Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера

Одним из необязательных признаков синдрома является крыловидная кожная складка на шее (pterigium colli). Вторичные половые признаки отсутствуют, тогда как гонадотропный гормон гипофиза выделяется из организма в повышенном количестве, возможно, в силу отсутствия в тканях рецепторов для восприятия действия этого гормона.

Около 80% больных хроматинотрицательны. Большая часть остальных больных, вероятно, является мозаиками типа Х/ХХ или X/XY (см. ниже), и у них надлежит изучать клетки всех тканей, доступных для обследования. В редких случаях наличия семенников у больного с синдромом Шерешевского — Тернера можно предполагать присутствие фрагмента Y-хромосомы. Все эти синдромы: Клайнфельтера (XXY), Х-трисомии, Шерешевского — Тернера (ХО)—объединяются общим признаком аномалий полового хроматина (отсутствие его у женщин с синдромом Шерешевского — Тернера, наличие у мужчин с синдромом Клайнфельтера, частое наличие двух половых хроматинов в клетках у женщин с Х-трисомией). Вместе с тем учет полового хроматина при некотором навыке позволял обследование массовых контингентов (Sanderson, Stewart, 1961). Предпринятые обследования выявили довольно высокую частоту подобных аберраций.

Этим данным противостоят данные индийских исследователей, которые среди 2058 мальчиков и 1832 девочек Индии не нашли ни одного с аномальным половым хроматином. Частота нерасхождения половых хромосом увеличивается с возрастом матери, а в Индии женщины начинают рожать уже в очень молодом возрасте, соответственно рано кончают деторождение.

По приведенной ранее элементарной схеме образования хромосомных аберран- тов все три аномальных типа (XXY; XXX; ХО) должны рождаться одинаково часто. Однако проведенные обследования, подытоженные в статье McKusick (1962) г показали, что частота синдрома Клайнфельтера (XXY) среди населения составляет 2,65 на 1000 мужчин, частота второго синдрома (XXX) — 0,8 на 1000 женщин, частота синдрома Шерешевского—Тернера (ХО) — 0,2—0,3 на 1000 женщин.

Причиной редкости синдрома Шерешевского—Тернера является то, что особи Х0 большей частью погибают на различных стадиях эмбрионального развития.

Кариотип мужчины с синдромом «сверхклайнфельтера» с 48 хромосомами,
в том числе тремя Х-хромосомами и одной У-хромосомой (Fergusson-Smith, 1961)

Ядро клетки слизистой оболочки полости рта мужчины
с синдромом «сверхклайнфельтера» (Fergusson-Smith, 1961)

Обратить внимание на наличие двухполовых хроматинов.

Идиот с синдромом «сверхклайнфельтера» с 48 хромосомами, в том числе XXXY и двумя половыми хроматинами. (Fergusson Smith, 1961) Обратить внимание на конституцию.

«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также:

• Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
• Наследственные болезни углеводного обмена
• Наследственные изменения белков и ферментов плазмы
• Генофонд популяций человека
• Эссенциальная пентозурия
• Бисальбуминемия
• «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
• Болезнь Гирке
• Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии
• Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы
• Гипербилирубинемия
• Вероятность наследования заячьей губы
• Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой
• Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона
• Изучение больных с полной ранней глухотой
• Получение двойного набора хромосом
• Новые типы аберрантов
• Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе