Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней

Значение наследственных факторов в развитии болезней


В. П. Эфроимсон

Основные закономерности наследственности и хромосомная теория

Общие основные законы наследственности в последнее время получили освещение в советской биологической литературе (М. Е. Лобашев, 1963). Поэтому в настоящей главе будут описаны лишь наиболее характерные механизмы, посредством которых локализованный в хромосомах ДНК клеток наследственный фактор (нормальный или мутантный) оказывает действие в процессе индивидуального развития организма.

В основе современного учения о наследственности по-прежнему лежат открытия, сделанные в 1866 г. Г. Менделем и через треть века вновь обнаруженные, а затем подтвержденные на разнообразных растительных и животных объектах исследования.

Скрещивая между собой сорта гороха, отличающиеся друг от друга по одной, двум и трем парам контрастных признаков, Г. Мендель пришел к основному выводу: каждый организм обладает парой наследственных задатков изученных им признаков, а при образовании гамет в гамету попадает лишь один из данной пары задатков, причем с равной вероятностью образуются гаметы с одним или с другим задатком из данной пары. Поэтому, если скрещивались растения, имеющие пару задатков АА с растением, обладающим парой задатков аа, то гибрид первого поколения получает от родителя АА задаток А, от родителя аа — задаток а. Гибрид, все клетки которого содержат задаток А и задаток а, обычно проявляет лишь признак А, но задаток а сохраняется и гибрид Аа образует в равном количестве гаметы А и гаметы а. Аналогичным образом ведет себя и пара задатков В и b. Если же обе скрещиваемые формы отличаются по двум парам признаков (AABBXaabb), то у гибрида Аа Вb пара задатков А и а распределяется по гаметам независимо от пары задатков ВЬ, в результате чего гибрид образует в равной пропорции (1 : 1 : 1 : 1) гаметы АВ, Ab, аВ, ab. Таким образом, отцовский задаток А оказывается столь же часто в одной и той же гамете гибрида с отцовского же происхождения задатком В, как и с материнского происхождения задатком b. Соответственно материнского происхождения задаток а столь же часто попадает в одну гамету с материнского же щ хождения задатком b, как и с задатком В отцовского происхождения. Иными словами, при образовании гамет у гибрида происходит свободная рекомбинация задатков. Таким образом, был вскрыт факт кардинального значения. Совокупность наследственных задатков представляет собой не нечто слитное, целое, а серию корпус способных при образовании гамет рекомбинироваться по строго количествен законам.

Оказалось, что в ядре соматических клеток любого растения или живот имеется постоянный для вида набор хромосом; число и форма хромосом чрезвычайно постоянны для вида, причем морфологический анализ хромосомного набора устанавливает, как правило, четность числа хромосом и парность хромосом набора т. е. набор хромосом соматической клетки можно разделить на половинное число пар.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Аутосомный набор яйцеклетки и спермиев

В результате редукционного деления, вдвое уменьшающего число хромосом и превращающего двойной набор хромосом в одинарный, образуются яйцеклетки, однотипные по хромосомному набору (22 аутосомы + 1Х-хромосома), тогда как спермин оказываются двоякого типа; половина спермиев содержит 22 аутосомы + 1Х-хромосому, половина — 22 аутосомы + 1Y-хромосому. Оплодотворение спермиями первого типа ведет к образованию зигот, содержащих 22 пары…


Нерасхождение хромосом в гаметогенезе

Нерасхождение хромосом в гаметогенезе ответственно за значительную долю спонтанных абортов и выкидышей. Возможно, что повышение частоты спонтанных абортов и выкидышей с возрастом матери частично обусловлено более высокой частотой нерасхождения хромосом. Нерасхождение какой-либо одной из 22 параутосом набора должно после оплодотворения давать 22 разных типа моносомий и 22 разных типа трисомий; если к этому прибавить, что…


Наследственные болезни крови

К наследственным болезням крови относятся сфероцитоз (врожденная гемолитическая анемия, врожденная гемолитическая желтуха), дефект глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназы эритроцитов (фавизм, восприимчивость к примакину и другим лекарствам), метгемоглобинемия, талассемия (болезнь Кули), гемоглобинозы. Метгемоглобинемия Метгемоглобинемия возникает как под действием некоторых лекарств, усиливающих образование метгемоглобина, так и по эндогенным причинам, по-видимому, вследствие недостаточной активности восстанавливающего фермента диафоразы I (метгемоглобинредуктазы). При наследственном дефекте…


Связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма

В течение долгого времени связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма казалась чрезвычайно трудно понимаемой. В дальнейшем, однако, выяснилось, что в случае мутационного изменения гена меняется какой-либо определенный белок, синтезируемый под управлением гена. Во многих случаях менялись при этом ферментативные свойства белка. Следовательно, в результате мутационного изменения гена в организмах, унаследовавших мутацию,…


Некоторые нарушения функций половой системы. Гермафродитизм

Настоящий гермафродит обладает и яичниками, и семенниками, которые либо разделены пространственно, либо объединены в ovotestis. Истинный гермафродитизм представляет собой редкое явление, и в медицинской литературе приводится пока менее 100 больных (Forbes и др., 1962). Диагноз настоящего гермафродитизма ставится лишь в результате гистологического исследования гонад, в случае обнаружения в них тканей и семенников, и яичников. Обычно…


Талассемия

Талассемия (средиземноморская болезнь, болезнь Кули). Это заболевание в качестве рано развивающейся эритробластической анемии с гепатоспленомегалией и характерными костными изменениями, вызванными усиленным гемопоэзом, получило название болезни Кули, равно как и синонимное название средиземноморской болезни (вследствие того, что почти все больные имели итальянское или греческое происхождение). Затем появилось описание гораздо более легкого заболевания, получившего название мишеневидноклеточной анемии…


Явления фено- и генокопирования

Явления фено- и генокопирования, осложняя анализ, однако, связывают воедино изучение наследственных и ненаследственных заболеваний и создают чрезвычайно плодотворные возможности их изучения. Способствуют расширению знаний в области генетики человека и исследования одно- и двуяйцевых близнецов. Большинство наследственных болезней человека развивается не в силу наличия какого-либо облигатно проявляющегося наследственного дефекта, а вследствие наследственного предрасположения, на выявление которого…


Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром

Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) заболевания ограничиваются данными Prader (1958), который среди 40 000 детей в кантоне Цюрих обнаружил 8 больных (1:5000). У новорожденных мальчиков наружные гениталии нормальны, тогда как у девочек в результате вирилизации наружные половые органы имеют вид, соответствующий женскому псевдогермафродитизму. Во время постнатального развития размеры члена быстро увеличиваются, тогда как семенники…


Гемоглобинопатии

Серповидноклеточность Уже в 30-х годах было обнаружено доминантное наследование серповидноклеточности эритроцитов, т. е. способности эритроцитов in vitro принимать под действием восстановителей или при низком давлении кислорода уродливую, серповидную форму. В 1949 г. было показано, что серповидноклеточная анемия, тяжелейшая детская болезнь, развивается при унаследо вании гена серповидноклеточности (S) от обоих родителей, т. е. у гомозиготов SS….


Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)

Как правило, условия развития оказываются почти тождественными для близнецов, разумеется, если эта пара близнецов однопола (оба близнеца — мальчики или оба близнеца — девочки). Однако, несмотря на тождественность условий развития, между обоими однополыми обычными близнецами (двуяйцевыми — ДБ) сходство обычно отсутствует и они отличаются друг от друга по большому количеству признаков, качественных и количественных. Это…


Мед312.ру