Влияние климата на рождение больного ребенка
Почти все матери жили в Санкт-Петербурге, по крайней мере, в течение последних 2 лет до беременности. Нам не удалось выявить каких-либо определенных вредностей (интоксикаций), которые можно было бы связать с появлением больного ребенка. Это относится также к тяжелым психическим травмам.
Заслуживают внимания данные о влиянии голода и психических травм. Автор нашел, что у женщин, длительно находившихся в фашистских концентрационных лагерях, родилось относительно большее число детей с болезнью Дауна.
В последнее время большой интерес вызвали исследования Fialkow с соавторами (1965), Burgio с соавторами (1965) и др., которые обнаружили антитела к щитовидной железе у большего числа матерей, родивших детей с болезнью Дауна, чем у женщин контрольной группы. Так, Fialkow с соавторами обследовали 148 матерей, имевших детей с болезнью Дауна, и 148 матерей, взятых для контроля.
При этом оказалось, что в 1-й группе антитела к щитовидной железе были обнаружены у 42 (28%), а во второй группе — у 21 (14%). Еще большая разница выявилась при сравнении отдельных возрастных групп.
У матерей в возрасте 20 — 32 лет, родивших больных детей, антитела к щитовидной железе были обнаружены у 27%, в то время как в этом же возрасте у женщин контрольной группы они были обнаружены лишь у 4% (р < 0,005). С тех пор как стала выясняться роль токсоплазмозной инфекции в происхождении многих врожденных аномалий, внимание некоторых исследователей в этой связи привлекла и болезнь Дауна.
Имеющиеся в литературе указания на этиологическую связь токсоплазмоза с болезнью Дауна пока не представляются убедительными. Тем не менее, важно дальнейшее изучение влияния перенесенных инфекций, в том числе и токсоплазмозной, на возможность возникновения хромосомных перестроек.
Первичные хромосомные аберрации всегда вызываются средовыми факторами, такими как ионизирующая радиация, химические, термические воздействия и т. д. Возможно, что некоторую роль играют инфекции, интоксикации, эндокринные расстройства, нарушение питания.
Вероятно также, что некоторые из этих факторов, а так же, как это показано в экспериментальной генетике, особенности генотипа могут способствовать возникновению хромосомной мутации. Представляется важным найти у родственников лиц с болезнью Дауна такие микросимптомы, которые указывали бы на эти особенности генотипа.
К сожалению, конкретные данные в отношении средовых факторов и особенностей генотипа, которые резко повышают частоту не расхождения хромосом при болезни Дауна, мало изучены. Эта проблема, однако, несомненно, назрела. Очевидно, потребуется дальнейшее накопление материала, чтобы решить эти важные с теоретических и практических позиций вопросы.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова