Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


Отличительная особенность гипотиреоза

Отличительной особенностью гипотиреоза является пастозность, утолщение кожи и надключичных подушечек. Для больных гипотиреозом типичен большой череп, выраженный поясничный лордоз, своеобразное лицо с широким плоским носом, толстыми губами и большим высовывающимся языком. Волосы сухие, редкие, грубые. Симптомы гипотиреоза не бывают выражены при рождении, как это имеет место при болезни Дауна, а возникают постепенно и имеют склонность…


Кожа ладоней и подошв

Кожа ладоней и подошв представляется утолщенной, у некоторых больных имеются трещины ладоней и подошв. Гипергидроза, как правило, не отмечается. Явления кератодермии менее выражены у больных до 6 — 8 лет и становятся более отчетливыми у детей старшего возраста. У части больных (около 30 — 35%) наблюдаются очаговые кератозы в области локтевых, коленных и голеностопных суставов….


Причина неустойчивости хромосом

Причина неустойчивости хромосом окончательно не установлена, так же как не выяснены причины, приводящие к не расхождению малых акроцентрических хромосом. В этом отношении особый интерес представляют участившиеся за последнее время сообщения о наклонности акроцентрических хромосом как больших (13 — 15-я пары), так и малых (21 — 22-я пары) к соединению между своими спутничными районами. Этот феномен…


Волосы

На голове волосы обычно нежные, мягкие, прямые. У больных старшего возраста они становятся сухими. Возникает поредение волос. Как правило, волосы не растут в подмышечных впадинах. Функция апокриновых желез резко понижена или отсутствует. У взрослых отмечается скудный рост волос в области лобка. Относительно рано отмечается поседение волос. К числу более редко встречающихся изменений кожи при болезни…


Повышенная частота спонтанных абортов у матерей

В явной связи с патологическим предрасположением к не расхождению хромосом стоит, и повышенная частота спонтанных абортов у матерей, имеющих ребенка с трисомией по 21-й хромосоме. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций и особенно не расхождению хромосом, является очередной задачей клинико-генетического изучения хромосомных болезней. При этом могут иметь значение внешние факторы, к которым следует отнести радиацию,…


Ногти

Часто отмечаются лейконихии (белые поперечные полоски на ногтевых пластинках). Нередко ногтевые пластинки представляются утолщенными, теряют свой нормальный блеск. У одного ребенка мы наблюдали онихогрифоз в области пальцев обеих стоп. Oster также отметил различные изменения ногтей у части больных. Онихии в области стоп Отмеченные Benda воспаления ногтевого ложа при болезни Дауна мы не наблюдали. Слизистые оболочки…


Изучались антитела к щитовидной железе

Несомненна также возможность влияния на учащение не расхождения и факторов внутренней среды. Большой интерес вызвали исследования Fialkow, Uchida, Hecht, Motulsky (1965), Fialkow (1966). Изучались антитела к щитовидной железе как у матерей, имевших ребенка с болезнью Дауна, так и у матерей с нормальным потомством. Оказалось, что в первой группе антитела были обнаружены в два раза чаще,…


Язык

У многих больных язык в первые годы, а иногда и в первые месяцы после рождения как бы не может поместиться в ротовой полости. Это объясняется неравномерным ростом языка и отставанием развития ротовой полости (Engler). У некоторых больных язык настолько удлинен, что его кончиком больные могут дотронуться до кончика носа. К концу второго года жизни резко…


Постоянный симптом болезни Дауна

Постоянный симптом болезни Дауна — косой разрез глаз — почти не обнаруживает никакой динамики в процессе жизни больного. Вместе с тем выраженность эпиканта, который почти всегда входит в симптомокомплекс болезни Дауна, с возрастом уменьшается. До 5 лет симптом бывает максимально выраженным, а после десяти лет становится менее заметен, а иногда может полностью исчезать. Другие глазные…


Физическое и психическое развитие ребенка

Физическое и психическое развитие ребенка с болезнью Дауна происходит с опозданием. Следует отметить параллелизм между задержкой моторного и психического развития больного ребенка. Так, дети, у которых раньше развиваются двигательные функции, лучше развиваются и психически. В качестве примера приводим историю болезни, которая иллюстрирует эти взаимоотношения. Больная Е. родилась в 1958 г. В момент обследования девочке было…


Мед312.ру