Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней

Значение наследственных факторов в развитии болезней


В. П. Эфроимсон

Основные закономерности наследственности и хромосомная теория

Общие основные законы наследственности в последнее время получили освещение в советской биологической литературе (М. Е. Лобашев, 1963). Поэтому в настоящей главе будут описаны лишь наиболее характерные механизмы, посредством которых локализованный в хромосомах ДНК клеток наследственный фактор (нормальный или мутантный) оказывает действие в процессе индивидуального развития организма.

В основе современного учения о наследственности по-прежнему лежат открытия, сделанные в 1866 г. Г. Менделем и через треть века вновь обнаруженные, а затем подтвержденные на разнообразных растительных и животных объектах исследования.

Скрещивая между собой сорта гороха, отличающиеся друг от друга по одной, двум и трем парам контрастных признаков, Г. Мендель пришел к основному выводу: каждый организм обладает парой наследственных задатков изученных им признаков, а при образовании гамет в гамету попадает лишь один из данной пары задатков, причем с равной вероятностью образуются гаметы с одним или с другим задатком из данной пары. Поэтому, если скрещивались растения, имеющие пару задатков АА с растением, обладающим парой задатков аа, то гибрид первого поколения получает от родителя АА задаток А, от родителя аа — задаток а. Гибрид, все клетки которого содержат задаток А и задаток а, обычно проявляет лишь признак А, но задаток а сохраняется и гибрид Аа образует в равном количестве гаметы А и гаметы а. Аналогичным образом ведет себя и пара задатков В и b. Если же обе скрещиваемые формы отличаются по двум парам признаков (AABBXaabb), то у гибрида Аа Вb пара задатков А и а распределяется по гаметам независимо от пары задатков ВЬ, в результате чего гибрид образует в равной пропорции (1 : 1 : 1 : 1) гаметы АВ, Ab, аВ, ab. Таким образом, отцовский задаток А оказывается столь же часто в одной и той же гамете гибрида с отцовского же происхождения задатком В, как и с материнского происхождения задатком b. Соответственно материнского происхождения задаток а столь же часто попадает в одну гамету с материнского же щ хождения задатком b, как и с задатком В отцовского происхождения. Иными словами, при образовании гамет у гибрида происходит свободная рекомбинация задатков. Таким образом, был вскрыт факт кардинального значения. Совокупность наследственных задатков представляет собой не нечто слитное, целое, а серию корпус способных при образовании гамет рекомбинироваться по строго количествен законам.

Оказалось, что в ядре соматических клеток любого растения или живот имеется постоянный для вида набор хромосом; число и форма хромосом чрезвычайно постоянны для вида, причем морфологический анализ хромосомного набора устанавливает, как правило, четность числа хромосом и парность хромосом набора т. е. набор хромосом соматической клетки можно разделить на половинное число пар.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом

Если число известных у данного вида наследственно разных форм сильно превышает число пар хромосом, свойственных данному виду, то в ходе скрещивания друг с другом обладателей разных наследственных особенностей можно столкнуться с тем, что обе пары задатков окажутся локализованными в одной и той же паре хромосом. В таком случае оба наследственных задатка мутанта, придя к гибриду…


Новые типы аберрантов

В массовых обследованиях, охватывавших также и контингенты с аномалиями половой системы, были выявлены наряду с основными типами аберрантов и новые типы их, а именно мужчины с 48 хромосомами, в том числе с 44 аутосомами, двумя Х-хромосомами и двумя Y-хромосомами; мужчины с 47 хромосомами, в том числе с одной Х-хромосомой, двумя Y-хромосомами; мужчины с 48 хромосомами,…


Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе

При наследственном дефекте дейодиназы в щитовидной железе накапливается избыток моно- и дийодтирозинов, которые обнаруживаются в избыточном количестве в крови и моче при хроматографии. Введение меченого моно- и дийодтирозина больным с дефектом дейодиназы показывает, что они не способны освобождать аод из этих веществ. Синтез гормонов нарушается, как это предполагается, либо вследствие утраты йода в форме йодтирозина,…


Обусловленность тяжелых умственных дефектов

Небольшая часть имбецилов и идиотов страдает фенилпировиноградной олигофренией и еще меньшая — болезнью кленового сиропа, фруктозурией (Jervis, 1962). Некоторая часть тяжелых умственных дефектов обусловлена поражением центральной нервной системы в результате отравления желчными пигментами при гемолитической желтухе, вызванной несовместимостью матери и плода. Биохимическая природа примерно 95% случаев наследственного слабоумия еще не выяснена, и в настоящее время…


Составление карт генов разными путями

Карты генов, составленные независимо друг от друга, чисто генетическим путем и чисто цитологическим путем, совпали. В дальнейшем было показано, что в различных тканях физиологически активны разные диски (гены) и что в основе дифференциации клеток лежит дифференциальная активация или инактивация различных участков хромосом. (Подробное изложение гибридологических методов составления карт хромосом, цитологическое и радиационно-генетическое подтверждение этих карт…


Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу

Число Х-хромосом у индивида можно предварительно установить по эмпирическому правилу: оно соответствует максимальному числу половых хроматинов в одной клетке плюс единица (смотрите рисунок ниже). Нормальные ядра клеток a — ядро клетки слизистой оболочки полости рта нормальной женщины. Стрелка показывает половой хроматин; б—ядро клетки слизистой оболочки полости рта нормального мужчины. Крезилэхтфиолетовая окраска, увеличение приблизительности в 3000…


Признаки и наследуемость фенилкетонурии

Одним из самых ранних признаков фенилкетонурии служит появление оксифенилуксусной кислоты в моче, легко опознаваемой при помощи реакции с FeCl3 (оливково-зеленое окрашивание). По различным оценкам фенилкетонурия обнаруживается у одного ребенка на каждые 10 000 — 20 000 обследованных. Болезнь наследуется строго рецессивно. Значительная часть больных рождается в браках между родственниками. У гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии совершенно…


Анализ генетики психических заболеваний

Сопоставление частоты заболевания у однояйцевого близнеца пробанда с частотой заболевания двуяйцевого близнеца пробанда отчетливо показывает доминирующую роль наследственности в развитии маниакально-депрессивного психоза, шизофрении (у взрослых и у детей) и инволюционного психоза. Смотрите таблицу – Генетика психозов и родственных заболеваний (Hurst, 1962) Однако психическая функция поражается многими путями, и априорно следует полагать, что в разных семьях…


Всё о генах

Ген — элементарная частица хромосомы (группа нуклеотидов ДНК), имеющая специфическую единую функцию и передающаяся как единое целое потомству. Гены линейно расположены в хромосомах. Место, занимаемое геном в хромосоме, называется локусом. Генотип — совокупность генов организма. Аллелями называют гены, занимающие в гомологичных хромосомах гомологичные локусы, но вызывающие фенотипические различия. Диплоидный (обладающий двойным набором хромосом) индивид не…


Аномалии аутосом и болезнь Дауна

Сначала французскими исследователями (Lejeune и др., 1959), а затем английскими (Jacobs и др., 1959), датскими, американскими и японскими было установлено, что врожденная идиотия, сопровождаемая множеством конституциональных дефектов, болезнь Дауна (ранее неправильно называвшаяся монголоидной идиотией) вызвана наличием лишней маленькой хромосомы № 21 (смотрите рисунок ниже). Хромосомы и кариотип клетки из культуры кожной ткани мальчика с болезнью…


Мед312.ру