Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / «Мелкие» нарушения хромосомного набора

«Мелкие» нарушения хромосомного набора

25.05.2010

К числу выявленных особенностей следует отнести, прежде всего, более значительные колебания модального числа в семьях детей с болезнью Дауна, чем у здоровых лиц, и появление единичных полиплоидных клеток.

У матери больного М. из 60 анализированных клеток 6 были полиплоидными, у матери больного Т. из 64 клеток 6 были также полиплоидными. Создается впечатление, что описанные изменения несколько значительнее выражены у матерей, чем у отцов, пробандов.

Число наших наблюдений, касающихся исследования хромосомной вариабельности у матерей и отцов детей с болезнью Дауна, невелико. Пока неясно, относятся ли эти изменения к тем, которые могут иметь место в норме, или они являются специфическими для семей, где имеются лица с болезнью Дауна.

Для решения этого вопроса требуется большое количество исследований в разных географических условиях. Важно провести эти исследования и по отцовской, и по материнской линиям в семьях, где есть лица с болезнью Дауна.

Таким образом, при болезни Дауна обнаруживаются специфические изменения хромосомного аппарата. Наиболее частой формой этих изменений является трисомия по 21-й паре аутосом, она встречается почти в 95% случаев. Значительно реже наблюдаются транслокации 21/15, 21/21 или 21/22 и еще реже — мозаицизм.

При болезни Дауна отмечаются и другие, более «мелкие» нарушения хромосомного набора, уже описанные рядом авторов. Необходимо дальнейшее изучение хромосомных аномалий при болезни Дауна, причем оно должно проводиться комплексно, путем сопоставления клинических, биохимических и цитохимических показателей.

Представляется важным изучение стертых форм этого заболевания и состояний, которые являются пограничными с болезнью Дауна. Б

ольшое значение приобретают исследования, направленные на выяснение хромосомной вариабельности в семьях лиц с болезнью Дауна. Эти исследования только еще начинают проводиться, но уже сейчас становится очевидной их перспективность.

Изучение «семейного» фона больных с аберрациями соматических хромосом, несомненно, является важным и может приблизить нас к выяснению патогенетических механизмов, ведущих к не расхождению хромосом в период мейоза.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

Мед312.ру