Типы транслокаций

25.05.2010

При болезни Дауна установлены и другие, еще более редкие типы транслокаций между малыми акроцентрическими хромосомами: 21 — 21-й, или 21 — 22-й. Клинически эти случаи болезни Дауна, обусловленные транслокацией хромосом, существенно не отличаются от обычного типа, развивающегося в результате трисомии по 21-й хромосоме.

Не меньший интерес представляет еще один тип редких аберраций, наблюдаемых при болезни Дауна, известный под названием «мозаицизма». В этих случаях в кариотипе одного и того же больного часть клеток имеет нормальное число хромосом, равное 46, а часть содержит 47 хромосом с трисомией по 21-й хромосоме.

У таких больных обнаруживаются только некоторые черты, присущие болезни Дауна, т. е. имеются стертые формы этого тяжелого заболевания.

Следовательно, к настоящему времени известно три основных типа хромосомных нарушений в соматических клетках больных с синдромом Дауна: трисомия по 21-й паре аутосом, трисомия с транслокацией и мозаицизм — наличие в организме клеток с разным числом хромосом. Несколько позднее появились описания морфологических изменений и в других хромосомах, развивающихся на фоне основной хромосомной патологии, присущей болезни Дауна.

Jacobs, Harnden (1961), Dekaban, Bender, Economas (1963) обнаружили при этом заболевании, наряду с типичной трисомией по 21-й хромосоме, некоторое увеличение и удлинение Y-хромосомы. Эти данные подтверждаются и нашими наблюдениями, которые будут приведены ниже.

Представляет интерес сообщение Dekaban с сотрудниками о наличии у больных с синдромом Дауна структурных нарушений 18-й хромосомы и увеличении размеров одной из малых акроцентрических аутосом. Эти изменения, по мнению авторов, также развиваются на фоне основной хромосомной аномалии, наблюдаемой при болезни Дауна — трисомии по 21-й хромосоме.

Подобные изменения были отмечены Dekaban и сотрудниками почти у половины обследованных ими больных (6 из 14).

Заслуживают внимания работы японских цитологов, которые обнаружили у лиц с болезнью Дауна, одновременно имевших врожденные пороки сердца, патологию не только малых акроцентрических хромосом, но и в группе 16 — 18-й пар хромосом.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

Мед312.ру