Болезнь Дауна
Не меньший интерес представляют и биохимические исследования при болезни Дауна, которые в настоящее время должны идти по линии выявления энзиматических нарушений, имеющих место при этом заболевании. Уже известен целый ряд врожденных аномалий метаболизма, обусловленных генными мутациями. Известно, что в большинстве случаев энзим, образованный мутантным геном, качественно отличается по своей структуре от нормального энзима. С другой…
Накопление данных, выявляющих различные наследственные дефекты биохимизма при болезни Дауна, проводится сейчас очень интенсивно и, несомненно, будет способствовать уточнению цитогенетической карты 21-й хромосомы. Не менее важным представляется изучение ближайших родственников и всего семейного фона, на котором развивается это тяжелое заболевание. Может быть, при тщательном изучении средовых факторов и всего семейного генофонда со временем удастся выявить…
Большое значение имеет изучение наследственных аномалий обмена, связанных с наличием добавочной малой акроцентрической хромосомы. Целый ряд известных терапевтических достижений, которые мы уже имеем в области наследственных болезней, относится к тем заболеваниям генной природы, при которых известны биохимические механизмы, вызывающие патологию обмена. В этих случаях удается, регулируя обмен, добиться положительных результатов. Необходимо остановиться на вопросах терминологии….
Применение методов авторадиографического анализа выявляет на основании последовательности репликации ДНК в хромосомах 21-й и 22-й пар более отчетливую разницу между ними, причем в случаях трисомии экстрахромосома относится по характеру репликации к 22-й паре. Вопрос может быть решен окончательно лишь при широком введении в цитологическую практику более тонких методов исследования, таких как электронная микроскопия, авторадиография и…
В клинической картине болезни Дауна значительное место занимают изменения глаз, часть из которых имеет диагностическое значение. Одним из наиболее частых признаков болезни Дауна является косое направление глазных щелей. На эту особенность и обратил внимание Dawn, выделив данную форму заболевания из других форм олигофрении. По наблюдениям Б. Л. Струцовской, косое расположение глазных щелей при болезни Дауна…
Следует отметить и то, что при болезни Дауна наиболее широкая часть глазной щели приходится на ее середину, в то время как в общей популяции глазная щель обычно наиболее широка на границе внутренней и средней третей. Из-за косого направления глазных щелей и эпиканта при болезни Дауна за рубежом это заболевание до сих пор иногда ошибочно именуют…
Kerwood и Penrose (1954) ввели индекс, отражающий отношение ширины головы к межзрачковому расстоянию. На большом материале (448 больных) авторы показали, что этот индекс у больных, страдающих болезнью Дауна, обнаруживает закономерное уменьшение по сравнению с нормой. Б. Л. Струцовская и В. В. Русских отмечают, что при болезни Дауна расстояние между глазами уменьшено. Среди наблюдавшихся нами 120…
Kadlecova, LomickovS и Draganova (1963), основываясь на том, что при болезни Дауна имеется гипоплазия радужки, особенно ее цилиарного пояса, исследовали у 18 больных угол передней камеры. Они отметили, что у 4 больных с карим цветом радужки угол передней камеры был нормальным, а у остальных 14, имевших светлую радужку, последняя в области угла была с просвечивающим…
Малые размеры кистей и стоп связаны с укорочением костей пястья и плюсны. Метакарпальные кости и фаланги недоразвиты, часто встречается атрофия средней фаланги мизинца, укорочение и искривление основной и средней фаланги, а также изогнутая под углом ногтевая фаланга мизинца — клинодактилия. Деформация мизинца — клинодактилия (больной С, 9 лет) Наличие «плавательных перепонок» между пальцами (больной К.,…
Встречается ряд аномалий развития внутренних органов. В первую очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже встречается незаращение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауна. Дети с тяжелыми пороками сердца умирают или вскоре после рождения, или впервые…
