Гаметы
При оплодотворении гаметы первого типа (15/21 + 21) образуют зиготы с 46 хромосомами, имеется одна дополнительная 21-я хромосома, транслоцированная на 15-ю хромосому: родится ребенок с болезнью Дауна.
Гаметы второго типа (15/21+0) при оплодотворении образуют зиготы с 45 хромосомами, имеются две 21-е хромосомы, из зигот этого типа развиваются фенотипические нормальные организмы, но в процессе гаметогенеза у них может возобновиться процесс образования аномальных гамет.
Гаметы третьего типа (15 + 21) образуют вполне нормальные зиготы, а гаметы четвертого типа (15 + 0) — зиготы, обреченные на гибель.
Действительно, наблюдения Carter с сотрудниками и ряда других авторов показывают, что при семейном транслокационном варианте болезни Дауна наблюдаются многочисленные указания на спонтанные аборты у матерей, родивших больного ребенка.
Важное значение имеет то обстоятельство, что если при обычной трисомии остальные дети, кроме одного, здоровы, то при транслокации возможно повторное рождение больных детей в одной и той же семье. Это положение подтверждается и нашими наблюдениями.
Родословные трех больных с синдромом Дауна
У больного Л. была обнаружена транслокация 15/21 пар хромосом. В этой семье брат больного также страдал болезнью Дауна. В случаях не расхождения 21-х хромосом, как, например.
У больного Ф. с болезнью Дауна, кариотип которого состоял из 47 хромосом и характеризовался типичной трисомией по 21-й хромосоме, все остальные братья и сестра были здоровы.
У больной Р., у которой кариологически была выявлена трисомия по 21-й аутосоме, вторая сестра была здорова. Следовательно, изучение характера хромосомных аномалий (трисомии или транслокации — скрытой трисомии) при болезни Дауна позволяет давать определенные рекомендации матерям этих детей в отношении прогноза при дальнейшем деторождении.
Представляют известный интерес и материалы, опубликованные Wolff, по мнению которой, семейные случаи болезни Дауна обусловлены транслокацией хромосом лишь в 1/3 случаев, а в остальных имеет место обычная трисомия по 21-й хромосоме.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Изменения крови
- Случаи врожденного лейкоза
- Болезнь Дауна с острым лейкозом
- Кариологические исследования в лейкоцитах периферической крови были выполнены методом Мурхеда
- Данные о нескольких больных
- Синдром трисомии по 21-й хромосоме
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)
- Метафазные пластинки лейкоцитов
- «Мелкие» нарушения хромосомного набора
- Типы транслокаций
- Анализ причин смерти при болезни Дауна
- Сочетание с другими хромосомными аномалиями
- Исторический очерк
- Монография кариотипов
