Причина неустойчивости хромосом
Причина неустойчивости хромосом окончательно не установлена, так же как не выяснены причины, приводящие к не расхождению малых акроцентрических хромосом.
В этом отношении особый интерес представляют участившиеся за последнее время сообщения о наклонности акроцентрических хромосом как больших (13 — 15-я пары), так и малых (21 — 22-я пары) к соединению между своими спутничными районами. Этот феномен ассоциации акроцентриков привлекает сейчас всеобщее внимание как одна из возможных причин, объясняющих не расхождение хромосом во время мейотического и митотического делений.
Считается, что ассоциация хромосом происходит или вследствие слияния ядрышек, формируемых отдельными спутничными акроцентриками, или в результате притяжения гетерохроматических районов в области коротких плеч этих хромосом, что ведет к хромосомным перестройкам и вызывает простые трисомии и трисомии с транслокациями, известные при болезни Дауна, а также ряд других аномалий.
Не меньшую важность представляют указания на наличие некоторых закономерностей в расположении акроцентрических хромосом, из которых представляет особый интерес для изучаемого нами вопроса периферическое расположение в метафазной пластинке хромосом 21-й пары. Накопление материала в этих направлениях и сопоставление его с данными тщательного клинического исследования будет способствовать дальнейшему уточнению факторов, ведущих к хромосомным аномалиям.
Одним из доказанных в настоящее время факторов, ведущих к не расхождению хромосом у человека, является пожилой возраст матери. Возраст отца, в отличие от ряда заболеваний, в основе которых лежат генные мутации, не играет, по-видимому, существенной роли.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Типы помутнения хрусталиков
- Изменения кожи
- Кожа ладоней и подошв
- Волосы
- Повышенная частота спонтанных абортов у матерей
- Ногти
- Изучались антитела к щитовидной железе
- Язык
- Биохимические исследования при болезни Дауна
- Накопление данных
- Изучение наследственных аномалий обмена
- Применение методов авторадиографического анализа
- Изменения глаз
- Глазная щель
- Индекс отношения ширины головы к межзрачковому расстоянию
- Гипоплазия радужки
- Пигментное кольцо вокруг соска зрительного нерва
- Нарушение формы и прозрачности сред глаза