Диагностика болезни дауна у новорожденных
Диагноз болезни Дауна ставится с большой точностью уже в родильных домах. Этому способствует то, что наиболее характерные черты, свойственные данному заболеванию, можно выявить уже у новорожденных.
При болезни Дауна обнаруживаются значительные отклонения от нормы, никогда не встречающиеся у здоровых детей. У новорожденных не только нет физиологической мышечной гипертонии, свойственной здоровым детям, а наоборот, отмечается общая мышечная гипотония. Наряду с этим выявляются аномалии строения различных органов и систем, характерные для этого заболевания.
У новорожденных увеличен большой родничок, открыт малый родничок, определяется значительное расхождение черепных швов. Эти аномалии связаны с задержкой окостенения черепа во внутриутробном периоде.
В связи с неправильным формированием костного скелета лица обнаруживается короткая переносица, высокое нёбо.
Череп новорожденного еще не представляется полностью брахицефалическим, как это типично для больных более позднего возраста, однако укорочение лобно-затылочного диаметра, по сравнению с нормой, по данным Benda, встречается постоянно.
Большое значение для ранней диагностики болезни Дауна имеет одна из главных при этом заболевании аномалий косой разрез глаз и эпикант на плоском, с выступающими скуловыми дугами лице. Открытый рот и высунутый язык у новорожденных почти не встречаются.
Слизистая рта нормальна, сосочки на языке и его складчатость не выражены. Уши новорожденных с болезнью Дауна в большинстве случаев представляются неправильно сформированными и торчащими. Укорочены шея, конечности, пальцы, туловище. Очень часто встречается дугообразное искривление ногтевой фаланги V пальца кисти.
Перечисленные аномалии часто сочетаются с пороками развития внутренних органов, особенно сердца.
При болезни Дауна часто встречается и бывает выражен с момента рождения врожденный стридор, связанный с аномалией развития дыхательных путей.
Встречаются аномалии развития половых органов в виде недоразвития половых губ и выступающего клитора у девочек и недоразвития полового члена и мошонки у мальчиков.
Перечисленные пороки развития у новорожденных с болезнью Дауна сочетаются с общей сонливостью и вялостью.
Дети малоактивны, редко плачут, плохо сосут грудь, медленно прибавляют в весе. Вес новорожденных обычно меньше нормального, что связано, по мнению Benda, с постоянной недоношенностью этих детей.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Гипераминоацидурия у умственно отсталых лиц
- Ультрацентрифугатное исследование
- Механический интегратор
- Дифференциация
- Отличительная особенность гипотиреоза
- Физическое и психическое развитие ребенка
- Некоторые биохимические показатели
- Нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна
- Аномалии и дефекты физического строения
- Исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови
- Вид присущий детям с болезнью Дауна
- Цитохимический метод
- Симптомы болезни
- Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы
- Грудная клетка
- Руки
- Аномалии развития внутренних органов
- Аномалии половой сферы
