Изменения крови
Исследования Turpin и Barmyer (1947) показали, что изменения крови у лиц с болезнью Дауна заключаются в увеличении числа гранулоцитов и в сдвиге лейкоцитарной формулы влево. Позднее эти данные были подтверждены Mittwoch (1958), Lejeune (1959), Wolff (1964) и рядом других авторов.
О неустойчивости гемопоэтической функции у больных с синдромом Дауна свидетельствуют наблюдения Ross и Atkins (1962): у ребенка с болезнью Дауна в возрасте 12 месяцев имелись преходящие нарушения типа тромбопенической пурпуры, которые вскоре полностью регрессировали, а в 6 лет мальчик умер от лейкоза. В лейкоцитах у больного было обнаружено 49 хромосом, из них 7 относились к группе С (21 — 22). В клетках кожи было 47 хромосом, из них 5 — в группе С (21 — 22).
Wolff (1964) наблюдала двух больных с болезнью Дауна, которые перенесли тромбопенический эпизод типа болезни Верльгофа. У одного больного были обнаружены преходящие изменения в крови, подозрительные на лейкемическую реакцию.
Buckton, Harnden, Baikie, Woods (1961) описали семью, где мать — носительница транслокации 15/21 — передала ее трем своим детям, которые страдали болезнью Дауна. Кроме того, у нее был выкидыш и один фенотипически нормальный ребенок, погибший в возрасте 4 лет от лейкоза.
German, Mayo и Beam (1962) также подчеркивают существование тесной генетической связи между болезнью Дауна и лейкозом.
Кроме того, при болезни Дауна обнаруживаются нарушения обмена триптофана, распад которого усиливается при хроническом миелолейкозе, наоборот, обмен триптофана характеризуется накоплением промежуточных продуктов распада.
Все эти данные, свидетельствующие о существовании двух заболеваний различных систем, при которых имеются специфические, но разнонаправленные нарушения хромосомного набора, касающиеся 21-й пары, подтверждают возможность наличия в 21-й хромосоме локусов, регулирующих как лейкопоэз, так и обмен триптофана.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Кариологические исследования в лейкоцитах периферической крови были выполнены методом Мурхеда
- Данные о нескольких больных
- Синдром трисомии по 21-й хромосоме
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна
- Сочетание острого гемоцитобластоза и болезни Дауна (Больная Д.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)
- Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (больной Д. К., В. А. и Е. К.)
- Метафазные пластинки лейкоцитов
- «Мелкие» нарушения хромосомного набора
- Типы транслокаций
- Анализ причин смерти при болезни Дауна
- Сочетание с другими хромосомными аномалиями
- Исторический очерк
- Гаметы
- Врожденный порок сердца как причина смерти
- Монография кариотипов
- Пороки развития желудочно-кишечного тракта