Клиника и диагностика
Болезнь Дауна представляет собой одну из особых форм врожденной умственной отсталости, сочетающейся с характерными соматическими аномалиями и дефектами физического строения.
Болезнь Дауна не является задержкой развития, а обусловлена своеобразным развитием организма в связи с наличием лишней 21-й хромосомы. Закономерное сочетание внешних признаков делает больных чрезвычайно похожими друг на друга.
С возрастом, когда фамильные черты усиливаются, внешнее сходство становится менее заметным. На основании характерных внешних признаков можно уже на расстоянии поставить диагноз болезни Дауна.
Весь вид больного — строение лица, фигуры, движения, походка — столь характерен, что Konig (1959) считает более правильным говорить не о диагностике болезни Дауна, а об «узнавании» таких больных.
Клиническое и амбулаторное наблюдение над 458 лицами, страдающими болезнью Дауна, позволяет нам подтвердить это мнение.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
В настоящее время опубликован ряд данных относительно гипераминоацидурии у умственно отсталых лиц. По данным Kishimoto Kenichi с соавторами (1961), у 25 из исследованных ими 125 умственно отсталых больных было обнаружено увеличенное выделение одной или нескольких аминокислот. Wright (1957), Poser и Bunch (1963) отмечали у лиц с синдромом Дауна повышенное выделение с мочой β-аминоизомасляной кислоты —…
Carver и сотрудники (1959): ими не обнаружено изменений, поскольку полученные данные сравнивались с показателями у умственно отсталых лиц, у которых также могли наблюдаться нарушения содержания аминокислот. Наряду с перечисленными исследованиями, проводится изучение белковых фракций сыворотки крови при болезни Дауна (Horvath и сотр., 1955, Stern и сотр., 1957, Sobel и сотр., 1958, Carver и сотр., 1959,…
Механический интегратор дает под вычерчиваемой кривой отметки, количество которых пропорционально площади кривой, а, следовательно, количеству белка. Из нижних точек кривой распределения опускаются перпендикуляры на интеграционные отметки, и, таким образом, производится разграничение белковых фракций. Затем определяется белок каждой фракции в процентах. Среднее содержание γ-глобулинов у больных в возрасте 3 — 12 лет достигало 22,7%, у больных…
Болезнь Дауна приходится дифференцировать с рядом заболеваний, имеющих сходные внешние признаки и сопровождающихся снижением интеллекта. Наибольшую важность представляет дифференциальный диагноз с другими видами олигофрении, гаргоилизмом, гипотиреозом и, в меньшей степени, с рахитом. Необходимость отличия болезни Дауна от других видов олигофрении связана с тем, что одним из ведущих симптомов и при этой болезни является слабоумие. Но…
Отличительной особенностью гипотиреоза является пастозность, утолщение кожи и надключичных подушечек. Для больных гипотиреозом типичен большой череп, выраженный поясничный лордоз, своеобразное лицо с широким плоским носом, толстыми губами и большим высовывающимся языком. Волосы сухие, редкие, грубые. Симптомы гипотиреоза не бывают выражены при рождении, как это имеет место при болезни Дауна, а возникают постепенно и имеют склонность…
Постоянный симптом болезни Дауна — косой разрез глаз — почти не обнаруживает никакой динамики в процессе жизни больного. Вместе с тем выраженность эпиканта, который почти всегда входит в симптомокомплекс болезни Дауна, с возрастом уменьшается. До 5 лет симптом бывает максимально выраженным, а после десяти лет становится менее заметен, а иногда может полностью исчезать. Другие глазные…
Физическое и психическое развитие ребенка с болезнью Дауна происходит с опозданием. Следует отметить параллелизм между задержкой моторного и психического развития больного ребенка. Так, дети, у которых раньше развиваются двигательные функции, лучше развиваются и психически. В качестве примера приводим историю болезни, которая иллюстрирует эти взаимоотношения. Больная Е. родилась в 1958 г. В момент обследования девочке было…
Диагноз болезни Дауна ставится с большой точностью уже в родильных домах. Этому способствует то, что наиболее характерные черты, свойственные данному заболеванию, можно выявить уже у новорожденных. При болезни Дауна обнаруживаются значительные отклонения от нормы, никогда не встречающиеся у здоровых детей. У новорожденных не только нет физиологической мышечной гипертонии, свойственной здоровым детям, а наоборот, отмечается общая…
В настоящее время известен целый комплекс аномальных признаков развития, характерный для болезни Дауна, причиной которого является лишняя 21-я хромосома. Несомненно, ее наличие в хромосомном аппарате ведет и к биохимическим нарушениям Jerome и сотр.,1960, Alter, 1960, Brandt и сотр. и др.). Какие именно биохимические нарушения при болезни Дауна играют ведущую роль, пока неизвестно. Поэтому исследования в…
Дефекты строения при болезни Дауна касаются многих систем организма, являются весьма стереотипными и в своей совокупности формируют характерный облик больного, позволяющий поставить диагноз на расстоянии. Дети, страдающие болезнью Дауна, отстают в росте от сверстников. Это особенно демонстративно выделяется у близнецов, один из которых страдает болезнью Дауна. Задержка роста у больного ребенка по сравнению с его…
