Признаки и наследуемость фенилкетонурии
Одним из самых ранних признаков фенилкетонурии служит появление оксифенилуксусной кислоты в моче, легко опознаваемой при помощи реакции с FeCl3 (оливково-зеленое окрашивание).
По различным оценкам фенилкетонурия обнаруживается у одного ребенка на каждые 10 000 — 20 000 обследованных. Болезнь наследуется строго рецессивно. Значительная часть больных рождается в браках между родственниками. У гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии совершенно отсутствуют клинические проявления, но уровень фенилаланина в крови повышен.
Раскрытие наследственного и биохимического механизма развития болезни привело к разработке системы профилактики и лечения фенилпировиноградной олигофрении (см. Phenylketonuria, 1963). Основной мерой является возможно более ранняя диагностика и перевод на диету с очень низким содержанием фенилаланина. Эта диета состоит из гидролизатов белка, жиров, углеводов, солей и витаминов. Диета устраняет все проявления заболевания, однако слабоумие можно предупредить лишь очень ранним назначением диеты. В семьях, где уже появились дети с фенилпировиноградной олигофренией, необходимо обследование всех новорожденных для ранней диагностики болезни. Чрезвычайно эффективные и действенные меры ранней диагностики и терапии болезни впервые в бюлыном масштабе были применены в Англии. При помощи реактивного карандаша, которым проводят по пеленке, вскоре после первых дней рождения можно обнаружить опасный дефект обмена.
Обследование 840 000 детей в Англии выявило 39 младенцев с фенилкетонурией. В настоящее время в ряде стран проводится обследование всех новорожденных на фенилкетонурию. Наиболее эффективен микробиологический тест Guthrie.
Альбинизм
Общий альбинизм (врожденное отсутствие пигмента в коже, волосах, радужной и пигментной оболочке) представляет собой строго рецессивно наследующееся, довольно распространенное заболевание. Средняя частота этого заболевания — в пределах от 4 до 20*105. Однако имеются области, племена, где дефект встречается значительно более часто. В основе дефекта лежит неспособность меланоцитов синтезировать тирозиназу, фермент, в норме превращающий тирозин в меланин. Молочно-белая кожа альбиносов повышенно чувствительна к солнечным лучам и не темнеет под их действием; отсутствие защитного пигмента в глазах вызывает характерную светобоязнь. Статистические данные показывают, что альбиносы обладают пониженной жизнеспособностью.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

- Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
- Тестикулярная феминизация
- Наследственные дефекты свертывания крови
- Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
- Наследственные дефекты обмена веществ
- Демографические сведения о гемофилии
- Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
- Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена
- Наследственные изменения белков и ферментов плазмы
- Генофонд популяций человека
- Наследственные болезни углеводного обмена
- Бисальбуминемия
- «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
- Эссенциальная пентозурия
- Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии
- Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы
- Болезнь Гирке
- Вероятность наследования заячьей губы