Изменения крови

Исследования Turpin и Barmyer (1947) показали, что изменения крови у лиц с болезнью Дауна заключаются в увеличении числа гранулоцитов и в сдвиге лейкоцитарной формулы влево. Позднее эти данные были подтверждены Mittwoch (1958), Lejeune (1959), Wolff (1964) и рядом других авторов.

О неустойчивости гемопоэтической функции у больных с синдромом Дауна свидетельствуют наблюдения Ross и Atkins (1962):
у ребенка с болезнью Дауна в возрасте 12 месяцев имелись преходящие нарушения типа тромбопенической пурпуры, которые вскоре полностью регрессировали, а в 6 лет мальчик умер от лейкоза. В лейкоцитах у больного было обнаружено 49 хромосом, из них 7 относились к группе С (21 — 22). В клетках кожи было 47 хромосом, из них 5 — в группе С (21 — 22).

Wolff (1964) наблюдала двух больных с болезнью Дауна, которые перенесли тромбопенический эпизод типа болезни Верльгофа. У одного больного были обнаружены преходящие изменения в крови, подозрительные на лейкемическую реакцию.

Buckton, Harnden, Baikie, Woods (1961) описали семью, где мать — носительница транслокации 15/21 — передала ее трем своим детям, которые страдали болезнью Дауна. Кроме того, у нее был выкидыш и один фенотипически нормальный ребенок, погибший в возрасте 4 лет от лейкоза.

German, Mayo и Beam (1962) также подчеркивают существование тесной генетической связи между болезнью Дауна и лейкозом.

Кроме того, при болезни Дауна обнаруживаются нарушения обмена триптофана, распад которого усиливается при хроническом миелолейкозе, наоборот, обмен триптофана характеризуется накоплением промежуточных продуктов распада.

Все эти данные, свидетельствующие о существовании двух заболеваний различных систем, при которых имеются специфические, но разнонаправленные нарушения хромосомного набора, касающиеся 21-й пары, подтверждают возможность наличия в 21-й хромосоме локусов, регулирующих как лейкопоэз, так и обмен триптофана.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также:

Мед312.ру