Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / Сочетание с другими хромосомными аномалиями

Сочетание с другими хромосомными аномалиями

25.05.2010

Болезнь Дауна может сочетаться с другими хромосомными аномалиями. Ford с соавторами (1959) опубликовал сообщение о сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера.

К настоящему времени известно уже большое число работ, подтверждающих это наблюдение.

Benirschke, Brounhill, Hoefnagel, Allen (1963) обнаружили при сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера транслокации 21/22 хромосом и комплекс половых хромосом в виде XXY.

Gagnon, Katyk-Longtin, Groot, Barbeau указывают на возможность сочетания при болезни Дауна обычной трисомией по 21-й хромосоме с трисомией по 18-й хромосоме.

Wijck, Blankenborg, Stolte (1964) наблюдали у лиц с болезнью Дауна, наряду с трисомией по 21-й паре аутосом, мозаицизм половых хромосом типа Х0/ХХ. Kenneth, Becker, Burke и Albert (1963) описали ребенка с болезнью Дауна, у которого имелась двойная трисомия — малых и больших акроцентрических хромосом.

Причины, вызывающие аутосомные аберрации, наблюдаемые при болезни Дауна, еще полностью не изучены. Развитие синдрома трисомии, связанное с не расхождением одной из 21-й пары хромосом, находится в определенной зависимости от возраста матери.

По данным Penrose с сотрудниками (1960), Polani, Briggs, Ford, Clarke, Berg (1960), Buckton, Harnden, Baikie, Woods (1961), частота рождения больных детей с этим синдромом увеличивается с повышением возраста матери. Об этом свидетельствуют и материалы, полученные в нашей лаборатории.

Вместе с тем транслокационный синдром при болезни Дауна, по-видимому, имеет совершенно другой механизм развития, требующий дальнейшего изучения.

При нем, как это следует из описанных до сих пор наблюдений, возраст матери не играет решающего значения.

Очевидно, в этих случаях распределение групп больших и малых акроцентрических хромосом при редукционном делении происходит таким образом, что у обладательницы 45-хромосомного комплекса с транслокацией 15/21 должны образоваться гаметы четырех типов:

  • 15/21+21;
  • 15/21+0;
  • 15 + 21;
  • 15 + 0.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

Мед312.ру