Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна
Под нашим наблюдением находилось 2 больных в возрасте 2 и 16 лет, у которых имелось сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна. Несомненно, эти случаи сочетания болезни Дауна и острого лейкоза заслуживают особого внимания.
Больной В., 2 лет 3 месяцев был доставлен в клинику в тяжелом состоянии. Со слов родителей выяснилось, что ребенок отставал в физическом и психическом развитии. В родильном доме ему был поставлен диагноз болезни Дауна.
За 7 дней до поступления в клинику у ребенка появились повышение температуры до высоких цифр, мелкоточечные кровоизлияния на туловище и конечностях и общее двигательное беспокойство.
Объективно: состояние тяжелое. В контакт не вступает. Временами произносит отдельные слова. Заданий не выполняет. Обращает на себя внимание косой разрез глаз, выраженный эпикант. Кожа и слизистые бледные, на коже бедер, голеней и плеч обширные кровоизлияния различной давности. Лимфатические железы не увеличены. Тоны сердца глухие.
В легких ослабленное везикулярное дыхание. Отмечается незначительное увеличение селезенки, печень не увеличена. В крови были обнаружены характерные для острого лейкоза изменения в виде анемии, тромбоцитопении и лейкоцитоза со сдвигом влево.
Анализ крови: НЬ 26% — 4,33 г%, эр. 1730 000, цветной показатель — 0,76, л. 11700, РОЭ 72 мм в час.
Лейкоцитарная формула: гемоцитобластов — 40, парамиелобластов — 4, миелобластов — 39, промиелоцитов — 0,5, палочкоядерных — 2, сегментированных — 1,5, лимфоцитов — 9,5, ретикулоцитов — 3,5.
Тромбоцитов — 5000. Исследование костного мозга подтвердило диагноз острого лейкоза.
Кариотип больного В.
Кариотип больного В. с болезнью Дауна и острым лейкозом, полученный в клетках костного мозга,
состоит из 47 хромосом (трисомия по 21-й хромосоме).
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.
Кариотип того же больного
Кариотип того же больного, полученный в клетках костного мозга. Имеется 48 хромосом.
Видны дополнительные хромосомы в группах 21 — 22 и 6 — 12.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.
Полиплоидия, обнаруженная у больного В.
Полиплоидия, обнаруженная у больного В. с болезнью Дауна и острым
лейкозом в одной из клеток костного мозга.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.
При кариологическом исследовании клеток костного мозга в 58 из 73 изученных клеток было обнаружено по 47 хромосом с типичной трисомией по 21-й паре аутосом, в 5 было по 48 и в 3 — по 49 хромосом.
В 5 клетках наблюдались явления полиплоидии. Дополнительные хромосомы относились к группе С (6 — 12) и G (21 — 22).
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)
- Метафазные пластинки лейкоцитов
- «Мелкие» нарушения хромосомного набора
- Типы транслокаций
- Анализ причин смерти при болезни Дауна
- Сочетание с другими хромосомными аномалиями
- Исторический очерк
- Гаметы
- Врожденный порок сердца как причина смерти
- Монография кариотипов
- Пороки развития желудочно-кишечного тракта
- Возможность хромосомных вариаций
- Случаи врожденного лейкоза
- Изменения крови
- Болезнь Дауна с острым лейкозом
- Кариологические исследования в лейкоцитах периферической крови были выполнены методом Мурхеда
