Изучались антитела к щитовидной железе
Несомненна также возможность влияния на учащение не расхождения и факторов внутренней среды. Большой интерес вызвали исследования Fialkow, Uchida, Hecht, Motulsky (1965), Fialkow (1966).
Изучались антитела к щитовидной железе как у матерей, имевших ребенка с болезнью Дауна, так и у матерей с нормальным потомством. Оказалось, что в первой группе антитела были обнаружены в два раза чаще, чем в контроле. Было выявлено явное сочетание между аутоиммунизацией к щитовидной железе и хромосомными аномалиями.
Патогенетический механизм этого феномена остается еще неясным, но очевидно, что и эндокринные расстройства могут явиться факторами, способствующими не расхождению в оогенезе.
Болезнь Дауна является очень удобной моделью потому, что, по сравнению с генными мутациями, она встречается во много раз чаще. Так, трисомии по 21-й хромосоме встречаются в среднем с частотой 1/1000 (с различными вариантами по отдельным странам), в то время как частота генных мутаций составляет около 1/100 000. Эта различная частота появления болезненных форм дает основание предполагать и различные механизмы их возникновения.
Нарушение хромосомного баланса при наличии лишней 21-й хромосомы представляет значительный интерес для сравнительного изучения особенностей симптомокомплекса, соответствующего этой аномалии.
Болезнь Дауна имеет выраженную и характерную клиническую картину, позволяющую выявить это заболевание с момента рождения. Однако не все стороны болезни Дауна изучены к настоящему времени одинаково полно. Кроме того, появились новые методы исследования, очень важные для генетического анализа этого заболевания.
Это — дерматоглифика, широко использованная Penrose для изучения больных с синдромом Дауна и их ближайших родственников. Этот важный метод мало используется в настоящее время врачами, однако его простота и диагностическая точность обещают ему большое будущее.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Накопление данных
- Изучение наследственных аномалий обмена
- Применение методов авторадиографического анализа
- Изменения глаз
- Глазная щель
- Индекс отношения ширины головы к межзрачковому расстоянию
- Гипоплазия радужки
- Пигментное кольцо вокруг соска зрительного нерва
- Нарушение формы и прозрачности сред глаза
- Типы помутнения хрусталиков
- Изменения кожи
- Кожа ладоней и подошв
- Волосы
- Причина неустойчивости хромосом
- Ногти
- Повышенная частота спонтанных абортов у матерей
- Язык
- Биохимические исследования при болезни Дауна
