Главная / Болезнь Дауна / Клиника и диагностика

Клиника и диагностика


Болезнь Дауна представляет собой одну из особых форм врожденной умственной отсталости, сочетающейся с характерными соматическими аномалиями и дефектами физического строения.

Болезнь Дауна не является задержкой развития, а обусловлена своеобразным развитием организма в связи с наличием лишней 21-й хромосомы. Закономерное сочетание внешних признаков делает больных чрезвычайно похожими друг на друга.

С возрастом, когда фамильные черты усиливаются, внешнее сходство становится менее заметным. На основании характерных внешних признаков можно уже на расстоянии поставить диагноз болезни Дауна.

Весь вид больного — строение лица, фигуры, движения, походка — столь характерен, что Konig (1959) считает более правильным говорить не о диагностике болезни Дауна, а об «узнавании» таких больных.

Клиническое и амбулаторное наблюдение над 458 лицами, страдающими болезнью Дауна, позволяет нам подтвердить это мнение.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Ультрацентрифугатное исследование

Carver и сотрудники (1959): ими не обнаружено изменений, поскольку полученные данные сравнивались с показателями у умственно отсталых лиц, у которых также могли наблюдаться нарушения содержания аминокислот. Наряду с перечисленными исследованиями, проводится изучение белковых фракций сыворотки крови при болезни Дауна (Horvath и сотр., 1955, Stern и сотр., 1957, Sobel и сотр., 1958, Carver и сотр., 1959,…


Механический интегратор

Механический интегратор дает под вычерчиваемой кривой отметки, количество которых пропорционально площади кривой, а, следовательно, количеству белка. Из нижних точек кривой распределения опускаются перпендикуляры на интеграционные отметки, и, таким образом, производится разграничение белковых фракций. Затем определяется белок каждой фракции в процентах. Среднее содержание γ-глобулинов у больных в возрасте 3 — 12 лет достигало 22,7%, у больных…


Дифференциация

Болезнь Дауна приходится дифференцировать с рядом заболеваний, имеющих сходные внешние признаки и сопровождающихся снижением интеллекта. Наибольшую важность представляет дифференциальный диагноз с другими видами олигофрении, гаргоилизмом, гипотиреозом и, в меньшей степени, с рахитом. Необходимость отличия болезни Дауна от других видов олигофрении связана с тем, что одним из ведущих симптомов и при этой болезни является слабоумие. Но…


Отличительная особенность гипотиреоза

Отличительной особенностью гипотиреоза является пастозность, утолщение кожи и надключичных подушечек. Для больных гипотиреозом типичен большой череп, выраженный поясничный лордоз, своеобразное лицо с широким плоским носом, толстыми губами и большим высовывающимся языком. Волосы сухие, редкие, грубые. Симптомы гипотиреоза не бывают выражены при рождении, как это имеет место при болезни Дауна, а возникают постепенно и имеют склонность…


Гипераминоацидурия у умственно отсталых лиц

В настоящее время опубликован ряд данных относительно гипераминоацидурии у умственно отсталых лиц. По данным Kishimoto Kenichi с соавторами (1961), у 25 из исследованных ими 125 умственно отсталых больных было обнаружено увеличенное выделение одной или нескольких аминокислот. Wright (1957), Poser и Bunch (1963) отмечали у лиц с синдромом Дауна повышенное выделение с мочой β-аминоизомасляной кислоты —…


Аномалии развития внутренних органов

Встречается ряд аномалий развития внутренних органов. В первую очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже встречается незаращение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауна. Дети с тяжелыми пороками сердца умирают или вскоре после рождения, или впервые…


Аномалии половой сферы

Benda отмечает значительные аномалии половой сферы. По его данным, почти у 50% мальчиков с болезнью Дауна яички не опускаются в мошонку, опустившиеся в мошонку яички никогда не достигают нормальной величины, хотя на ощупь кажутся большими, что зависит от избыточного развития в них жировой и соединительной ткани. Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома…


Дефекты высшей нервной деятельности

Одним из ведущих симптомов, характеризующих болезнь Дауна, являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней — от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбецильности. Среди наблюдавшихся нами детей с болезнью Дауна умственная отсталость в форме имбецильности встречалась у 91%, в форме дебильности — у 6,5% и в…


Состояние эмоциональной сферы

Состояние эмоциональной сферы больных характеризуется рядом особенностей, отличных от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева (1965) подчеркивает особую эмоциональную живость при болезни Дауна и отмечает относительную сохранность эмоций, по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Г. Е. Сухарева так описывает нарушения эмоциональной и волевой сферы этих больных: «Эмоции малодифференцированны, отсутствуют инициатива и самостоятельность. Поступки определяются повышенной…


Дети с глубокими степенями умственной отсталости

Дети с глубокими степенями умственной отсталости так и не научаются ходить, хотя параличи и расстройства координации у них отсутствуют. Больной В. родился в 1955 г., в момент обследования ему было 8 лет. В. родился от 5-й, последней, беременности. К моменту его рождения матери было 43 года. Предыдущие три беременности закончились рождением здоровых детей и одна…


Мед312.ру