Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / Синдром трисомии по 21-й хромосоме

Синдром трисомии по 21-й хромосоме

У одного больного с синдромом трисомии по 21-й хромосоме отмечалось увеличение и удлинение Y-хромосомы. Эти изменения были отмечены в 35 из 46 изученных клетках.

Больной Володя Г., 9 лет. Родился третьим ребенком, когда матери было 34 года. Первая беременность закончилась рождением нормальной девочки, вторая — абортом. У больного определяются типичные симптомы болезни Дауна. Обращает на себя внимание наличие ряда неврологических расстройств в виде выраженного сходящегося косоглазия, горизонтального нистагма, низкого рефлекторного фона.

Больной неопрятен. Обнаружена типичная трисомия по 21-й паре аутосом. Только у одного из 29 обследованных нами больных модальное число хромосом было 46. Вот краткие сведения об этом больном.


Кариотип больного с синдромом Дауна, полученный в клетках костного мозга

Кариотип больного с синдромом Дауна, полученный в клетках костного мозга

Имеется 47 хромосом. Видны трисомия по 21-й хромосоме,
спутники у 21-й хромосомы и увеличение размеров и удлинение Y-хромосомы.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Больной Валерий Л., 18 лет. Первая беременность у матери закончилась мертворожденным ребенком, последующие две — абортами, последняя — рождением мальчика с болезнью Дауна. Матери в это время было 26 лет.

Объективно:
несколько косой разрез глаз, эпикант выражен слабо. Язык складчатый, рот полуоткрыт. Короткие пальцы и типичная поперечная складка на ладонях обеих кистей рук.


Больной Л.

Больной Л.

Больной Л. с болезнью Дауна, у которого
была обнаружена транслокация 21/15 хромосом.


Кариотип больного Л.

Кариотип больного Л.

Кариотип больного Л. с синдромом Дауна, полученный в клетках костного мозга.
Транслокация 21/15 хромосом.
Окраска ацето-орсеином Ок. 90, об. 10.


Интеллект резко снижен — до степени имбецильности. В 46 из 52 исследованных клеток у больного было по 46 хромовом, в 2 клетках — по 44 хромосомы, в 2 — меньше 44, в одной — 45, в одной клетке — 47 хромосом. Во всех клетках с 46 хромосомами имелась необычная по форме и величине хромосома, образовавшаяся в результате транслокации 21/15 хромосом.

Клинически у всех больных с синдромом трисомии по 21-й хромосоме, а также больного с транслокацией 21/15 хромосом отмечались типичные признаки болезни Дауна с выраженной дебильностью. Дальнейшее клинико-цитогенетическое изучение этих 2 форм болезни Дауна будет способствовать более точному их дифференцированию.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: