Болезнь Дауна
Wolff в монографии, посвященной клиническому изучению 134 больных, приводит описание 3 семейных случаев болезни Дауна. Первый случай касается 8-летней девочки с болезнью Дауна, которая родилась первым ребенком в семье, когда матери было 38 лет. Кариотип девочки состоял из 47 хромосом и характеризовался наличием дополнительной хромосомы в группе С (21 — 22). Дочь двоюродной сестры матери…
Врожденный порок сердца явился основной причиной смерти у 25 из 138 детей в возрасте до 1 года (18 мальчиков, 7 девочек), а в возрасте от 1 года до 11 лет врожденный порок сердца был основной причиной смерти у 4 из 26 детей. Различные инфекционные заболевания явились основным заболеванием, приведшим к смерти в 14%, часть этих…
Dill и Miller (1963) указывают на возможность хромосомных вариаций в семьях лиц с болезнью Дауна в виде появления отдельных фрагментов, напоминающих, по мнению авторов, филадельфийскую хромосому и обнаруживаемых с большим постоянством в клетках крови. Следует отметить, что при этом число хромосом у исследуемых лиц обычно равнялось 45, а у больного ребенка имела место транслокация 15/21…
Наиболее тяжелыми врожденными аномалиями при болезни Дауна являются пороки развития желудочно-кишечного тракта: атрезия пищевода, двенадцатиперстной кишки, тонкого кишечника и некоторые другие. Эти аномалии несовместимы с жизнью и требуют срочного оперативного вмешательства, которое, однако, часто заканчивается смертью новорожденного. По данным Л. М. Линдер, основанным на вскрытии 1181 новорожденного, умершего в течение 1-го месяца, различные не совместимые…
Исследования Turpin и Barmyer (1947) показали, что изменения крови у лиц с болезнью Дауна заключаются в увеличении числа гранулоцитов и в сдвиге лейкоцитарной формулы влево. Позднее эти данные были подтверждены Mittwoch (1958), Lejeune (1959), Wolff (1964) и рядом других авторов. О неустойчивости гемопоэтической функции у больных с синдромом Дауна свидетельствуют наблюдения Ross и Atkins (1962):…
Что касается врожденного лейкоза, то его сочетание с болезнью Дауна представляет исключительную редкость. Между тем, среди всех описанных редких случаев врожденного лейкоза такое сочетание составляет значительную часть. Sutow и Welsh (1958) сообщили о шести случаях такого сочетания, обнаруженных в мировой литературе. Одно наблюдение описали в 1960 г. Fischler и Farchy. Л. Н. Артемкина и сотрудники…
Мы располагаем цитогенетическими данными о 29 больных с болезнью Дауна в возрасте от 2 до 18 лет и о членах 8 семей, в которых имелись лица с болезнью Дауна. Всего обследовано 40 человек. Подавляющее число больных было в возрасте от 10 до 15 лет. У 2 больных болезнь Дауна сочеталась с острым лейкозом. У 22…
Эта методика состоит в следующем: 10,0 мл крови, полученной из локтевой вены, вводится в стерильную пробирку с гепарином и помещается в холодильник на 30 мин. Затем в боксе в пробирку с кровью добавляется 0,5 мл 10%-ного стерильного раствора желатина. Через 1 ч образовавшаяся в пробирке плазма осторожно отсасывается пипеткой Пастера в мерную пробирку. После этого…
Больной Григорий Д., 12 лет. Родился четвертым ребенком, когда матери было 30 лет. Первая беременность закончилась нормальными родами, две последующие — выкидышами. Объективно: плоское лицо, косой разрез глаз, выраженный эпижант и высокое стояние твердого нёба. Короткие пальцы, поперечная складка в области ладоней. Врожденный порок сердца. Имбециальность. Кариологически обнаружено 47 хромосом. Дополнительная хромосома относилась к группе…
Реактивность на фотостимуляцию отсутствует до 7-летнего возраста. С 8-летнего возраста в ответ на световое раздражение отмечается исчезновение медленных волн и тенденция к нормальной реакции. Дальнейшая нормализация на световое раздражение выражается обычной депрессией основного ритма и способностью следования ритмам раздражения до 16 — 18 гц. Нами было произведено электроэнцефалографическое исследование 101 больного с болезнью Дауна в…
