Стертые формы болезни Дауна
При стертых формах болезни Дауна имеет место мозаика кариотипа, когда часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а часть — 47. У преобладающего числа лиц, страдающих болезнью Дауна, в ядрах клеток имеется 47 хромосом.
Это происходит в том случае, когда у матери под влиянием не изученных пока причин произошла хромосомная мутация при делении в одной из половых клеток (при образовании яйцеклетки, содержащей, как известно, половинный набор хромосом).
При этом делении может произойти не расхождение одной из пар хромосом (при болезни Дауна 21-й пары хромосом) и в образовавшуюся яйцеклетку попадут либо 22 хромосомы, либо 24.
При случайном оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, в первом случае должен был бы появиться ребенок с 45 хромосомами в соматических клетках, но такой организм нежизнеспособен. Оплодотворение яйцеклетки, содержащей 24 хромосомы, приведет к рождению ребенка с 47 хромосомами, который страдает болезнью Дауна, у него будет иметься лишняя 21-я хромосома.
Остальные яйцеклетки его матери, как правило, не содержат хромосомной мутации, и, следовательно, она способна рожать здоровых детей с такой же большой вероятностью, как и другая женщина из популяции ее возраста.
Есть, однако, и другая возможность появления ребенка с болезнью Дауна, имеющего 47 хромосом. Правда, это бывает в редких случаях, когда один из родителей является мозаиком и часть его зрелых половых клеток (гамет) содержит 24, а часть — 23 хромосомы. В таких случаях имеется реальная опасность повторного рождения больного ребенка.
Незначительное число больных, страдающих болезнью Дауна, имеет не 47 хромосом, а 46, но при этом оказывается, что одна из хромосом несет на себе 21-ю хромосому (транслокация).
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
