Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


Статистика

Статистически достоверная разница, полученная для обеих групп, где родители были ровесниками, не позволяет безоговорочно отбросить предположение Konig 180 о том, что соотношение возрастов родителей имеет какое-то значение, хотя пока это значение труднообъяснимо. Необходимо дальнейшее исследование этого вопроса. Уже давно было отмечено, что дети с болезнью Дауна сравнительно чаще рождаются в числе последних в многодетных семьях…


Влияние климата на рождение больного ребенка

Почти все матери жили в Санкт-Петербурге, по крайней мере, в течение последних 2 лет до беременности. Нам не удалось выявить каких-либо определенных вредностей (интоксикаций), которые можно было бы связать с появлением больного ребенка. Это относится также к тяжелым психическим травмам. Заслуживают внимания данные о влиянии голода и психических травм. Автор нашел, что у женщин, длительно…


Данные

Мужчины, страдающие этой болезнью, по-видимому, вовсе не способны оставлять потомство. Как будет показано ниже, существуют некоторые семьи, в которых риск появления второго больного ребенка значительно повышен. В таких случаях своевременная медико-генетическая консультация может способствовать воздержанию от деторождения и тем самым уменьшению числа больных. Впрочем, гораздо чаще врачу приходится устранять преувеличенные опасения членов семьи больного, особенно…


Рожденные после пробандов

Как показали Carter и Evans (1961), из 312 братьев и сестер, родившихся после пробандов, 5 также страдали болезнью Дауна, вместо одного теоретически ожидаемого. Оказалось, что вероятность рождения второго больного ребенка значительно повышается у молодых, а не у пожилых матерей. Так, для матерей моложе 25 лет риск увеличен в 50 раз, по сравнению со случайным, а…


Стертые формы болезни Дауна

При стертых формах болезни Дауна имеет место мозаика кариотипа, когда часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а часть — 47. У преобладающего числа лиц, страдающих болезнью Дауна, в ядрах клеток имеется 47 хромосом. Это происходит в том случае, когда у матери под влиянием не изученных пока причин произошла хромосомная мутация при делении в одной из…


Транслокация

Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем. I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей. II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не…


Прогноз потомства

При нормальном хромосомном наборе прогноз их потомства вполне благоприятный, при хромосомном наборе, равном 45, прогноз такой же, как и у матери больного. Если общий прогноз потомства родственников больного при болезни Дауна благоприятный, то в каждом отдельном случае исследование кариотипа у больного и его родителей поможет конкретизировать прогноз и выявить те редкие случаи, когда риск повторного…


Гаметы

При оплодотворении гаметы первого типа (15/21 + 21) образуют зиготы с 46 хромосомами, имеется одна дополнительная 21-я хромосома, транслоцированная на 15-ю хромосому: родится ребенок с болезнью Дауна. Гаметы второго типа (15/21+0) при оплодотворении образуют зиготы с 45 хромосомами, имеются две 21-е хромосомы, из зигот этого типа развиваются фенотипические нормальные организмы, но в процессе гаметогенеза у…


Исторический очерк

Кроме анализа данных о новорожденных, нами были изучены любезно предоставленные нам секционные материалы прозектуры Ленинградского педиатрического института и детской больницы им. К. А. Раухфуса. В период с 1946 по 1961 г. умерло 164 ребенка с болезнью Дауна (мальчиков 60%, девочек 40%). В этой возрастной группе мальчиков оказалось значительно больше, чем девочек (67 и 39). В…


Монография кариотипов

Wolff в монографии, посвященной клиническому изучению 134 больных, приводит описание 3 семейных случаев болезни Дауна. Первый случай касается 8-летней девочки с болезнью Дауна, которая родилась первым ребенком в семье, когда матери было 38 лет. Кариотип девочки состоял из 47 хромосом и характеризовался наличием дополнительной хромосомы в группе С (21 — 22). Дочь двоюродной сестры матери…


Мед312.ру