Повышенная частота спонтанных абортов у матерей
В явной связи с патологическим предрасположением к не расхождению хромосом стоит, и повышенная частота спонтанных абортов у матерей, имеющих ребенка с трисомией по 21-й хромосоме. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций и особенно не расхождению хромосом, является очередной задачей клинико-генетического изучения хромосомных болезней.
При этом могут иметь значение внешние факторы, к которым следует отнести радиацию, инфекции и др., влияющие в течение жизни матери на ее гаметы и приводящие к не расхождению хромосом во время гаметогенеза. В этом отношении представляют интерес последние работы Collmann, Stoller (1965), Day (1966) и др., подтверждающие ранее высказанные предположения о неравномерном распределении случаев болезни Дауна.
При применении методов эпидемиологического анализа в изучении хромосомных болезней человека удалось выявить сгущение случаев болезни Дауна в ограниченных популяционных группах, объединенных определенным географическим районом и определенной сезонностью.
Robinson и Puck (1965), отметив эти особенности, ставили их в связь с эпидемией краснухи. Аналогичное серийное появление болезни Дауна отмечалось, однако, и без эпидемий (Day, 1966).
Таким образом, средовые факты, предрасполагающие к не расхождению, становятся очевидными. Продолжение исследований в этом плане является перспективным.
В связи с этим возникают и некоторые методические трудности: требуется изучение широких групп населения, точность диагноза и учет летальности, связанной с анеуплоидией.
За последнее время высказывается предположение о влиянии вирусных инфекций, ведущих к хромосомным аберрациям.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Изучались антитела к щитовидной железе
- Язык
- Биохимические исследования при болезни Дауна
- Накопление данных
- Изучение наследственных аномалий обмена
- Применение методов авторадиографического анализа
- Изменения глаз
- Глазная щель
- Индекс отношения ширины головы к межзрачковому расстоянию
- Гипоплазия радужки
- Пигментное кольцо вокруг соска зрительного нерва
- Нарушение формы и прозрачности сред глаза
- Типы помутнения хрусталиков
- Изменения кожи
- Кожа ладоней и подошв
- Волосы
- Причина неустойчивости хромосом
- Ногти