Главная / Болезнь Дауна / Профилактика и лечение

Профилактика и лечение


Одним из методов профилактики болезни Дауна является медико-генетическая консультация.

В основном она касается членов семьи, в которой появился ребенок с болезнью Дауна и прежде всего его матери.

Практически вопрос о прогнозе потомства самого больного не стоит, так как из-за тяжести заболевания эти больные крайне редко имеют детей.

Известно, что 10 матерей, страдавших болезнью Дауна, имели 5 детей с этой болезнью и 7 здоровых. Число больных, таким образом, приблизительно равно числу здоровых, что и следовало теоретически ожидать.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Данные

Мужчины, страдающие этой болезнью, по-видимому, вовсе не способны оставлять потомство. Как будет показано ниже, существуют некоторые семьи, в которых риск появления второго больного ребенка значительно повышен. В таких случаях своевременная медико-генетическая консультация может способствовать воздержанию от деторождения и тем самым уменьшению числа больных. Впрочем, гораздо чаще врачу приходится устранять преувеличенные опасения членов семьи больного, особенно…


Рожденные после пробандов

Как показали Carter и Evans (1961), из 312 братьев и сестер, родившихся после пробандов, 5 также страдали болезнью Дауна, вместо одного теоретически ожидаемого. Оказалось, что вероятность рождения второго больного ребенка значительно повышается у молодых, а не у пожилых матерей. Так, для матерей моложе 25 лет риск увеличен в 50 раз, по сравнению со случайным, а…


Стертые формы болезни Дауна

При стертых формах болезни Дауна имеет место мозаика кариотипа, когда часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а часть — 47. У преобладающего числа лиц, страдающих болезнью Дауна, в ядрах клеток имеется 47 хромосом. Это происходит в том случае, когда у матери под влиянием не изученных пока причин произошла хромосомная мутация при делении в одной из…


Транслокация

Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем. I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей. II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не…


Прогноз потомства

При нормальном хромосомном наборе прогноз их потомства вполне благоприятный, при хромосомном наборе, равном 45, прогноз такой же, как и у матери больного. Если общий прогноз потомства родственников больного при болезни Дауна благоприятный, то в каждом отдельном случае исследование кариотипа у больного и его родителей поможет конкретизировать прогноз и выявить те редкие случаи, когда риск повторного…


Физические методы лечения

Дети со значительным опозданием начинают держать голову, сидеть, поворачиваться в кроватке, ползать, стоять, ходить. Такие дети особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебной гимнастике. Необходимость проведения систематической и тщательной лечебной гимнастики и массажа диктуется также выраженной мышечной гипотонией, постоянно наблюдаемой при болезни Дауна. Менее эффективны физические методы лечения при глубокой степени задержки…


Глютаминовая кислота

В последние годы большое распространение получило лечение болезни Дауна глютаминовой кислотой. В. В. Русских полагает, что глютаминовая кислота, стимулируя окислительные процессы в мозгу, уменьшает кислородную недостаточность и тем самым улучшает и нормализует процессы обмена в нем. Одновременно глютаминовая кислота оказывает дезинтоксицирующее воздействие. Терапевтические дозы глютаминовой кислоты, применяемой в виде таблеток, а также 10%-ного раствора кальциевой…


Общеукрепляющее лечение

При болезни Дауна можно рекомендовать применение тканевой терапии (алоэ, стекловидное тело), витаминотерапии и общеукрепляющее лечение. Появившиеся в последнее время в литературе сведения о благоприятном результате лечения ниамидом, стимулирующим деятельность головного мозга, не подтверждаются некоторыми исследователями, специально изучавшими этот вопрос. Однако большинство исследователей обнаружили положительный эффект от применения этого препарата. Так, весьма демонстративны данные Г. Е….


Лечение детей старшего возраста

Лечение детей старшего возраста можно сочетать с применением различных тонизирующих средств, стимулирующих центральную нервную систему и способствующих выработке условных рефлексов. В качестве таких средств мы с определенным успехом применяли внутрь в каплях настойку китайского лимонника, женьшеня, пантокрина и в таблетках липоцеребрин. Китайский лимонник и пантокрин применялись детям старше 8 — 10 лет в количестве 10…


Применение заместительной и специфической терапии

Применение заместительной и специфической терапии станет возможным после выяснения механизма воздействия на организм лишней 21-й хромосомы. Учитывая недостаточную эффективность современной медикаментозной терапии, следует уделять особое внимание мерам воспитания и обучения детей с болезнью Дауна. Мнение о лучших результатах воспитания таких детей в семье и среди здоровых детей высказывают большинство авторов. Вместе с тем следует настоятельно…