Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней / Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу

Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу

Число Х-хромосом у индивида можно предварительно установить по эмпирическому правилу: оно соответствует максимальному числу половых хроматинов в одной клетке плюс единица (смотрите рисунок ниже).


Нормальные ядра клеток

Нормальные ядра клеток

a — ядро клетки слизистой оболочки полости рта нормальной женщины. Стрелка показывает половой хроматин; б—ядро клетки слизистой оболочки полости рта нормального мужчины. Крезилэхтфиолетовая окраска, увеличение приблизительности в 3000 раз. (Polani, 1961).


Смотрите рисунок – Синдром Х-трисомии 24

Смотрите рисунок – Ядро клетки слизистой оболочки полости рта мужчины с синдромом «сверхклайнфельтера» 28

Смотрите рисунок – Кариотип слабоумной женщины с четырьмя Х-хромосомами и тремя половыми хроматинами в клетках слизистой оболочки матки (30)

Этот эмпирически установленный факт связан с тем, что биохимически активной в клетке организма любого пола является только одна Х-хромосома, а все остальные Х-хромосомы обычно в ранней стадии эмбриогенеза переходят в пассивное состояние и принимают форму полового хроматина (Lyon, 1962).

Kornig (1961), обследуя клетки разных тканей у новорожденных девочек и мальчиков, у женщин и мужчин, получила следующие данные о частоте наличия полового хроматина в клетках слизистой рта: женщины — 30,8%±0,7, девочки — 30,6% ± 0,9, мужчины — 0,4%±0,3, мальчики — 1,9%±  0,3; частота для клеток уретры женщин — 35,3%±0,2, уретры мужской — 0,4% +0,1, для шейки матки — 35%±0,6 для женского влагалища — 33,5%± 0,4, для влагалища девочек — 31,3%±1.

Как показал Maclean (1962), проверку данных, полученных методом полового хроматина, можно производить анализом полиморфноядерных лейкоцитов. Оказалось, что при наличии трех Х-хромосом некоторые полиморфноядерные лейкоциты имеют по два половых придатка, так называемые барабанные палочки. При наличии удвоенного длинного плеча Х-хромосомы барабанные палочки более велики и чаще обнаруживаются у сегментоядерных нейтрофилов; при частичной делеции короткого плеча Х-хромосомы барабанные палочки малы. Если отсутствует значительная часть длинного плеча Х-хромосомы, то половые придатки на сегментоядерных лейкоцитах отсутствуют.

Хромосомные аномалии являются причиной далеко не всех конституционные аномалий половой системы: многие из них вызваны первично эндокринными факторами.

Значительную роль играют наследственные дефекты (например, наследственный адреногенитальный синдром или наследственный синдром феминизации семенников), многие же вызваны опухолями, например коры надпочечника.

Однако и при подозрении на первично гормональную этиологию изучение хромосомного комплекса и полового хроматина имеет большое значение, позволяя установить или исключить наличие хромосомной аберрации и, кроме того, выяснить в неясных случаях исходный пол больного. Это очень важно для правильного лечения. В качестве массового метода здесь главную роль должен играть метод определения полового хроматина.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: