Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней / Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой

Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой

Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой дает зиготу с 47 хромосомами, в их числе комплекс XXY, т. е. кариотип, характерный для синдрома Клайнфельтера.

Два обстоятельства придавали особое значение раскрытию хромосомной этиологии этого синдрома. Во-первых, выяснилось, что синдром встречается гораздо чаще, чем это ранее предполагалось, и имеется примерно у 1—2 мужчин из 1000. Во-вторых, механизм образования аберрантов с синдромом Клайнфельтера указывал на то, что со столь же высокой частотой должно возникать еще три типа аберрантов.

В результате нерасхождения Х-хромосом в яйцеклетке должны образовываться в равном количестве:

  1. зигота с 47 хромосомами, в том числе с комплексом XXY;
  2. зигота с 47 хромосомами, в том числе с комплексом XXX;
  3. зигота с 45 хромосомами, в том числе с комплексом YO;
  4. зигота с 45 хромосомами, в том числе с комплексом YO.

Что касается зиготы четвертого типа, то на основании априорных соображений можно было заранее ожидать, что она окажется нежизнеспособной. Тип 2, имеющий 47 хромосом, в том числе XXX, был вскоре найден (Jacobs и др., 1959). Женщина с таким хромосомным комплексом иногда характеризуется умственной отсталостью, гипофункцией яичников, нерегулярностью менструаций, ранней менопаузой, хотя обычно женщины с Х-трисомией умственно нормальны и плодовиты. В клетках женщин с Х-трисомией нередко встречалось уже не одно, а два половых хроматина.

Этот синдром получил название Х-трисомии (смотрите рисунок ниже).


Синдром Х-трисомии

Синдром Х-трисомии

а — кариотип женщин с синдромом трисомия-Х с 47 хромосомами, в том числе с тремя X – хромосомами;
б — половой хроматин клеток слизистой оболочки полости рта
с двумя тельцами полового хроматина (Fergusson-Smith, 1961).


Хромосомный комплекс женщины с синдромом Шерешевского — Тернера
с 45 хромосомами, в том числе одной Х-хромосомой

Хромосомный комплекс женщины с синдромом Шерешевского — Тернера с 45 хромосомами, в том числе одной Х-хромосомой


Тип 3, т. е. хромосомный комплекс с 45 хромосомами, в том числе одна Х-хромосома (без Y-хромосомы, рисунок выше), оказался свойственным женщинам с синдромом, описанным Turner (1938) и значительно ранее Н. А. Шерешевским в СССР (1925) (смотрите рисунок ниже).


Девушка с синдромом Шерешевского — Тернера

Девушка с синдромом Шерешевского — Тернера

Воспроизводится по фотографии в статье Н. А. Шерешевского (1925),
содержащей первое описание этого синдрома.


Этот синдром характеризуется низкорослостью и отсутствием гонад: на месте яичников имеется беловатая ткань, представляющая собой овариальную строму без герминативных клеток. В остальном половые органы нормальны, но остаются в инфантильном состоянии, менструация отсутствует (однако известна одна больная, менструировавшая и родившая нормального мальчика).


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: