Гаметы

При оплодотворении гаметы первого типа (15/21 + 21) образуют зиготы с 46 хромосомами, имеется одна дополнительная 21-я хромосома, транслоцированная на 15-ю хромосому: родится ребенок с болезнью Дауна.

Гаметы второго типа (15/21+0) при оплодотворении образуют зиготы с 45 хромосомами, имеются две 21-е хромосомы, из зигот этого типа развиваются фенотипические нормальные организмы, но в процессе гаметогенеза у них может возобновиться процесс образования аномальных гамет.

Гаметы третьего типа (15 + 21) образуют вполне нормальные зиготы, а гаметы четвертого типа (15 + 0) — зиготы, обреченные на гибель.

Действительно, наблюдения Carter с сотрудниками и ряда других авторов показывают, что при семейном транслокационном варианте болезни Дауна наблюдаются многочисленные указания на спонтанные аборты у матерей, родивших больного ребенка.

Важное значение имеет то обстоятельство, что если при обычной трисомии остальные дети, кроме одного, здоровы, то при транслокации возможно повторное рождение больных детей в одной и той же семье. Это положение подтверждается и нашими наблюдениями.

Родословные трех больных с синдромом Дауна

У больного Л. была обнаружена транслокация 15/21 пар хромосом. В этой семье брат больного также страдал болезнью Дауна. В случаях не расхождения 21-х хромосом, как, например.

У больного Ф. с болезнью Дауна, кариотип которого состоял из 47 хромосом и характеризовался типичной трисомией по 21-й хромосоме, все остальные братья и сестра были здоровы.

У больной Р., у которой кариологически была выявлена трисомия по 21-й аутосоме, вторая сестра была здорова. Следовательно, изучение характера хромосомных аномалий (трисомии или транслокации — скрытой трисомии) при болезни Дауна позволяет давать определенные рекомендации матерям этих детей в отношении прогноза при дальнейшем деторождении.

Представляют известный интерес и материалы, опубликованные Wolff, по мнению которой, семейные случаи болезни Дауна обусловлены транслокацией хромосом лишь в 1/3 случаев, а в остальных имеет место обычная трисомия по 21-й хромосоме.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: