Обусловленность тяжелых умственных дефектов
Небольшая часть имбецилов и идиотов страдает фенилпировиноградной олигофренией и еще меньшая — болезнью кленового сиропа, фруктозурией (Jervis, 1962). Некоторая часть тяжелых умственных дефектов обусловлена поражением центральной нервной системы в результате отравления желчными пигментами при гемолитической желтухе, вызванной несовместимостью матери и плода. Биохимическая природа примерно 95% случаев наследственного слабоумия еще не выяснена, и в настоящее время в ряде стран в результате успешной профилактики рано обнаруженной фенилкетонурии проводится обследование межуточного обмена выделения индолов, пуринов и ароматических кислот и их производных у нормальных и умственно отсталых детей.
Предполагают, что около половины случаев наследственной умственной отсталости обусловлено генными аномалиями, половина — аберрациями хромосом, среди которых особое значение имеет, помимо хромосомы № 21, наличие лишней Х-хромосомы (частота 1:500 у мальчиков, 1:1000 среди девочек).
Несомненно, что роль наследственных нарушений обмена в развитии умственных дефектов только начинает выясняться. Так, McMurray и др. (1962) обнаружили у ребенка 1 1/2 лет с сильной умственной отсталостью повышенный уровень выделения цитрулина с мочой.
Генетика психозов
Основные данные по генетике психозов приведены в таблице ниже по Hurst (1962).
Генетика психозов и родственных заболеваний (Hurst, 1962)
| Болезнь | Автор | Средняя частота среди населения в % | Частота заболевания среди родственников больного в % | Предполагаемый тип наследования болезни или предрасположения к ней | |||||
| у полусибсов | у сибсов | у двуяйцевых блезницов | у однояйцевых блезницов | у родителей | у детей | ||||
| Ман иакально-депрессивный психоз | Кальман | 0,4 | 16,7 | 23 | 26,3 | 95,7 | 23,4 | — | Аутосомное неполно доминантное |
| Люксембургер | — | — | 12,7 | 1:16 | 31:33 | — | 24,4 | ||
| Розанов | — | — | — | 11:67 | 16:23 | — | — | ||
| Стенштедт | — | — | 15 | — | — | 15 | 15 | ||
| Шизофрения | Кальман | 0,85 | 7,1 | 14,2 | 14,5 | 86,2 | 9,3 | 16,4 | Аутосомно-рецессивное с 70% пенетрантности |
| Слейтер | — | — | — | 14,0 | 76,0 | — | — | Рецессивные и доминантные формы | |
| Шизофрения у детей | Кальман и Рот | — | — | 12,2 | 17,1 | 70,6 | 12,5 | — |
Тот же, что и при шизофрении у взрослых |
| Инволюционный психоз | Кальман | 1,0 | 4,5 | 6,0 | 6,0 | 60,9 | 6,4 | — | Гетерозиготные носители генов шизофрении |
| Сенильный психоз | Кальман | <1,0 | — | 6,5 | 8,0 | 42,8 | 3,4 | — | Специфические гены обмена веществ плюс индивидуальные особенности |
| Пресенильный психоз.Болезнь Пика. Болезнь Альдгеймера | Шегрен | 0,1 | — | 6,8±2,9 | — | — | 19±5 | — | Аутосомно-доминантное полигенное |
| 3,8±2,1 | — | — | 10±4 | — | — | ||||
| Эпилепсия | Конрад | — | — | 4,0 | 4,3 | 86 | — | — | Полигенное |
| Альстрем | — | — | 1,5 | — | — | 1,5 | 3,5 | Ненаследствен нос, за исключением редких доминантных форм | |
| Гибс и др. (ЭЭГ) | — | — | — | 25 | 100 | — | — | Доминант | |
| Хорея Гентингтона | Рязанов и Хенди | — | — | — | 1:2 | 3:3 | — | — | Аутосомно-доминантное |
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Вещество наследственности
- Факторы влияющие на рождение детей с синдромом Дауна
- Амавротическая идиотия
- Литература
- Противоречия хромосомной теории наследственности
- Роль хромосомных аберраций в спонтанных абортах и выкидышах
- Болезни обмена металлов
- Аутосомный набор яйцеклетки и спермиев
- Нерасхождение хромосом в гаметогенезе
- Наследственные болезни крови
- Связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма
- Некоторые нарушения функций половой системы. Гермафродитизм
- Талассемия
- Явления фено- и генокопирования
- Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром
- Гемоглобинопатии
- Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
- Тестикулярная феминизация
