Данные
Мужчины, страдающие этой болезнью, по-видимому, вовсе не способны оставлять потомство. Как будет показано ниже, существуют некоторые семьи, в которых риск появления второго больного ребенка значительно повышен.
В таких случаях своевременная медико-генетическая консультация может способствовать воздержанию от деторождения и тем самым уменьшению числа больных. Впрочем, гораздо чаще врачу приходится устранять преувеличенные опасения членов семьи больного, особенно его матери, в отношении возможности рождения здорового ребенка.
Как показывают обширные статистические данные, болезнь Дауна встречается среди новорожденных приблизительно с частотой 1:700 (Penrose). На основании наших данных, можно считать, что средняя вероятность для женщины родить ребенка с болезнью Дауна равна 0,11% (1:912).
Однако существуют значительные колебания указанной вероятности в зависимости от возраста матери. Давно известно, что дети, страдающие болезнью Дауна, рождаются преимущественно у пожилых матерей.
По данным Oster, вероятность для женщины в возрасте 20 — 24 лет родить ребенка с болезнью Дауна равна 0,07%, а по нашим данным — 0,05%.
Эта вероятность резко увеличивается для женщин в возрасте 40 — 44 лет: по Oster — в 15 раз, а по нашим данным — даже в 18 раз.
Следует поэтому рекомендовать женщинам рожать в более молодом возрасте, это уменьшило бы число лиц с болезнью Дауна на 20 — 30%. Но это вовсе не означает, что имеются показания к прерыванию беременности у женщин старше 40 лет, так как вероятность рождения больного ребенка все, же меньше 1%.
Существует ли повышенный риск для женщины, имеющей уже ребенка с болезнью Дауна, вновь родить ребенка с той же болезнью?
Некоторые авторы, в том числе Benda, Oster и другие, на основании большого материала считают, что повышенного риска нет.
Однако Penrose находит, что среди братьев и сестер больного, страдающего болезнью Дауна, повторные случаи болезни встречаются в 2 — 3 раза чаще, чем в популяции. Правда, и в таком случае риск повторного рождения больного ребенка незначителен.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
