Типы транслокаций
При болезни Дауна установлены и другие, еще более редкие типы транслокаций между малыми акроцентрическими хромосомами: 21 — 21-й, или 21 — 22-й. Клинически эти случаи болезни Дауна, обусловленные транслокацией хромосом, существенно не отличаются от обычного типа, развивающегося в результате трисомии по 21-й хромосоме.
Не меньший интерес представляет еще один тип редких аберраций, наблюдаемых при болезни Дауна, известный под названием «мозаицизма». В этих случаях в кариотипе одного и того же больного часть клеток имеет нормальное число хромосом, равное 46, а часть содержит 47 хромосом с трисомией по 21-й хромосоме.
У таких больных обнаруживаются только некоторые черты, присущие болезни Дауна, т. е. имеются стертые формы этого тяжелого заболевания.
Следовательно, к настоящему времени известно три основных типа хромосомных нарушений в соматических клетках больных с синдромом Дауна: трисомия по 21-й паре аутосом, трисомия с транслокацией и мозаицизм — наличие в организме клеток с разным числом хромосом. Несколько позднее появились описания морфологических изменений и в других хромосомах, развивающихся на фоне основной хромосомной патологии, присущей болезни Дауна.
Jacobs, Harnden (1961), Dekaban, Bender, Economas (1963) обнаружили при этом заболевании, наряду с типичной трисомией по 21-й хромосоме, некоторое увеличение и удлинение Y-хромосомы. Эти данные подтверждаются и нашими наблюдениями, которые будут приведены ниже.
Представляет интерес сообщение Dekaban с сотрудниками о наличии у больных с синдромом Дауна структурных нарушений 18-й хромосомы и увеличении размеров одной из малых акроцентрических аутосом. Эти изменения, по мнению авторов, также развиваются на фоне основной хромосомной аномалии, наблюдаемой при болезни Дауна — трисомии по 21-й хромосоме.
Подобные изменения были отмечены Dekaban и сотрудниками почти у половины обследованных ими больных (6 из 14).
Заслуживают внимания работы японских цитологов, которые обнаружили у лиц с болезнью Дауна, одновременно имевших врожденные пороки сердца, патологию не только малых акроцентрических хромосом, но и в группе 16 — 18-й пар хромосом.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

- Гаметы
- Исторический очерк
- Монография кариотипов
- Врожденный порок сердца как причина смерти
- Возможность хромосомных вариаций
- Пороки развития желудочно-кишечного тракта
- Изменения крови
- Случаи врожденного лейкоза
- Болезнь Дауна с острым лейкозом
- Кариологические исследования в лейкоцитах периферической крови были выполнены методом Мурхеда
- Данные о нескольких больных
- Синдром трисомии по 21-й хромосоме
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)
- Метафазные пластинки лейкоцитов