Первичная гипероксалурия
При этом заболевании в моче выделяется 150—300 мг оксалата кальция вместо 20 мг в сутки и наблюдается рецидивирующее образование камней из оксалата кальция, а также отложение оксалата в почках и других органах. Отмечаются прогрессирующие уролитиаз и нефрокальциноз при высоких уровнях выделения оксалатов в моче. Биохимическая сущность рецессивно наследующегося дефекта, усиливающего образование оксалата, пока неизвестна.
Тирозиноз
Тирозиноз — рецессивно наследующийся дефект тирозинового обмена. Он не имеет клинического проявления и характеризуется выделением в моче n-оксифенил- пировиноградной кислоты, вызванным дефектом образования оксидазы этой кислоты (хотя не исключено, что нарушен предшествующий этап обмена, управляемый тирозинтрансаминазой).
Алкаптонурия
Алкаптонурия обусловливается рецессивно наследующейся инактивностью оксидазы гомогентизиновой кислоты. Дефект активности фермента при алкантонурии носит, по-видимому, универсальный характер и обнаруживается как в тканях печени, так и в почках. У больных гомогентизиновая кислота откладывается в тканях, вызывая охроноз, артриты.
Болезнь кленового сиропа (лейциноз)
Лейциноз характеризуется выделением мочи с запахом кленового сиропа, содержащей кетокислоты; заболевание, по-видимому, вызвано рецессивно наследующимся дефектом их окислительного декарбоксилирования. Болезнь кленового сиропа связана с высоким уровнем аллоизолейцина и, следовательно, в лечебной диете должен отсутствовать не ряд аминокислот, как это ранее предполагалось, а лишь изолейцин, из которого образуется аллоизолейцин. У грудных детей с этим заболеванием обмена веществ отмечаются изменения центральной нервной системы, рвота, упадок питания, заторможенное умственное развитие.
Липоидозы
К группе наследственных болезней липоидногю обмена (липоидозов) относятся, с одной стороны, несколько не слишком тяжелых семейных форм повышенного уровня липидов в крови (гиперлипидемия и гиперхолестеринемия), а с другой стороны, чрезвычайно тяжелые амаврозы и болезнь Гоше. Ни для одной из этих болезней не удалось установить основной ферментативный дефект, хотя чрезвычайно четкая моногибридная обусловленность этих болезней совершенно несомненна.
«Эссенциальная» семейная гиперлипидемия
«Эссенциальная» семейная гиперлипидемия характеризуется повышенным уровнем глицеридов в крови, повышенным содержанием хиломикронов и их медленным удалением из кровотока. В большинстве семейных случаев наблюдается доминантное наследование предрасположения, способствующего развитию атеросклероза, тучности.
Эссенциальная наследственная гиперхолестеринемия обусловлена доминантно наследующимся биохимическим дефектом механизма, регулирующего уровень холестерина в плазме. При длительном и тяжелом заболевании могут появляться ксантомы и развивается атеросклероз. Гомозиготность по фактору усиливает проявление аномалии.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

- Аутосомный набор яйцеклетки и спермиев
- Нерасхождение хромосом в гаметогенезе
- Талассемия
- Связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма
- Некоторые нарушения функций половой системы. Гермафродитизм
- Гемоглобинопатии
- Явления фено- и генокопирования
- Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром
- Сравнительное изучение различных гемоглобинов
- Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
- Тестикулярная феминизация
- Наследственные дефекты свертывания крови
- Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
- Наследственные дефекты обмена веществ
- Демографические сведения о гемофилии
- Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
- Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена
- Наследственные изменения белков и ферментов плазмы