Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)
Несомненный интерес представляют данные, касающиеся кариологического исследования семей больных с болезнью Дауна.
Больная П., 1 года 3 месяцев родилась от второй беременности, в срок. Матери в момент рождения ребенка было 37 лет, отцу — 41 год. Первая беременность закончилась мертворожденным ребенком.
Мать по специальности — инженер-химик, несколько последних лет работала с радиоактивными изотопами.
Клинически у ребенка, наряду с типичными чертами болезни Дауна, определялся врожденный порок сердца. Ребенок поступил в клинику в тяжелом состоянии и вскоре умер при явлениях острой сердечнососудистой недостаточности. Кариологически он не был обследован. Мать и отец ребенка здоровы. Кариотип матери и отца был нормальным.
Кариотип матери больной П.
Кариотип матери больной П. с болезнью Дауна, состоит из 46 хромосом.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.
Кариотип отца больной П.
Кариотип отца больной П. с болезнью Дауна, состоит из 46 хромосом.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.
Больной Алексей Т., 3 лет. Родился в срок, асфиксии не было. Матери в момент рождения ребенка было 32 года, отцу — 33 года.
Мать — инженер-химик, отец — преподаватель.
У ребенка определялись: косой разрез глаз, выраженный эпикант, складчатый язык, ушные раковины деформированы. Кожа сухая. Поперечная складка на ладони. Небольшая синдактилия в области IV — V пальцев обеих стоп.
Наблюдается резкое отставание в физическом развитии: ребенок самостоятельно не сидит и не ходит. Интеллект снижен. Произносит отдельные слова, заданий почти не выполняет. Периодически отмечается двигательное беспокойство.
Кариотип матери больного Т.
Кариотип матери больного Т. с синдромом Дауна, состоит из 46 хромосом.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.
Кариологически у больного было обнаружено 47 хромосом с трисомией по 21-й паре аутосом. Кариотип матери был нормальным.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Типы транслокаций
- Анализ причин смерти при болезни Дауна
- Сочетание с другими хромосомными аномалиями
- Исторический очерк
- Гаметы
- Врожденный порок сердца как причина смерти
- Монография кариотипов
- Пороки развития желудочно-кишечного тракта
- Возможность хромосомных вариаций
- Случаи врожденного лейкоза
- Изменения крови
- Болезнь Дауна с острым лейкозом
- Кариологические исследования в лейкоцитах периферической крови были выполнены методом Мурхеда
- Данные о нескольких больных
- Синдром трисомии по 21-й хромосоме
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)
