученные нами, отличаются от литературных данных (ввиду применения нами другой…


Руки

Малые размеры кистей и стоп связаны с укорочением костей пястья и плюсны. Метакарпальные кости и фаланги недоразвиты, часто встречается атрофия средней фаланги мизинца, укорочение и искривление основной и средней фаланги, а также изогнутая под углом ногтевая фаланга мизинца — клинодактилия. Деформация мизинца — клинодактилия (больной С, 9 лет) Наличие «плавательных перепонок» между пальцами (больной К.,…


Мед312.ру