Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


Вид присущий детям с болезнью Дауна

Характерный вид, присущий детям с болезнью Дауна, в значительной мере обусловлен своеобразными аномалиями строения лица. Лицо уплощено, плоскости лица и затылка располагаются параллельно. Типичен плоский, узкий, часто морщинистый лоб с низкой границей оволосения. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и внутрь. В области внутреннего угла глаза от верхнего века к…


Исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови

Большой интерес представляет исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови. В 1960 г. Nowell и Hungerford обнаружили, что хронический миелолейкоз сопровождается аберрацией 21-й пары хромосом, которая заключается в делеции части длинного плеча одной из хромосом этой пары. Известно, что при хроническом миелолейкозе активность щелочной фосфатазы лейкоцитов резко понижена. Это обстоятельство дало основание предположить, что существует…


Симптомы болезни

Частым симптомом при болезни Дауна являются аномалии зубов, которые в той или иной степени обнаруживались у всех наблюдавшихся нами больных. Форма зубов неправильная. Они низкие и тупые или узкие и острые. Между зубами имеются промежутки, часто отсутствуют боковые резцы. Нарушение трофики зубов ведет к кариесу и раннему выпадению. Аномалии развития зубов (больной Е., 17 лет)…


Цитохимический метод

Цитохимический метод выявления и изучения фосфатаз был предложен в 1939 г. Gomori. Этот метод предусматривает определение щелочной фосфатазы в цитоплазме лейкоцитов периферической крови. С этой целью мазки крови инкубируются в буферном растворе, содержащем в качестве субстрата фосфорный эфир. При последующем окрашивании щелочная фосфатаза выявляется в цитоплазме в виде зернистости черного цвета. Другие клетки крови этого…


Грудная клетка

При болезни Дауна значительные изменения обнаруживаются со стороны строения грудной клетки. Грудная клетка узкая и часто деформирована. Встречается асимметричная форма грудной клетки вследствие выпячивания или западения одной ее половины. Наиболее частой деформацией грудной клетки является так называемая «куриная грудь» — килевидное выпячивание грудины и «воронкообразная грудь» — углубление по средней линии грудины. Выраженность этих деформаций…


Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы

При болезни Дауна преобладают нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы, а в контрольной группе детей обнаруживаются преимущественно нейтрофилы, характеризующиеся низкой активностью фермента. Таким образом, полученные нами результаты подтверждают литературные данные, свидетельствующие о повышении активности щелочной фосфатазы лейкоцитов при болезни Дауна. Хотя абсолютные показатели активности фермента, полученные нами, отличаются от литературных данных (ввиду применения нами другой…


Руки

Малые размеры кистей и стоп связаны с укорочением костей пястья и плюсны. Метакарпальные кости и фаланги недоразвиты, часто встречается атрофия средней фаланги мизинца, укорочение и искривление основной и средней фаланги, а также изогнутая под углом ногтевая фаланга мизинца — клинодактилия. Деформация мизинца — клинодактилия (больной С, 9 лет) Наличие «плавательных перепонок» между пальцами (больной К.,…


Аномалии развития внутренних органов

Встречается ряд аномалий развития внутренних органов. В первую очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже встречается незаращение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауна. Дети с тяжелыми пороками сердца умирают или вскоре после рождения, или впервые…


Аномалии половой сферы

Benda отмечает значительные аномалии половой сферы. По его данным, почти у 50% мальчиков с болезнью Дауна яички не опускаются в мошонку, опустившиеся в мошонку яички никогда не достигают нормальной величины, хотя на ощупь кажутся большими, что зависит от избыточного развития в них жировой и соединительной ткани. Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома…


Дефекты высшей нервной деятельности

Одним из ведущих симптомов, характеризующих болезнь Дауна, являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней — от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбецильности. Среди наблюдавшихся нами детей с болезнью Дауна умственная отсталость в форме имбецильности встречалась у 91%, в форме дебильности — у 6,5% и в…


Мед312.ру