Болезнь Дауна
При стертых формах болезни Дауна имеет место мозаика кариотипа, когда часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а часть — 47. У преобладающего числа лиц, страдающих болезнью Дауна, в ядрах клеток имеется 47 хромосом. Это происходит в том случае, когда у матери под влиянием не изученных пока причин произошла хромосомная мутация при делении в одной из…
Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем. I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей. II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не…
При нормальном хромосомном наборе прогноз их потомства вполне благоприятный, при хромосомном наборе, равном 45, прогноз такой же, как и у матери больного. Если общий прогноз потомства родственников больного при болезни Дауна благоприятный, то в каждом отдельном случае исследование кариотипа у больного и его родителей поможет конкретизировать прогноз и выявить те редкие случаи, когда риск повторного…
Дети со значительным опозданием начинают держать голову, сидеть, поворачиваться в кроватке, ползать, стоять, ходить. Такие дети особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебной гимнастике. Необходимость проведения систематической и тщательной лечебной гимнастики и массажа диктуется также выраженной мышечной гипотонией, постоянно наблюдаемой при болезни Дауна. Менее эффективны физические методы лечения при глубокой степени задержки…
В последние годы большое распространение получило лечение болезни Дауна глютаминовой кислотой. В. В. Русских полагает, что глютаминовая кислота, стимулируя окислительные процессы в мозгу, уменьшает кислородную недостаточность и тем самым улучшает и нормализует процессы обмена в нем. Одновременно глютаминовая кислота оказывает дезинтоксицирующее воздействие. Терапевтические дозы глютаминовой кислоты, применяемой в виде таблеток, а также 10%-ного раствора кальциевой…
При болезни Дауна можно рекомендовать применение тканевой терапии (алоэ, стекловидное тело), витаминотерапии и общеукрепляющее лечение. Появившиеся в последнее время в литературе сведения о благоприятном результате лечения ниамидом, стимулирующим деятельность головного мозга, не подтверждаются некоторыми исследователями, специально изучавшими этот вопрос. Однако большинство исследователей обнаружили положительный эффект от применения этого препарата. Так, весьма демонстративны данные Г. Е….
Лечение детей старшего возраста можно сочетать с применением различных тонизирующих средств, стимулирующих центральную нервную систему и способствующих выработке условных рефлексов. В качестве таких средств мы с определенным успехом применяли внутрь в каплях настойку китайского лимонника, женьшеня, пантокрина и в таблетках липоцеребрин. Китайский лимонник и пантокрин применялись детям старше 8 — 10 лет в количестве 10…
Мы располагаем цитогенетическими данными о 29 больных с болезнью Дауна в возрасте от 2 до 18 лет и о членах 8 семей, в которых имелись лица с болезнью Дауна. Всего обследовано 40 человек. Подавляющее число больных было в возрасте от 10 до 15 лет. У 2 больных болезнь Дауна сочеталась с острым лейкозом. У 22…
Эта методика состоит в следующем: 10,0 мл крови, полученной из локтевой вены, вводится в стерильную пробирку с гепарином и помещается в холодильник на 30 мин. Затем в боксе в пробирку с кровью добавляется 0,5 мл 10%-ного стерильного раствора желатина. Через 1 ч образовавшаяся в пробирке плазма осторожно отсасывается пипеткой Пастера в мерную пробирку. После этого…
Больной Григорий Д., 12 лет. Родился четвертым ребенком, когда матери было 30 лет. Первая беременность закончилась нормальными родами, две последующие — выкидышами. Объективно: плоское лицо, косой разрез глаз, выраженный эпижант и высокое стояние твердого нёба. Короткие пальцы, поперечная складка в области ладоней. Врожденный порок сердца. Имбециальность. Кариологически обнаружено 47 хромосом. Дополнительная хромосома относилась к группе…
