Составление карт генов разными путями
Карты генов, составленные независимо друг от друга, чисто генетическим путем и чисто цитологическим путем, совпали. В дальнейшем было показано, что в различных тканях физиологически активны разные диски (гены) и что в основе дифференциации клеток лежит дифференциальная активация или инактивация различных участков хромосом.
(Подробное изложение гибридологических методов составления карт хромосом, цитологическое и радиационно-генетическое подтверждение этих карт см. в специальных руководствах.) Линейность расположения генов в хромосомах оказалась явлением общебиологическим и карты линейного расположения генов в хромосомах в настоящее время составлены не только у большого числа видов животных и растений, но и у грибов, бактерий, вирусов и фагов.
Уже в начале XX века в точных лабораторных условиях было показано, что в чисто линейных культурах возникают внезапно, мутационным путем, новые наследственные особенности, обусловленные изменением участка хромосомы. Затем было изучено влияние большого числа самых различных факторов (в первую очередь физических и химических) на частоту возникновения мутаций. Выявилось, что мутации чрезвычайно часто возникают при облучении половых клеток (рентгеновыми и гамма-лучами), а также под действием некоторых химических веществ (мутагенов).
Было установлено, что свободноживущие популяции животных и растений таят под покровом внешней однородности огромное число рецессивных мутаций, не проявляющееся вследствие наличия нормального, доминантного гена (С. С. Четвериков, 1926), что и положило начало эволюционной генетике.
Установлено, что при родственном скрещивании животных и при самоопылении у растений происходит выщепление рецессивных форм. Были расшифрованы явления, казалось бы, не укладывающиеся в закономерности менделевского наследования как при наследовании качественных, так и количественных признаков. Например, при скрещивании двух линий мышей, отличавшихся по окраске, оказалось, что для появления признака одного из родителей — окраски одного из родителей — потомок второго поколения должен унаследовать от родителей гибридов первого поколения в гомозиготном состояний не одну пару, а две пары генов; соответственно расщепление шло не в отношении 3 : 1, а 15 : 1.
Оказалось, что количественные различия между двумя формами определяются не одним, а несколькими генами, в результате чего во втором поколении возникают еще более сложные расщепления, и «менделирование» количественных признаков было доказано в точных опытах лишь к концу второго десятилетия XX века.
Постепенно раскрывающаяся сложность явлений наследственности повлекла за собой развитие точной терминологии. Словари генетических терминов содержат сотни страниц. Здесь будут даны определения лишь нескольких, наиболее часто встречающихся терминов, в пределах, необходимых для понимания дальнейшего.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой
- Гипербилирубинемия
- Вероятность наследования заячьей губы
- Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера
- Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона
- Изучение больных с полной ранней глухотой
- Получение двойного набора хромосом
- Новые типы аберрантов
- Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе
- Обусловленность тяжелых умственных дефектов
- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу
- Признаки и наследуемость фенилкетонурии
- Анализ генетики психических заболеваний
- Всё о генах
- Аномалии аутосом и болезнь Дауна
- Первичная гипероксалурия
- Вероятность заболевания (в %) шизофренией среди популяции и родственников больного