Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии
Врожденные уродства
Представление, что врожденные уродства обусловлены наследственными факторами, столь же ложно, как и представление, что поздно развивающиеся заболевания ненаследственны. Большая часть врожденных уродств имеет своей причиной различные неустановленные, но ненаследственные факторы. Считают, что генные мутации вызывают менее 10% врожденных уродств (Congenital malformations, 1962; Fraser, 1961; Lamy и др., 1961 а, б).
Доминантно наследуются ахондроплазия, dentinogenesis imperfecta, коленно-ногтевой синдром (дистрофия ногтей, отсутствие коленной чашечки и некоторые другие костные уродства), эктодермальная дисплазия, клешневидность рук и ног, болезнь Маделунга. Сцепленно с полом наследуется одна из форм гаргойлизма, одна из форм гидроцефалии и синдром феминизации семенников.
Аутосомно-рецессивно наследуются псевдогермафродитизмы, вызванные гиперплазией коры надпочечников, одна из форм хондродистрофии, хондроэктодермальная дистрофия, одна из форм гаргойлизма и некоторые формы микроцефалии.
Многие уродства представляют собой фенокопии наследственных дефектов, что очень затрудняет медико-генетическую консультацию. Например, при рецессивно наследующемся дефекте вероятность уродства у следующего ребенка составляет 25%, тогда как в случае возникновения дефекта под влиянием внешнего фактора вероятность заболевания другого ребенка почти нулевая.
Переходя к отдельным уродствам, можно отметить, что в случае анэнцефалии и spina bifida aperta наблюдается лишь небольшая семейная (или материнская) предрасположенность, выражающаяся в том, что после появления ребенка с анэнцефалией или spina bifida aperta вероятность наличия у следующего ребенка первой аномалии составляет около 1%, а второй — около 2%. Наличие средового фактора ясно демонстрируется постепенным подъемом частоты анэнцефалии с юга Европы к северо-западу, с 0,012% в Лионе до 0,67% в Бельфасте. Анэнцефалия чаще обнаруживается у детей, родившихся в осенне-зимний период.
Заячья губа, сочетающаяся или не сочетающаяся с волчьей пастью, встречается с частотой около 0,1%, чаще у мальчиков, чем у девочек. Эта аномалия гораздо чаще конкордантна у однояйцевых близнецов, чем у двуяйцевых, причем среди родственников пробанда дефект значительно чаще наблюдается по материнской линии, чем по отцовской. Предполагают, что механизм смыкания правой и левой половины губы становится нестабильным под влиянием наследственных факторов. Наличие большого числа переменных заставляет пользоваться при прогнозе эмпирическими данными. Вероятность рождения аномала при наличии аномалии у одного из родителей составляет около 2%; вероятность дефекта у брата — сестры пробанда — около 5% (если оба родителя здоровы).
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

- «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками
- Эссенциальная пентозурия
- Бисальбуминемия
- Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы
- Болезнь Гирке
- Вероятность наследования заячьей губы
- Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой
- Гипербилирубинемия
- Изучение больных с полной ранней глухотой
- Получение двойного набора хромосом
- Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера
- Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона
- Обусловленность тяжелых умственных дефектов
- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Новые типы аберрантов
- Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе
- Анализ генетики психических заболеваний
- Составление карт генов разными путями