Биохимические исследования при болезни Дауна
Не меньший интерес представляют и биохимические исследования при болезни Дауна, которые в настоящее время должны идти по линии выявления энзиматических нарушений, имеющих место при этом заболевании.
Уже известен целый ряд врожденных аномалий метаболизма, обусловленных генными мутациями. Известно, что в большинстве случаев энзим, образованный мутантным геном, качественно отличается по своей структуре от нормального энзима.
С другой стороны, могут иметь место генные вариации в степени синтезирования энзима, и разница может быть, таким образом, количественной. Биохимических исследований, относящихся к заболеваниям хромосомного происхождения, еще очень мало. Также малоизвестны они и при болезни Дауна.
Несомненно, что энзиматические и электрофоретические исследования в тех случаях, когда известна точная хромосомная аномалия кариотипа больного, так же как и четкая клиническая симптоматика, могут выявить локализацию мутантного гена, помещающегося в делегированной части хромосомы, или выявить характер изменений при количественном увеличении генного набора в случаях добавочной хромосомы в хромосомном наборе больного.
Не менее важным является и изучение энзиматической активности в клеточных клонах с аберрантными кариотипами. В этом отношении представляют интерес уже имеющиеся сведения о снижении активности щелочной фосфатазы в случаях миелоидного лейкоза с Ph хромосомой, где имеется делеция длинного плеча. Это обстоятельство позволяет предполагать, что именно здесь располагается сегмент, контролирующий активность щелочной фосфатазы.
При болезни Дауна активность щелочной фосфатазы, как известно, нарастает.
Значительный интерес представляет также исследование галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы при трисомии по 21-й хромосоме.
При исследовании различных форм детской олигофрении отмечается отчетливое повышение активности этого фермента.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Глазная щель
- Индекс отношения ширины головы к межзрачковому расстоянию
- Гипоплазия радужки
- Пигментное кольцо вокруг соска зрительного нерва
- Нарушение формы и прозрачности сред глаза
- Типы помутнения хрусталиков
- Изменения кожи
- Кожа ладоней и подошв
- Волосы
- Причина неустойчивости хромосом
- Ногти
- Повышенная частота спонтанных абортов у матерей
- Язык
- Изучались антитела к щитовидной железе
- Накопление данных
- Изучение наследственных аномалий обмена
- Применение методов авторадиографического анализа
- Изменения глаз
