Болезнь Дауна
Несомненна также возможность влияния на учащение не расхождения и факторов внутренней среды. Большой интерес вызвали исследования Fialkow, Uchida, Hecht, Motulsky (1965), Fialkow (1966). Изучались антитела к щитовидной железе как у матерей, имевших ребенка с болезнью Дауна, так и у матерей с нормальным потомством. Оказалось, что в первой группе антитела были обнаружены в два раза чаще,…
У многих больных язык в первые годы, а иногда и в первые месяцы после рождения как бы не может поместиться в ротовой полости. Это объясняется неравномерным ростом языка и отставанием развития ротовой полости (Engler). У некоторых больных язык настолько удлинен, что его кончиком больные могут дотронуться до кончика носа. К концу второго года жизни резко…
Не меньший интерес представляют и биохимические исследования при болезни Дауна, которые в настоящее время должны идти по линии выявления энзиматических нарушений, имеющих место при этом заболевании. Уже известен целый ряд врожденных аномалий метаболизма, обусловленных генными мутациями. Известно, что в большинстве случаев энзим, образованный мутантным геном, качественно отличается по своей структуре от нормального энзима. С другой…
Накопление данных, выявляющих различные наследственные дефекты биохимизма при болезни Дауна, проводится сейчас очень интенсивно и, несомненно, будет способствовать уточнению цитогенетической карты 21-й хромосомы. Не менее важным представляется изучение ближайших родственников и всего семейного фона, на котором развивается это тяжелое заболевание. Может быть, при тщательном изучении средовых факторов и всего семейного генофонда со временем удастся выявить…
Большое значение имеет изучение наследственных аномалий обмена, связанных с наличием добавочной малой акроцентрической хромосомы. Целый ряд известных терапевтических достижений, которые мы уже имеем в области наследственных болезней, относится к тем заболеваниям генной природы, при которых известны биохимические механизмы, вызывающие патологию обмена. В этих случаях удается, регулируя обмен, добиться положительных результатов. Необходимо остановиться на вопросах терминологии….
Применение методов авторадиографического анализа выявляет на основании последовательности репликации ДНК в хромосомах 21-й и 22-й пар более отчетливую разницу между ними, причем в случаях трисомии экстрахромосома относится по характеру репликации к 22-й паре. Вопрос может быть решен окончательно лишь при широком введении в цитологическую практику более тонких методов исследования, таких как электронная микроскопия, авторадиография и…
В клинической картине болезни Дауна значительное место занимают изменения глаз, часть из которых имеет диагностическое значение. Одним из наиболее частых признаков болезни Дауна является косое направление глазных щелей. На эту особенность и обратил внимание Dawn, выделив данную форму заболевания из других форм олигофрении. По наблюдениям Б. Л. Струцовской, косое расположение глазных щелей при болезни Дауна…
Следует отметить и то, что при болезни Дауна наиболее широкая часть глазной щели приходится на ее середину, в то время как в общей популяции глазная щель обычно наиболее широка на границе внутренней и средней третей. Из-за косого направления глазных щелей и эпиканта при болезни Дауна за рубежом это заболевание до сих пор иногда ошибочно именуют…
Частым симптомом при болезни Дауна являются аномалии зубов, которые в той или иной степени обнаруживались у всех наблюдавшихся нами больных. Форма зубов неправильная. Они низкие и тупые или узкие и острые. Между зубами имеются промежутки, часто отсутствуют боковые резцы. Нарушение трофики зубов ведет к кариесу и раннему выпадению. Аномалии развития зубов (больной Е., 17 лет)…
Цитохимический метод выявления и изучения фосфатаз был предложен в 1939 г. Gomori. Этот метод предусматривает определение щелочной фосфатазы в цитоплазме лейкоцитов периферической крови. С этой целью мазки крови инкубируются в буферном растворе, содержащем в качестве субстрата фосфорный эфир. При последующем окрашивании щелочная фосфатаза выявляется в цитоплазме в виде зернистости черного цвета. Другие клетки крови этого…
