Обусловленность тяжелых умственных дефектов

30.11.-0001

Небольшая часть имбецилов и идиотов страдает фенилпировиноградной олигофренией и еще меньшая — болезнью кленового сиропа, фруктозурией (Jervis, 1962). Некоторая часть тяжелых умственных дефектов обусловлена поражением центральной нервной системы в результате отравления желчными пигментами при гемолитической желтухе, вызванной несовместимостью матери и плода. Биохимическая природа примерно 95% случаев наследственного слабоумия еще не выяснена, и в настоящее время в ряде стран в результате успешной профилактики рано обнаруженной фенилкетонурии проводится обследование межуточного обмена выделения индолов, пуринов и ароматических кислот и их производных у нормальных и умственно отсталых детей.

Предполагают, что около половины случаев наследственной умственной отсталости обусловлено генными аномалиями, половина — аберрациями хромосом, среди которых особое значение имеет, помимо хромосомы № 21, наличие лишней Х-хромосомы (частота 1:500 у мальчиков, 1:1000 среди девочек).

Несомненно, что роль наследственных нарушений обмена в развитии умственных дефектов только начинает выясняться. Так, McMurray и др. (1962) обнаружили у ребенка 1 1/2 лет с сильной умственной отсталостью повышенный уровень выделения цитрулина с мочой.

Генетика психозов

Основные данные по генетике психозов приведены в таблице ниже по Hurst (1962).

Генетика психозов и родственных заболеваний (Hurst, 1962)

Болезнь Автор Средняя частота среди населения в % Частота заболевания среди родственников больного в % Предполагаемый тип наследования болезни или предрасположения к ней
у полусибсов у сибсов у двуяйцевых блезницов у однояйцевых блезницов у родителей у детей
Ман иакально-депрессивный психоз Кальман 0,4 16,7 23 26,3 95,7 23,4 — Аутосомное неполно доминантное
Люксембургер — — 12,7 1:16 31:33 — 24,4
Розанов — — — 11:67 16:23 — —
Стенштедт — — 15 — — 15 15
Шизофрения Кальман 0,85 7,1 14,2 14,5 86,2 9,3 16,4 Аутосомно-рецессивное с 70% пенетрантности
Слейтер — — — 14,0 76,0 — — Рецессивные и доминантные формы
Шизофрения у детей Кальман и Рот — — 12,2 17,1 70,6 12,5 —
Тот же, что и при шизофрении у взрослых
Инволюционный психоз Кальман 1,0 4,5 6,0 6,0 60,9 6,4 — Гетерозиготные носители генов шизофрении
Сенильный психоз Кальман <1,0 — 6,5 8,0 42,8 3,4 — Специфические гены обмена веществ плюс индивидуальные особенности
Пресенильный психоз.Болезнь Пика. Болезнь Альдгеймера Шегрен 0,1 — 6,8±2,9 — — 19±5 — Аутосомно-доминантное полигенное
3,8±2,1 — — 10±4 — —
Эпилепсия Конрад — — 4,0 4,3 86 — — Полигенное
Альстрем — — 1,5 — — 1,5 3,5 Ненаследствен нос, за исключением редких доминантных форм
Гибс и др. (ЭЭГ) — — — 25 100 — — Доминант
Хорея Гентингтона Рязанов и Хенди — — — 1:2 3:3 — — Аутосомно-доминантное


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также:

Мед312.ру