Болезнь Дауна
Частым симптомом при болезни Дауна являются аномалии зубов, которые в той или иной степени обнаруживались у всех наблюдавшихся нами больных. Форма зубов неправильная. Они низкие и тупые или узкие и острые. Между зубами имеются промежутки, часто отсутствуют боковые резцы. Нарушение трофики зубов ведет к кариесу и раннему выпадению. Аномалии развития зубов (больной Е., 17 лет)…
Цитохимический метод выявления и изучения фосфатаз был предложен в 1939 г. Gomori. Этот метод предусматривает определение щелочной фосфатазы в цитоплазме лейкоцитов периферической крови. С этой целью мазки крови инкубируются в буферном растворе, содержащем в качестве субстрата фосфорный эфир. При последующем окрашивании щелочная фосфатаза выявляется в цитоплазме в виде зернистости черного цвета. Другие клетки крови этого…
При болезни Дауна значительные изменения обнаруживаются со стороны строения грудной клетки. Грудная клетка узкая и часто деформирована. Встречается асимметричная форма грудной клетки вследствие выпячивания или западения одной ее половины. Наиболее частой деформацией грудной клетки является так называемая «куриная грудь» — килевидное выпячивание грудины и «воронкообразная грудь» — углубление по средней линии грудины. Выраженность этих деформаций…
При болезни Дауна преобладают нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы, а в контрольной группе детей обнаруживаются преимущественно нейтрофилы, характеризующиеся низкой активностью фермента. Таким образом, полученные нами результаты подтверждают литературные данные, свидетельствующие о повышении активности щелочной фосфатазы лейкоцитов при болезни Дауна. Хотя абсолютные показатели активности фермента, полученные нами, отличаются от литературных данных (ввиду применения нами другой…
Малые размеры кистей и стоп связаны с укорочением костей пястья и плюсны. Метакарпальные кости и фаланги недоразвиты, часто встречается атрофия средней фаланги мизинца, укорочение и искривление основной и средней фаланги, а также изогнутая под углом ногтевая фаланга мизинца — клинодактилия. Деформация мизинца — клинодактилия (больной С, 9 лет) Наличие «плавательных перепонок» между пальцами (больной К.,…
Встречается ряд аномалий развития внутренних органов. В первую очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже встречается незаращение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауна. Дети с тяжелыми пороками сердца умирают или вскоре после рождения, или впервые…
Benda отмечает значительные аномалии половой сферы. По его данным, почти у 50% мальчиков с болезнью Дауна яички не опускаются в мошонку, опустившиеся в мошонку яички никогда не достигают нормальной величины, хотя на ощупь кажутся большими, что зависит от избыточного развития в них жировой и соединительной ткани. Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома…
Одним из ведущих симптомов, характеризующих болезнь Дауна, являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней — от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбецильности. Среди наблюдавшихся нами детей с болезнью Дауна умственная отсталость в форме имбецильности встречалась у 91%, в форме дебильности — у 6,5% и в…
Состояние эмоциональной сферы больных характеризуется рядом особенностей, отличных от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева (1965) подчеркивает особую эмоциональную живость при болезни Дауна и отмечает относительную сохранность эмоций, по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Г. Е. Сухарева так описывает нарушения эмоциональной и волевой сферы этих больных: «Эмоции малодифференцированны, отсутствуют инициатива и самостоятельность. Поступки определяются повышенной…
Дети с глубокими степенями умственной отсталости так и не научаются ходить, хотя параличи и расстройства координации у них отсутствуют. Больной В. родился в 1955 г., в момент обследования ему было 8 лет. В. родился от 5-й, последней, беременности. К моменту его рождения матери было 43 года. Предыдущие три беременности закончились рождением здоровых детей и одна…
