Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней

Значение наследственных факторов в развитии болезней


В. П. Эфроимсон

Основные закономерности наследственности и хромосомная теория

Общие основные законы наследственности в последнее время получили освещение в советской биологической литературе (М. Е. Лобашев, 1963). Поэтому в настоящей главе будут описаны лишь наиболее характерные механизмы, посредством которых локализованный в хромосомах ДНК клеток наследственный фактор (нормальный или мутантный) оказывает действие в процессе индивидуального развития организма.

В основе современного учения о наследственности по-прежнему лежат открытия, сделанные в 1866 г. Г. Менделем и через треть века вновь обнаруженные, а затем подтвержденные на разнообразных растительных и животных объектах исследования.

Скрещивая между собой сорта гороха, отличающиеся друг от друга по одной, двум и трем парам контрастных признаков, Г. Мендель пришел к основному выводу: каждый организм обладает парой наследственных задатков изученных им признаков, а при образовании гамет в гамету попадает лишь один из данной пары задатков, причем с равной вероятностью образуются гаметы с одним или с другим задатком из данной пары. Поэтому, если скрещивались растения, имеющие пару задатков АА с растением, обладающим парой задатков аа, то гибрид первого поколения получает от родителя АА задаток А, от родителя аа — задаток а. Гибрид, все клетки которого содержат задаток А и задаток а, обычно проявляет лишь признак А, но задаток а сохраняется и гибрид Аа образует в равном количестве гаметы А и гаметы а. Аналогичным образом ведет себя и пара задатков В и b. Если же обе скрещиваемые формы отличаются по двум парам признаков (AABBXaabb), то у гибрида Аа Вb пара задатков А и а распределяется по гаметам независимо от пары задатков ВЬ, в результате чего гибрид образует в равной пропорции (1 : 1 : 1 : 1) гаметы АВ, Ab, аВ, ab. Таким образом, отцовский задаток А оказывается столь же часто в одной и той же гамете гибрида с отцовского же происхождения задатком В, как и с материнского происхождения задатком b. Соответственно материнского происхождения задаток а столь же часто попадает в одну гамету с материнского же щ хождения задатком b, как и с задатком В отцовского происхождения. Иными словами, при образовании гамет у гибрида происходит свободная рекомбинация задатков. Таким образом, был вскрыт факт кардинального значения. Совокупность наследственных задатков представляет собой не нечто слитное, целое, а серию корпус способных при образовании гамет рекомбинироваться по строго количествен законам.

Оказалось, что в ядре соматических клеток любого растения или живот имеется постоянный для вида набор хромосом; число и форма хромосом чрезвычайно постоянны для вида, причем морфологический анализ хромосомного набора устанавливает, как правило, четность числа хромосом и парность хромосом набора т. е. набор хромосом соматической клетки можно разделить на половинное число пар.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы

Аномалии половых хромосом Задолго до того, как удалось точно описать хромосомный комплекс человека, Barr и Bertram (1959) сделали важное открытие, впоследствии чрезвычайно облегчившее изучение хромосом человека. Эти исследователи обнаружили, что клетки ряда тканей самок имеют на периферии ядра тельце, интенсивно окрашивающееся основными красками в темный цвет, причем это тельце отсутствует в соответствующих клетках самцов. Наличие…


Болезнь Гирке

При болезни Гирке, наиболее частом виде гликогеноза, избыток гликогена депонируется в печени и почках, вызывая гепатомегалию с низким уровнем сахара в крови. После инъекции адреналина уровень сахара в крови поднимается очень мало, как после инъекции фруктозы или галактозы. Клинически болезнь Гирке характеризуется карликовостью, увеличением размеров живота, гепатомегалией, ожирением, слабым развитием мышц конечностей, поражением центральной нервной…


Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии

Врожденные уродства Представление, что врожденные уродства обусловлены наследственными факторами, столь же ложно, как и представление, что поздно развивающиеся заболевания ненаследственны. Большая часть врожденных уродств имеет своей причиной различные неустановленные, но ненаследственные факторы. Считают, что генные мутации вызывают менее 10% врожденных уродств (Congenital malformations, 1962; Fraser, 1961; Lamy и др., 1961 а, б). Доминантно наследуются ахондроплазия,…


Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой

Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой дает зиготу с 47 хромосомами, в их числе комплекс XXY, т. е. кариотип, характерный для синдрома Клайнфельтера. Два обстоятельства придавали особое значение раскрытию хромосомной этиологии этого синдрома. Во-первых, выяснилось, что синдром встречается гораздо чаще, чем это ранее предполагалось, и имеется примерно у 1—2 мужчин из 1000. Во-вторых,…


Гипербилирубинемия

Повышенный уровень билирубина в крови в качестве наследственного, семейного заболевания может обусловливаться различными причинами. Изучено три типа наследственной гипербилирубинемии. Врожденная негемолитическая желтуха. При врожденной гипербилирубинемии в первые же дни после рождения появляется желтуха, сохраняющаяся на всем протяжении жизни. Билирубин в крови, обнаруживаемый непрямой реакцией ван ден Берга, удерживается на уровне 15—40 мг% при отсутствии какого-либо…


Вероятность наследования заячьей губы

Заячья губа, не сопровождаемая волчьей пастью, имеет частоту порядка 0,04%. Если аномалия имеется у одного из родителей, вероятность заболевания у ребенка близка к 7%. Если родители здоровы, то вероятность наличия аномалии у брата или сестры аномала близка к 3%, но существенно повышается, если имеются другие родственники с заячьей губой. Несомненно полигенным является наследование стеноза привратника…


Получение двойного набора хромосом

Каждая хромосома при делении соматической клетки продольно расщепляется и к полюсу делящейся клетки отходит по половинке расщепившейся хромосом, в результате чего обе дочерние клетки получают совершенно одинаковый двойной (диплоидный) набор хромосом. Однако это распределение хромосом принимает особый характер при образовании половых клеток. При образовании гамет происходит так называемое редукционное деление, при котором в отличие от…


Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера

Одним из необязательных признаков синдрома является крыловидная кожная складка на шее (pterigium colli). Вторичные половые признаки отсутствуют, тогда как гонадотропный гормон гипофиза выделяется из организма в повышенном количестве, возможно, в силу отсутствия в тканях рецепторов для восприятия действия этого гормона. Около 80% больных хроматинотрицательны. Большая часть остальных больных, вероятно, является мозаиками типа Х/ХХ или X/XY…


Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона

Проявляющиеся вне зависимости от нормального или пониженного содержания йода в пище или воде наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона обусловливают менее 10% всех заболеваний зобом. Но гораздо более многочисленные заболевания эндемическим зобом обусловлены, с одной стороны, внешним фактором (недостаток йода), а с другой — довольно широко распространенной наследственно повышенной восприимчивостью к этому фактору. Значительно более редок…


Изучение больных с полной ранней глухотой

Изучение 688 больных с полной ранней глухотой выявило, что эта болезнь наблюдается примерно у 0,1% детей в Нью-Йорке, причем около половины случаев имеют наследственную этиологию; примерно в 20% случаев глухота наследуется доминантно, в 80%—рецессивно (сцепленная с полом глухота очень редка, составляя около 1*10-5 среди мальчиков). Исследование показало, что среди однояйцевых близнецов было 10 пар конкордантных…


Мед312.ру