Данные о нескольких больных

Больной Григорий Д., 12 лет. Родился четвертым ребенком, когда матери было 30 лет. Первая беременность закончилась нормальными родами, две последующие — выкидышами.

Объективно: плоское лицо, косой разрез глаз, выраженный эпижант и высокое стояние твердого нёба. Короткие пальцы, поперечная складка в области ладоней. Врожденный порок сердца.

Имбециальность. Кариологически обнаружено 47 хромосом. Дополнительная хромосома относилась к группе 21.

Кариотип больного Д.

Кариотип больного Д. с болезнью Дауна, полученный в клетках костного мозга.
Имеется 47 хромосом. Видна трисомия по 21-й хромосоме.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.

Больной Илья Ф., 11 лет. Родился шестым ребенком, когда матери было 37 лет. Три первые беременности закончились нормальными родами, все дети здоровы. Затем было еще две беременности, закончившиеся абортами.

Объективно: косой разрез глаз, эпикант, складчатый язык, высокое стояние твердого нёба. Типичная поперечная складка на ладони.

Имбецильность. Кариотип больного состоит из 47 хромосом с наличием дополнительной хромосомы в группе С (21 — 22).

Кариотип больного Ф.

Кариотип больного Ф. Трисомия по 21-й хромосоме.
Окраска ацето-орсевном. Ок. 90, об. 10.

Больной Олег Б., 11 лет 6 месяцев. Родился третьим ребенком в семье, когда матери было 33 года. Первые двое детей здоровы.

Объективно: типичное для болезни Дауна лицо. Глубокое снижение интеллекта. Больной не говорит, временами агрессивен. Кариологически обнаружено 47 хромосом.

Кариотип больного Б.

Кариотип больного Б. Трисомия по 21-й хромосоме.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

• Монография кариотипов
• Пороки развития желудочно-кишечного тракта
• Возможность хромосомных вариаций
• Случаи врожденного лейкоза
• Изменения крови
• Болезнь Дауна с острым лейкозом
• Кариологические исследования в лейкоцитах периферической крови были выполнены методом Мурхеда
• Синдром трисомии по 21-й хромосоме
• Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна
• Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)
• Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)
• Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)
• Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)
• Метафазные пластинки лейкоцитов
• «Мелкие» нарушения хромосомного набора
• Типы транслокаций
• Анализ причин смерти при болезни Дауна
• Сочетание с другими хромосомными аномалиями