Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы

При болезни Дауна преобладают нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы, а в контрольной группе детей обнаруживаются преимущественно нейтрофилы, характеризующиеся низкой активностью фермента. Таким образом, полученные нами результаты подтверждают литературные данные, свидетельствующие о повышении активности щелочной фосфатазы лейкоцитов при болезни Дауна. Хотя абсолютные показатели активности фермента, полученные нами, отличаются от литературных данных (ввиду применения нами другой…


Руки

Малые размеры кистей и стоп связаны с укорочением костей пястья и плюсны. Метакарпальные кости и фаланги недоразвиты, часто встречается атрофия средней фаланги мизинца, укорочение и искривление основной и средней фаланги, а также изогнутая под углом ногтевая фаланга мизинца — клинодактилия. Деформация мизинца — клинодактилия (больной С, 9 лет) Наличие «плавательных перепонок» между пальцами (больной К.,…


Аномалии развития внутренних органов

Встречается ряд аномалий развития внутренних органов. В первую очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже встречается незаращение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауна. Дети с тяжелыми пороками сердца умирают или вскоре после рождения, или впервые…


Аномалии половой сферы

Benda отмечает значительные аномалии половой сферы. По его данным, почти у 50% мальчиков с болезнью Дауна яички не опускаются в мошонку, опустившиеся в мошонку яички никогда не достигают нормальной величины, хотя на ощупь кажутся большими, что зависит от избыточного развития в них жировой и соединительной ткани. Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома…


Дефекты высшей нервной деятельности

Одним из ведущих симптомов, характеризующих болезнь Дауна, являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней — от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбецильности. Среди наблюдавшихся нами детей с болезнью Дауна умственная отсталость в форме имбецильности встречалась у 91%, в форме дебильности — у 6,5% и в…


Состояние эмоциональной сферы

Состояние эмоциональной сферы больных характеризуется рядом особенностей, отличных от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева (1965) подчеркивает особую эмоциональную живость при болезни Дауна и отмечает относительную сохранность эмоций, по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Г. Е. Сухарева так описывает нарушения эмоциональной и волевой сферы этих больных: «Эмоции малодифференцированны, отсутствуют инициатива и самостоятельность. Поступки определяются повышенной…


Дети с глубокими степенями умственной отсталости

Дети с глубокими степенями умственной отсталости так и не научаются ходить, хотя параличи и расстройства координации у них отсутствуют. Больной В. родился в 1955 г., в момент обследования ему было 8 лет. В. родился от 5-й, последней, беременности. К моменту его рождения матери было 43 года. Предыдущие три беременности закончились рождением здоровых детей и одна…


Состояние центральной нервной системы

Грубые очаговые симптомы выпадения при исследовании центральной нервной системы при болезни Дауна встречаются редко. Среди наблюдавшихся нами больных не выявлено таких нарушений, как гемипарезы, парапарезы, центральный парез лицевого нерва, асимметрия сухожильных рефлексов, симптом Бабинского и др. Вместе с тем в литературе (Benda) имеются указания на такого рода нарушения у отдельных больных, страдающих болезнью Дауна. С…


Мед312.ру