Клиника и диагностика
Болезнь Дауна представляет собой одну из особых форм врожденной умственной отсталости, сочетающейся с характерными соматическими аномалиями и дефектами физического строения.
Болезнь Дауна не является задержкой развития, а обусловлена своеобразным развитием организма в связи с наличием лишней 21-й хромосомы. Закономерное сочетание внешних признаков делает больных чрезвычайно похожими друг на друга.
С возрастом, когда фамильные черты усиливаются, внешнее сходство становится менее заметным. На основании характерных внешних признаков можно уже на расстоянии поставить диагноз болезни Дауна.
Весь вид больного — строение лица, фигуры, движения, походка — столь характерен, что Konig (1959) считает более правильным говорить не о диагностике болезни Дауна, а об «узнавании» таких больных.
Клиническое и амбулаторное наблюдение над 458 лицами, страдающими болезнью Дауна, позволяет нам подтвердить это мнение.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
В настоящее время опубликован ряд данных относительно гипераминоацидурии у умственно отсталых лиц. По данным Kishimoto Kenichi с соавторами (1961), у 25 из исследованных ими 125 умственно отсталых больных было обнаружено увеличенное выделение одной или нескольких аминокислот. Wright (1957), Poser и Bunch (1963) отмечали у лиц с синдромом Дауна повышенное выделение с мочой β-аминоизомасляной кислоты —…
Carver и сотрудники (1959): ими не обнаружено изменений, поскольку полученные данные сравнивались с показателями у умственно отсталых лиц, у которых также могли наблюдаться нарушения содержания аминокислот. Наряду с перечисленными исследованиями, проводится изучение белковых фракций сыворотки крови при болезни Дауна (Horvath и сотр., 1955, Stern и сотр., 1957, Sobel и сотр., 1958, Carver и сотр., 1959,…
Механический интегратор дает под вычерчиваемой кривой отметки, количество которых пропорционально площади кривой, а, следовательно, количеству белка. Из нижних точек кривой распределения опускаются перпендикуляры на интеграционные отметки, и, таким образом, производится разграничение белковых фракций. Затем определяется белок каждой фракции в процентах. Среднее содержание γ-глобулинов у больных в возрасте 3 — 12 лет достигало 22,7%, у больных…
Болезнь Дауна приходится дифференцировать с рядом заболеваний, имеющих сходные внешние признаки и сопровождающихся снижением интеллекта. Наибольшую важность представляет дифференциальный диагноз с другими видами олигофрении, гаргоилизмом, гипотиреозом и, в меньшей степени, с рахитом. Необходимость отличия болезни Дауна от других видов олигофрении связана с тем, что одним из ведущих симптомов и при этой болезни является слабоумие. Но…
Отличительной особенностью гипотиреоза является пастозность, утолщение кожи и надключичных подушечек. Для больных гипотиреозом типичен большой череп, выраженный поясничный лордоз, своеобразное лицо с широким плоским носом, толстыми губами и большим высовывающимся языком. Волосы сухие, редкие, грубые. Симптомы гипотиреоза не бывают выражены при рождении, как это имеет место при болезни Дауна, а возникают постепенно и имеют склонность…
Дефекты строения при болезни Дауна касаются многих систем организма, являются весьма стереотипными и в своей совокупности формируют характерный облик больного, позволяющий поставить диагноз на расстоянии. Дети, страдающие болезнью Дауна, отстают в росте от сверстников. Это особенно демонстративно выделяется у близнецов, один из которых страдает болезнью Дауна. Задержка роста у больного ребенка по сравнению с его…
В ряде публикаций обращалось внимание на нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна. Gershoff и сотрудники (1958), Jerome и сотрудники, Brien и сотрудники (1960), Jerome, Lejeune, Turpin изучали выделение продуктов полураспада триптофана (5-оксииндолуксусная, индолуксусная и ксантуреновая кислоты и кинуренин) до и после нагрузки ι-триптофаном. Во всех группах больных с болезнью Дауна до нагрузки отмечалось…
Характерный вид, присущий детям с болезнью Дауна, в значительной мере обусловлен своеобразными аномалиями строения лица. Лицо уплощено, плоскости лица и затылка располагаются параллельно. Типичен плоский, узкий, часто морщинистый лоб с низкой границей оволосения. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и внутрь. В области внутреннего угла глаза от верхнего века к…
Большой интерес представляет исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови. В 1960 г. Nowell и Hungerford обнаружили, что хронический миелолейкоз сопровождается аберрацией 21-й пары хромосом, которая заключается в делеции части длинного плеча одной из хромосом этой пары. Известно, что при хроническом миелолейкозе активность щелочной фосфатазы лейкоцитов резко понижена. Это обстоятельство дало основание предположить, что существует…
Частым симптомом при болезни Дауна являются аномалии зубов, которые в той или иной степени обнаруживались у всех наблюдавшихся нами больных. Форма зубов неправильная. Они низкие и тупые или узкие и острые. Между зубами имеются промежутки, часто отсутствуют боковые резцы. Нарушение трофики зубов ведет к кариесу и раннему выпадению. Аномалии развития зубов (больной Е., 17 лет)…
