Болезнь Дауна
По материалам некоторых других авторов, в том числе по нашим, удельный вес класса «А», включающего случаи болезни Дауна, не зависящие от возраста матери, несколько больший, чем у Penrose. Многочисленный класс «Б», как указывает Penrose (1963), включает однородную массу лиц с болезнью Дауна, появление которых находится в коррелятивной связи с возрастом матери. Такие больные имеют кариотип…
Weinstein и Warkany (1963) описали мальчика с болезнью Дауна, родившегося, когда его матери было, 17 лет и которая при цитогенетическом исследовании оказалась мозаиком. Она родилась, когда ее матери было 39 лет. Возможно, что не только при трисомии, но и при мозаицизме возраст матери, по крайней мере, в части случаев, имеет значение. Случаи, когда у матери…
Статистически достоверная разница, полученная для обеих групп, где родители были ровесниками, не позволяет безоговорочно отбросить предположение Konig 180 о том, что соотношение возрастов родителей имеет какое-то значение, хотя пока это значение труднообъяснимо. Необходимо дальнейшее исследование этого вопроса. Уже давно было отмечено, что дети с болезнью Дауна сравнительно чаще рождаются в числе последних в многодетных семьях…
Почти все матери жили в Санкт-Петербурге, по крайней мере, в течение последних 2 лет до беременности. Нам не удалось выявить каких-либо определенных вредностей (интоксикаций), которые можно было бы связать с появлением больного ребенка. Это относится также к тяжелым психическим травмам. Заслуживают внимания данные о влиянии голода и психических травм. Автор нашел, что у женщин, длительно…
Мужчины, страдающие этой болезнью, по-видимому, вовсе не способны оставлять потомство. Как будет показано ниже, существуют некоторые семьи, в которых риск появления второго больного ребенка значительно повышен. В таких случаях своевременная медико-генетическая консультация может способствовать воздержанию от деторождения и тем самым уменьшению числа больных. Впрочем, гораздо чаще врачу приходится устранять преувеличенные опасения членов семьи больного, особенно…
Как показали Carter и Evans (1961), из 312 братьев и сестер, родившихся после пробандов, 5 также страдали болезнью Дауна, вместо одного теоретически ожидаемого. Оказалось, что вероятность рождения второго больного ребенка значительно повышается у молодых, а не у пожилых матерей. Так, для матерей моложе 25 лет риск увеличен в 50 раз, по сравнению со случайным, а…
При стертых формах болезни Дауна имеет место мозаика кариотипа, когда часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а часть — 47. У преобладающего числа лиц, страдающих болезнью Дауна, в ядрах клеток имеется 47 хромосом. Это происходит в том случае, когда у матери под влиянием не изученных пока причин произошла хромосомная мутация при делении в одной из…
При болезни Дауна установлены и другие, еще более редкие типы транслокаций между малыми акроцентрическими хромосомами: 21 — 21-й, или 21 — 22-й. Клинически эти случаи болезни Дауна, обусловленные транслокацией хромосом, существенно не отличаются от обычного типа, развивающегося в результате трисомии по 21-й хромосоме. Не меньший интерес представляет еще один тип редких аберраций, наблюдаемых при болезни…
К числу выявленных особенностей следует отнести, прежде всего, более значительные колебания модального числа в семьях детей с болезнью Дауна, чем у здоровых лиц, и появление единичных полиплоидных клеток. У матери больного М. из 60 анализированных клеток 6 были полиплоидными, у матери больного Т. из 64 клеток 6 были также полиплоидными. Создается впечатление, что описанные изменения…
Болезнь Дауна может сочетаться с другими хромосомными аномалиями. Ford с соавторами (1959) опубликовал сообщение о сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера. К настоящему времени известно уже большое число работ, подтверждающих это наблюдение. Benirschke, Brounhill, Hoefnagel, Allen (1963) обнаружили при сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера транслокации 21/22 хромосом и комплекс половых хромосом в виде XXY….
