Болезнь Дауна
Кожа ладоней и подошв представляется утолщенной, у некоторых больных имеются трещины ладоней и подошв. Гипергидроза, как правило, не отмечается. Явления кератодермии менее выражены у больных до 6 — 8 лет и становятся более отчетливыми у детей старшего возраста. У части больных (около 30 — 35%) наблюдаются очаговые кератозы в области локтевых, коленных и голеностопных суставов….
Причина неустойчивости хромосом окончательно не установлена, так же как не выяснены причины, приводящие к не расхождению малых акроцентрических хромосом. В этом отношении особый интерес представляют участившиеся за последнее время сообщения о наклонности акроцентрических хромосом как больших (13 — 15-я пары), так и малых (21 — 22-я пары) к соединению между своими спутничными районами. Этот феномен…
На голове волосы обычно нежные, мягкие, прямые. У больных старшего возраста они становятся сухими. Возникает поредение волос. Как правило, волосы не растут в подмышечных впадинах. Функция апокриновых желез резко понижена или отсутствует. У взрослых отмечается скудный рост волос в области лобка. Относительно рано отмечается поседение волос. К числу более редко встречающихся изменений кожи при болезни…
В явной связи с патологическим предрасположением к не расхождению хромосом стоит, и повышенная частота спонтанных абортов у матерей, имеющих ребенка с трисомией по 21-й хромосоме. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций и особенно не расхождению хромосом, является очередной задачей клинико-генетического изучения хромосомных болезней. При этом могут иметь значение внешние факторы, к которым следует отнести радиацию,…
Часто отмечаются лейконихии (белые поперечные полоски на ногтевых пластинках). Нередко ногтевые пластинки представляются утолщенными, теряют свой нормальный блеск. У одного ребенка мы наблюдали онихогрифоз в области пальцев обеих стоп. Oster также отметил различные изменения ногтей у части больных. Онихии в области стоп Отмеченные Benda воспаления ногтевого ложа при болезни Дауна мы не наблюдали. Слизистые оболочки…
Несомненна также возможность влияния на учащение не расхождения и факторов внутренней среды. Большой интерес вызвали исследования Fialkow, Uchida, Hecht, Motulsky (1965), Fialkow (1966). Изучались антитела к щитовидной железе как у матерей, имевших ребенка с болезнью Дауна, так и у матерей с нормальным потомством. Оказалось, что в первой группе антитела были обнаружены в два раза чаще,…
У многих больных язык в первые годы, а иногда и в первые месяцы после рождения как бы не может поместиться в ротовой полости. Это объясняется неравномерным ростом языка и отставанием развития ротовой полости (Engler). У некоторых больных язык настолько удлинен, что его кончиком больные могут дотронуться до кончика носа. К концу второго года жизни резко…
Не меньший интерес представляют и биохимические исследования при болезни Дауна, которые в настоящее время должны идти по линии выявления энзиматических нарушений, имеющих место при этом заболевании. Уже известен целый ряд врожденных аномалий метаболизма, обусловленных генными мутациями. Известно, что в большинстве случаев энзим, образованный мутантным геном, качественно отличается по своей структуре от нормального энзима. С другой…
Физическое и психическое развитие ребенка с болезнью Дауна происходит с опозданием. Следует отметить параллелизм между задержкой моторного и психического развития больного ребенка. Так, дети, у которых раньше развиваются двигательные функции, лучше развиваются и психически. В качестве примера приводим историю болезни, которая иллюстрирует эти взаимоотношения. Больная Е. родилась в 1958 г. В момент обследования девочке было…
Диагноз болезни Дауна ставится с большой точностью уже в родильных домах. Этому способствует то, что наиболее характерные черты, свойственные данному заболеванию, можно выявить уже у новорожденных. При болезни Дауна обнаруживаются значительные отклонения от нормы, никогда не встречающиеся у здоровых детей. У новорожденных не только нет физиологической мышечной гипертонии, свойственной здоровым детям, а наоборот, отмечается общая…
