Мозаицизм
Weinstein и Warkany (1963) описали мальчика с болезнью Дауна, родившегося, когда его матери было, 17 лет и которая при цитогенетическом исследовании оказалась мозаиком. Она родилась, когда ее матери было 39 лет. Возможно, что не только при трисомии, но и при мозаицизме возраст матери, по крайней мере, в части случаев, имеет значение.
Случаи, когда у матери бывает более одного ребенка, страдающего болезнью Дауна, редки. Из 456 матерей, имеющих, по крайней мере, одного больного ребенка, у 4 было двое больных детей.
Как установил Penrose еще в 1933 г., положительной корреляцией между возрастом отца и рождением ребенка с болезнью Дауна не существует. Правда, в 1962 г. Penrose показал, что возраст отца имеет некоторое значение при редкой транслокации типа 21/22. Konig придавал значение в происхождении болезни Дауна разнице между возрастом отца и матери.
Он считал, что матери детей, страдающих болезнью Дауна, не только относительно старше других матерей, но и часто старше своих мужей. Konig располагал данными о 120 больных и 120 лицах контрольной группы. Однако Konig не указывал, соответствовал ли контрольный контингент возрастным группам родителей больных.
Мы изучили разницу возрастов 501 родительской пары, имеющей больного ребенка, и различали 3 группы:
- отец старше;
- мать старше;
- родители — ровесники.
Для сравнения нами были использованы соответствующие контрольные данные о 600 родительских парах (с учетом возраста матерей, имеющих больных детей).
При этом оказалось, что в контрольной группе отец был старше в 65,5%, мать старше — в 22,5% и родители были ровесниками — в 12% случаев. Для родителей больных детей соответствующие цифры: 58,1 %, 23,4% и 18,5%.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
