Транслокация
Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем.
I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей.
II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не расхождение в одной из ее половых клеток 21-й пары хромосом). У вторых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации (транслокации) у более отдаленных предков.
III. Мать первых здорова, и хромосомный набор ее клеток нормален (46 хромосом). Мать вторых фенотипически здорова, но хромосомный набор ее клеток равен 45, причем к одной из этих хромосом прикрепилась 21-я хромосома.
IV. Мать первых имеет одного ребенка с болезнью Дауна, остальные дети, как правило, здоровы. У матери вторых имеется одинаковая вероятность иметь детей с болезнью Дауна, иметь детей фенотипически здоровых, но имеющих такой, же хромосомный набор, как и их мать, иметь здоровых детей с нормальным набором хромосом и иметь нежизнеспособных организмов, имеющих 45 хромосом (выкидыши, мертворожденные).
Следует добавить, что для многочисленной 1-й группы больных прогноз потомства их братьев и сестер так же благоприятен, как и для будущих детей матери больного. Для них риск иметь больного ребенка так же мал, как и для их сверстников из популяции.
Что касается второй — малочисленной — группы больных, имеющих 46 хромосом с транслокацией лишней 21-й хромосомы на одну из хромосом, то, как было показано, прогноз потомства их матерей плохой. Для остальных членов таких семей прогноз потомства зависит от их хромосомного набора.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
