Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней / Наследственные дефекты обмена веществ
Наследственные дефекты обмена веществ
30.11.-0001
Для основных механизмов реализации «точечных» наследственных изменений в ходе онтогенеза можно предложить следующие схемы.
- Ген→полипептид (антиген).
- Ген→фермент.
- Ген→фермент→гормон.
В каждом из этих случаев мутационное изменение гена вызывает изменение состава аминокислот полипептида, структура которого определяется чередованием последовательности нуклеотидов генной молекулы. Как оказалось, изменение структуры полипептида может вызывать далеко идущие последствия: например, даже замена одной из ряда аминокислот полипептида может изменить его заряд, антигенные, реактивные или ферментные свойства.
Наследственные болезни обмена и предположительно обусловливающие их дефекты ферментативной активности
| Заболевание | Пониженно активный фермент |
| Болезни углеводного обмена | |
| Фруктозурия | Фруктозо-1-фосфатальдолаза или глицеральдегидраза |
| Болезнь Гирке (генерализованный гликогеноз) | Глюкозо-6-фосфатаза |
| Болезнь Помпе (гликогеноз сердца) | α-глюкозидаза |
| Болезнь Форбса | Амило-1, -6-глюкозидаза |
| Болезнь Андерсена (цирроз печени) | Амило (1,4→1,6)-трансглюкозидаза |
| Гликогеноз мышечных тканей | Миофосфорилаза |
| Гликогеноз печени | Фосфорилаза печени |
| Галактоземия | Галактозо-1-фосфату ридилтрансфе раза |
| Врожденная гипербилирубинемня | Глюкуронилтрансфераза |
| Непереносимость сахарозы | Сахароза кишечника |
| Наследственный зоб | |
| Блокада образования органического йода | Окислительный фермент |
| Блокада образования органического йода (с глухотой) | То же |
| Кретинизм с блокадой сопряжения йод-тирозина | Сопрягающий фермент |
| Кретинизм с блокадой дейодирования йодтирозина | Дейодиназа |
| Кретинизм с наличием йодсодержащих полипептидов | Фермент, синтезирующий или протеолизирующий тиреоглобулин |
| Болезни аминокислотного обмена | |
| Фенилкетонурия | Фенилаланингидроксилаза |
| Тирозиноз | Оксидаза оксифенилпировиноградной кислоты |
| Алькаптонурия | Оксидаза гомогентизиновой кислоты |
| Альбинизм | Тирозиназа |
| Аргининсукцинурия | Аргининсукцидаза |
| Ксантинурия | Ксантиноксидаза |
| Оротикоацидурия | Оротидилпирофосфо рилаза Оротидилдикарбоксилаза |
| Прочие | |
| Мышечная дистрофия типа Дюшена | Креатинфосфокиназа сыворотки |
| Наследственный сфероцитоз | Энолаза эритроцитов |
| Адрено-генитальный синдром | 3-дегидраза |
| Адрено-генитальный синдром | 17-гидроксилаза |
| Адрено-генитальный синдром | 21-гидроксилаза |
| Адрено-генитальный синдром | 11-гидроксилаза |
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
Смотрите также:
- Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
- Наследственные болезни углеводного обмена
- Наследственные изменения белков и ферментов плазмы
- Генофонд популяций человека
- Эссенциальная пентозурия
- Бисальбуминемия
- «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
- Болезнь Гирке
- Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии
- Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы
- Гипербилирубинемия
- Вероятность наследования заячьей губы
- Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой
- Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона
- Изучение больных с полной ранней глухотой
- Получение двойного набора хромосом
- Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера
- Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе
