«Мелкие» нарушения хромосомного набора
К числу выявленных особенностей следует отнести, прежде всего, более значительные колебания модального числа в семьях детей с болезнью Дауна, чем у здоровых лиц, и появление единичных полиплоидных клеток.
У матери больного М. из 60 анализированных клеток 6 были полиплоидными, у матери больного Т. из 64 клеток 6 были также полиплоидными. Создается впечатление, что описанные изменения несколько значительнее выражены у матерей, чем у отцов, пробандов.
Число наших наблюдений, касающихся исследования хромосомной вариабельности у матерей и отцов детей с болезнью Дауна, невелико. Пока неясно, относятся ли эти изменения к тем, которые могут иметь место в норме, или они являются специфическими для семей, где имеются лица с болезнью Дауна.
Для решения этого вопроса требуется большое количество исследований в разных географических условиях. Важно провести эти исследования и по отцовской, и по материнской линиям в семьях, где есть лица с болезнью Дауна.
Таким образом, при болезни Дауна обнаруживаются специфические изменения хромосомного аппарата. Наиболее частой формой этих изменений является трисомия по 21-й паре аутосом, она встречается почти в 95% случаев. Значительно реже наблюдаются транслокации 21/15, 21/21 или 21/22 и еще реже — мозаицизм.
При болезни Дауна отмечаются и другие, более «мелкие» нарушения хромосомного набора, уже описанные рядом авторов. Необходимо дальнейшее изучение хромосомных аномалий при болезни Дауна, причем оно должно проводиться комплексно, путем сопоставления клинических, биохимических и цитохимических показателей.
Представляется важным изучение стертых форм этого заболевания и состояний, которые являются пограничными с болезнью Дауна. Б
ольшое значение приобретают исследования, направленные на выяснение хромосомной вариабельности в семьях лиц с болезнью Дауна. Эти исследования только еще начинают проводиться, но уже сейчас становится очевидной их перспективность.
Изучение «семейного» фона больных с аберрациями соматических хромосом, несомненно, является важным и может приблизить нас к выяснению патогенетических механизмов, ведущих к не расхождению хромосом в период мейоза.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)
- Метафазные пластинки лейкоцитов
- Типы транслокаций
- Анализ причин смерти при болезни Дауна
- Сочетание с другими хромосомными аномалиями
- Исторический очерк
- Гаметы
- Врожденный порок сердца как причина смерти
- Монография кариотипов
- Пороки развития желудочно-кишечного тракта
- Возможность хромосомных вариаций
- Случаи врожденного лейкоза
- Изменения крови
- Болезнь Дауна с острым лейкозом
- Кариологические исследования в лейкоцитах периферической крови были выполнены методом Мурхеда