Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней

Значение наследственных факторов в развитии болезней


В. П. Эфроимсон

Основные закономерности наследственности и хромосомная теория

Общие основные законы наследственности в последнее время получили освещение в советской биологической литературе (М. Е. Лобашев, 1963). Поэтому в настоящей главе будут описаны лишь наиболее характерные механизмы, посредством которых локализованный в хромосомах ДНК клеток наследственный фактор (нормальный или мутантный) оказывает действие в процессе индивидуального развития организма.

В основе современного учения о наследственности по-прежнему лежат открытия, сделанные в 1866 г. Г. Менделем и через треть века вновь обнаруженные, а затем подтвержденные на разнообразных растительных и животных объектах исследования.

Скрещивая между собой сорта гороха, отличающиеся друг от друга по одной, двум и трем парам контрастных признаков, Г. Мендель пришел к основному выводу: каждый организм обладает парой наследственных задатков изученных им признаков, а при образовании гамет в гамету попадает лишь один из данной пары задатков, причем с равной вероятностью образуются гаметы с одним или с другим задатком из данной пары. Поэтому, если скрещивались растения, имеющие пару задатков АА с растением, обладающим парой задатков аа, то гибрид первого поколения получает от родителя АА задаток А, от родителя аа — задаток а. Гибрид, все клетки которого содержат задаток А и задаток а, обычно проявляет лишь признак А, но задаток а сохраняется и гибрид Аа образует в равном количестве гаметы А и гаметы а. Аналогичным образом ведет себя и пара задатков В и b. Если же обе скрещиваемые формы отличаются по двум парам признаков (AABBXaabb), то у гибрида Аа Вb пара задатков А и а распределяется по гаметам независимо от пары задатков ВЬ, в результате чего гибрид образует в равной пропорции (1 : 1 : 1 : 1) гаметы АВ, Ab, аВ, ab. Таким образом, отцовский задаток А оказывается столь же часто в одной и той же гамете гибрида с отцовского же происхождения задатком В, как и с материнского происхождения задатком b. Соответственно материнского происхождения задаток а столь же часто попадает в одну гамету с материнского же щ хождения задатком b, как и с задатком В отцовского происхождения. Иными словами, при образовании гамет у гибрида происходит свободная рекомбинация задатков. Таким образом, был вскрыт факт кардинального значения. Совокупность наследственных задатков представляет собой не нечто слитное, целое, а серию корпус способных при образовании гамет рекомбинироваться по строго количествен законам.

Оказалось, что в ядре соматических клеток любого растения или живот имеется постоянный для вида набор хромосом; число и форма хромосом чрезвычайно постоянны для вида, причем морфологический анализ хромосомного набора устанавливает, как правило, четность числа хромосом и парность хромосом набора т. е. набор хромосом соматической клетки можно разделить на половинное число пар.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Получение двойного набора хромосом

Каждая хромосома при делении соматической клетки продольно расщепляется и к полюсу делящейся клетки отходит по половинке расщепившейся хромосом, в результате чего обе дочерние клетки получают совершенно одинаковый двойной (диплоидный) набор хромосом. Однако это распределение хромосом принимает особый характер при образовании половых клеток. При образовании гамет происходит так называемое редукционное деление, при котором в отличие от…


Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона

Проявляющиеся вне зависимости от нормального или пониженного содержания йода в пище или воде наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона обусловливают менее 10% всех заболеваний зобом. Но гораздо более многочисленные заболевания эндемическим зобом обусловлены, с одной стороны, внешним фактором (недостаток йода), а с другой — довольно широко распространенной наследственно повышенной восприимчивостью к этому фактору. Значительно более редок…


Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии

Лишь одна четверть детей в браках гетерозиготов Аа между собой будет проявляв рецессивный признак а в гомозиготном состоянии и лишь на эту малочисленную группу будет действовать отбор, если вредная мутация а полностью рецессивна. При частоте мутирования нормального гена А в рецессивный, патогенный ген а, равной 1*10-5, для уравновешивания этого процесса уходом мутантов вследствие гибели гомозиготов…


Демографические сведения о гемофилии

Достаточно полные демографические сведения о наследственных болезнях крови имеются лишь в отношении гемофилии. Поскольку частота заболевания не зависит от частоты родственных браков, данные, полученные, например, в Швеции, можно распространить и на другие страны с единственной оговоркой, обусловленной тем, что в этой стране, благодаря хорошим методам лечения, продолжительность жизни больных гемофилией значительно более высока, чем в…


Нерасхождение хромосом в гаметогенезе

Нерасхождение хромосом в гаметогенезе ответственно за значительную долю спонтанных абортов и выкидышей. Возможно, что повышение частоты спонтанных абортов и выкидышей с возрастом матери частично обусловлено более высокой частотой нерасхождения хромосом. Нерасхождение какой-либо одной из 22 параутосом набора должно после оплодотворения давать 22 разных типа моносомий и 22 разных типа трисомий; если к этому прибавить, что…


Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом

Если число известных у данного вида наследственно разных форм сильно превышает число пар хромосом, свойственных данному виду, то в ходе скрещивания друг с другом обладателей разных наследственных особенностей можно столкнуться с тем, что обе пары задатков окажутся локализованными в одной и той же паре хромосом. В таком случае оба наследственных задатка мутанта, придя к гибриду…


Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе

При наследственном дефекте дейодиназы в щитовидной железе накапливается избыток моно- и дийодтирозинов, которые обнаруживаются в избыточном количестве в крови и моче при хроматографии. Введение меченого моно- и дийодтирозина больным с дефектом дейодиназы показывает, что они не способны освобождать аод из этих веществ. Синтез гормонов нарушается, как это предполагается, либо вследствие утраты йода в форме йодтирозина,…


Генофонд популяций человека

В результате неизбежного дрейфа генов, описанного выше, популяции человека оказались сильно дифференцированными не столько по различным расовым признакам, сколько по фонду рецессивных генов, имеющихся в пределах семьи, рода, племени, изолята и групп сообщающихся друг с другом изолятов. Значительная часть возникающих мутаций полностью рецессивна и благодаря этому укрыта от отбора и проявляется преимущественно в браках между…


Наследственные изменения белков и ферментов плазмы

Электрофоретический анализ белков плазмы крови позволяет выделить из них шесть основных групп: альбумины, а1-, а2-, β и γ-глобулины и, наконец, фибриноген. Почти все указанные вещества являются гетерогенными, и эта гетерогенность выявилась, в частности, при применении метода электрофореза в крахмальном геле. Был определен широкий размах наследственной изменчивости компонентов плазмы (Cleve, Bearn, 1961; Steinberg, 1962) (смотрите таблицу…


Некоторые нарушения функций половой системы. Гермафродитизм

Настоящий гермафродит обладает и яичниками, и семенниками, которые либо разделены пространственно, либо объединены в ovotestis. Истинный гермафродитизм представляет собой редкое явление, и в медицинской литературе приводится пока менее 100 больных (Forbes и др., 1962). Диагноз настоящего гермафродитизма ставится лишь в результате гистологического исследования гонад, в случае обнаружения в них тканей и семенников, и яичников. Обычно…