Амавротическая идиотия

30.11.-0001

Амавротическая идиотия представляет собой группу нейролипидозов, ведущих к деменции, параличам и слепоте. Инфантильная форма болезни (Тэй—Закса) обычно проявляется в 4—6-месячном возрасте беспокойством, слабостью, задержкой развития, апатией. Может наблюдаться повышенная чувствительность к звукам. Затем медленно развиваются нарушения моторики (слабость, вялые и спастические параличи, потеря зрения).

В результате общего физического истощения и маразма болезнь заканчивается летально к трехлетнему возрасту.

Ювенильная форма (Шпильмейера — Фогта) начинает развиваться в 5—10-летнем возрасте и заканчивается при сходных явлениях к 15—20 годам.

Известны также более редкие поздняя детская форма Билыповского и начинающаяся лишь в зрелом возрасте форма Куфса со значительно более длительным течением.

Основной ферментативный дефект при всех четырех болезнях неизвестен и лечение носит чисто симптоматический характер.

Несмотря на сходство всех упомянутых болезней, две разные формы никогда не встречались в одной семье и вызывались они различными рецессивными мутациями, имеющими совершенно разное географическое распространение.

Болезнь Нимана—Пика

Болезнь Нимана—Пика представляет собой фосфатидный липоидоз внутренних органов с резко повышенным отложением сфингомиелина в селезенке и печени; типичным является образование характерных вакуолизированных клеток Нимана—Пика. Это рецессивно наследующееся летальное заболевание развивается у детей в возрасте до 3 лет и проявляется вялостью, апатией, торможением физического и умственного развития, гепатоспленомегалией, атонией и атрофией мускулатуры, быстро прогрессирующей кахексией. Медленнее развивается и легче протекает поздняя болезнь, развивающаяся у взрослых.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (липоидоз с отложением цереброзида керозина в клетках ретикуло-эндотелия) проявляется при острой форме в детском возрасте гепатоспленомегалией, пигментацией кожи, геморрагиями, анемией, судорогами. Хроническая форма, развивающаяся у взрослых, характеризуется медленно прогрессирующей анемией и спленомегалией, увеличением печени, лейкопенией, тромбопенией, разрушением костной ткани. Длительное улучшение иногда дает удаление селезенки. Детская форма болезни почти всегда наследуется рецессивно, взрослая — доминантно.

Болезни пуринового обмена

Подагра. В основе предрасположения к подагре большей частью лежит повышенная скорость образования уратов (по-видимому, главным образом за счет раннего расщепления нуклеотидов), повышение уровня уратов в крови и отложения уратов в тканях, преимущественно в хрящах суставов и сухожилиях рук и стоп. Предрасположение к подагре наследуется доминантно, причем наследственные факторы этого основного предрасположения широко распространены среди населения (наследственная гиперурикемия обнаружена примерно у 1—2% населения США, тогда как подагра имеется лишь у 0,25% населения). В семьях, где имеются больные подагрой, гиперурикемия встречается раз в 5 чаще, чем сама подагра. Подагра развивается лишь у небольшой части мужчин с повышенным уровнем уратов и гораздо реже — у женщин. Она может обусловливаться не менее чем двумя разными наследственными факторами — повышенным синтезом уратов или пониженным почечным клиренсом.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также:

Мед312.ру