Болезнь Дауна
Постоянный симптом болезни Дауна — косой разрез глаз — почти не обнаруживает никакой динамики в процессе жизни больного. Вместе с тем выраженность эпиканта, который почти всегда входит в симптомокомплекс болезни Дауна, с возрастом уменьшается. До 5 лет симптом бывает максимально выраженным, а после десяти лет становится менее заметен, а иногда может полностью исчезать. Другие глазные…
Физическое и психическое развитие ребенка с болезнью Дауна происходит с опозданием. Следует отметить параллелизм между задержкой моторного и психического развития больного ребенка. Так, дети, у которых раньше развиваются двигательные функции, лучше развиваются и психически. В качестве примера приводим историю болезни, которая иллюстрирует эти взаимоотношения. Больная Е. родилась в 1958 г. В момент обследования девочке было…
Диагноз болезни Дауна ставится с большой точностью уже в родильных домах. Этому способствует то, что наиболее характерные черты, свойственные данному заболеванию, можно выявить уже у новорожденных. При болезни Дауна обнаруживаются значительные отклонения от нормы, никогда не встречающиеся у здоровых детей. У новорожденных не только нет физиологической мышечной гипертонии, свойственной здоровым детям, а наоборот, отмечается общая…
В настоящее время известен целый комплекс аномальных признаков развития, характерный для болезни Дауна, причиной которого является лишняя 21-я хромосома. Несомненно, ее наличие в хромосомном аппарате ведет и к биохимическим нарушениям Jerome и сотр.,1960, Alter, 1960, Brandt и сотр. и др.). Какие именно биохимические нарушения при болезни Дауна играют ведущую роль, пока неизвестно. Поэтому исследования в…
Дефекты строения при болезни Дауна касаются многих систем организма, являются весьма стереотипными и в своей совокупности формируют характерный облик больного, позволяющий поставить диагноз на расстоянии. Дети, страдающие болезнью Дауна, отстают в росте от сверстников. Это особенно демонстративно выделяется у близнецов, один из которых страдает болезнью Дауна. Задержка роста у больного ребенка по сравнению с его…
В ряде публикаций обращалось внимание на нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна. Gershoff и сотрудники (1958), Jerome и сотрудники, Brien и сотрудники (1960), Jerome, Lejeune, Turpin изучали выделение продуктов полураспада триптофана (5-оксииндолуксусная, индолуксусная и ксантуреновая кислоты и кинуренин) до и после нагрузки ι-триптофаном. Во всех группах больных с болезнью Дауна до нагрузки отмечалось…
Характерный вид, присущий детям с болезнью Дауна, в значительной мере обусловлен своеобразными аномалиями строения лица. Лицо уплощено, плоскости лица и затылка располагаются параллельно. Типичен плоский, узкий, часто морщинистый лоб с низкой границей оволосения. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и внутрь. В области внутреннего угла глаза от верхнего века к…
Большой интерес представляет исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови. В 1960 г. Nowell и Hungerford обнаружили, что хронический миелолейкоз сопровождается аберрацией 21-й пары хромосом, которая заключается в делеции части длинного плеча одной из хромосом этой пары. Известно, что при хроническом миелолейкозе активность щелочной фосфатазы лейкоцитов резко понижена. Это обстоятельство дало основание предположить, что существует…
