Анализ генетики психических заболеваний
Сопоставление частоты заболевания у однояйцевого близнеца пробанда с частотой заболевания двуяйцевого близнеца пробанда отчетливо показывает доминирующую роль наследственности в развитии маниакально-депрессивного психоза, шизофрении (у взрослых и у детей) и инволюционного психоза.
Смотрите таблицу — Генетика психозов и родственных заболеваний (Hurst, 1962)
Однако психическая функция поражается многими путями, и априорно следует полагать, что в разных семьях одна и та же болезнь обусловливается различными наследственными дефектами.
При анализе генетики психических заболеваний необходимо постоянно помнить не только о модифицирующем действии внешней и генотипической среды, но и об явлении генокопирования — о том, что сходный клинический или морфологический эффект может вызывать совершенно разные мутации.
Роль этого явления можно иллюстрировать разбором данных по генетике шизофрении, болезни, по которой, например, в США госпитализировано более 250 000 человек (Jackson, 1962).
Данные по генетике шизофрении решительно опровергают возможность рассмотрения этой болезни как единой, обусловленной во всех случаях или хотя в значительной части их одной и той же мутацией.
Обусловленность шизофрении
Шизофрения, по-видимому, обуславливается мутациями в очень большом количестве разных локусов хромосомы, наподобие наследственных изменений окраски глаз у дрозофилы. Дело в том, что шизофрения обнаруживается примерно у 0,9% населения; вместе с тем это заболевание в прошлом сильно отражалось (и продолжает отражаться) на плодовитости (Goldfarb, Erlenmeyer-Kimling, 1962). Если принять, что жизнеспособность и плодовитость «шизофреников» суммарно снижены хотя бы на 20% по сравнению с «нормой», то для восполнения убыли шизофреников, происходящей в каждом поколении, требовалась бы частота возникновения гена шизофрении, имеющая порядок 1*10-3, что приблизительно в 100 раз превышает частоту мутирования индивидуальных генов у человека.
Следовательно, уже на основании этих элементарных расчетов можно полагать, что шизофрения может обусловливаться мутациями в сотне разных локусов. При некотором сходстве клинического выхода эти различные мутации должны вызывать разные исходные, а может быть, и промежуточные и даже конечные биохимические изменения.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

- Связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма
- Некоторые нарушения функций половой системы. Гермафродитизм
- Талассемия
- Явления фено- и генокопирования
- Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром
- Гемоглобинопатии
- Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
- Тестикулярная феминизация
- Сравнительное изучение различных гемоглобинов
- Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
- Наследственные дефекты обмена веществ
- Наследственные дефекты свертывания крови
- Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
- Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена
- Демографические сведения о гемофилии
- Генофонд популяций человека
- Наследственные болезни углеводного обмена
- Наследственные изменения белков и ферментов плазмы