Накопление данных
Накопление данных, выявляющих различные наследственные дефекты биохимизма при болезни Дауна, проводится сейчас очень интенсивно и, несомненно, будет способствовать уточнению цитогенетической карты 21-й хромосомы.
Не менее важным представляется изучение ближайших родственников и всего семейного фона, на котором развивается это тяжелое заболевание. Может быть, при тщательном изучении средовых факторов и всего семейного генофонда со временем удастся выявить причины, ведущие к не расхождению хромосом, которые приводят к трисомии 21-й хромосомы или транслокации между лишней 21-й хромосомой и другой хромосомой, чаще из группы 13 — 15-й пар.
Последнее можно рассматривать скорее как триплоидию генного материала 21-й хромосомы.
Механизмы, вызывающие эти разные виды аномалий, по-видимому, различны, тем более, что в случаях трисомии с транслокацией в семье встречаются повторные случаи болезни Дауна.
Имеет место, и повышенная частота не расхождения хромосом у матерей пожилого возраста. Все это дает основание предполагать, что при цитогенетическом обследовании семей с трисомией и особенно с транслокацией 21-й хромосомы будет найдена группа, в которой частота нерасхождения выше, чем в общей популяции, и где будут чаще обнаружены фенотипически не проявляющиеся мелкие хромосомные аномалии. Это особенно относится к семьям, где дети с болезнью Дауна рождаются у молодых матерей.
Эти исследования очень трудоемки, но, несомненно, в комплексе с клинико-биохимическими, эпидемиологическими, иммунологическими и другими методами исследования будут способствовать выявлению факторов, ведущих к не расхождению хромосом.
Особенные трудности представляют вопросы лечения болезни Дауна. Все имеющиеся в настоящее время способы лечения являются малоэффективными. Дальнейшее сосредоточение внимания на рациональной терапии этого исключительно тяжелого заболевания является наиболее важной задачей настоящего времени.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
- Нарушение формы и прозрачности сред глаза
- Типы помутнения хрусталиков
- Изменения кожи
- Кожа ладоней и подошв
- Волосы
- Причина неустойчивости хромосом
- Ногти
- Повышенная частота спонтанных абортов у матерей
- Язык
- Изучались антитела к щитовидной железе
- Биохимические исследования при болезни Дауна
- Изучение наследственных аномалий обмена
- Применение методов авторадиографического анализа
- Изменения глаз
- Глазная щель
- Индекс отношения ширины головы к межзрачковому расстоянию
- Гипоплазия радужки
- Пигментное кольцо вокруг соска зрительного нерва
