Вероятность заболевания (в %) шизофренией среди популяции и родственников больного
По данным Kallmann (1950, 1953), вероятность (в процентах) заболевания шизофренией среди популяции и родственников больного составляет: средняя вероятность среди населения — 0,9; супруги больного — 2,1; кузены — 2,6; племянники и племянницы — 3,9; внуки и внучки — 4,3; сводные братья и сестры (полусибсы) — 7,1; родители — 9,2; братья и сестры — 14,2; двуяйцевые близнецы — 14,5; двуяйцевые близнецы одного пола — 17,6; дети — 16,4; однояйцевые близнецы — 86,2; однояйцевые близнецы, живущие врозь,— 77,6; однояйцевые близнецы, живущие вместе,— 91,5. Эти данные, базирующиеся на очень обширных материалах, имеют большое значение, демонстрируя главенствующее значение наследственности.
Приведенные цифры очень полезны для определения эмпирического риска, для установления существенной роли средовых факторов в провоцировании или подавлении наследственного предрасположения (однояйцевые близнецы, живущие врозь, и однояйцевые близнецы, проживающие вместе). Небольшая величина различий в эмпирическом риске для братьев-сестер и двуяйцевых близнецов пробанда, одного пола или разнополых, снова подтверждает доминирующую роль наследственного предрасположения и рецессивных наследственных факторов, предрасположение обусловливающих.
Однако аналитическое значение данных существенно умаляется тем обстоятельством, что шизофрения, несомненно, представляет собой столь же сборное понятие, как «слабоумие», и немногим менее сборное понятие, чем «врожденные уродства».
Эта гетерогенность шизофрении ясно демонстрируется многими данными. Так, Slater (1961) установил, что при типической, прогрессивно развивающейся шизофрении заболеваемость родителей больного не превышает среднюю для популяции, тогда как у больных атипической шизофренией заболеваемость среди родителей составляет 5,6%. Следовательно, обычные формы шизофрении наследуются в основном рецессивно, тогда как необычные формы наследуются по полудоминантному типу, с неполным проявлением у гетерозиготов.
Еще яснее наличие различных наследственных форм шизофрении устанавливается исследованиями Book (1957). Изучая изолированную шведскую популяцию с частотой болезни 3%, он обнаружил, что эта «местная» шизофрения имеет особую клиническую характеристику; почти все больные являются «кататониками», причем заболевание имеет периодическое течение. Вööк приходит к выводу, что ген шизофрении, вызывающий эту форму, имеет среди населения изолята частоту около 0,07%, пенетрантность у гетерозиготов близка к 20%, а у гомозиготов—полная.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Явления фено- и генокопирования
- Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром
- Гемоглобинопатии
- Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
- Тестикулярная феминизация
- Сравнительное изучение различных гемоглобинов
- Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
- Наследственные дефекты обмена веществ
- Наследственные дефекты свертывания крови
- Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
- Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена
- Демографические сведения о гемофилии
- Генофонд популяций человека
- Наследственные болезни углеводного обмена
- Наследственные изменения белков и ферментов плазмы
- «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
- Эссенциальная пентозурия
- Бисальбуминемия