Вещество наследственности
Четыре группы исследований привели к открытию вещества в хромосомах, которое является носителем наследственных свойств.
- В 1928 г. Griffits неожиданно обнаружил, что при одновременной инъекции живых бактерий авирулентного штамма пневмококка и бактерий, убитых нагреванием вирулентного штамма пневмококков, из организма удается выделить бактерий, обладающих некоторыми свойствами убитого штамма. Это явление, получившее название трансформации, затем было воспроизведено in vitro, а в дальнейшем выяснилось, что активным трансформирующим веществом является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) штамма-донора, которая, проникая в клетки штамма-реципиента, передает ему наследственные особенности донорского штамма. Следует отметить, что в 1962 г. Szybalski воздействием экстрагированной из нормальных клеток тканей человека ДНК удалось получить отдельные нормальные клетки в культуре клеток, имевших наследственный дефект биосинтеза.
- В 40-х, а главное в 50-х годах выяснено, что, как правило, половые клетки содержат вдвое меньшее количество ДНК, чем соматические клетки животных того же вида.
- Было установлено постоянство молярных отношений веществ, входящих в ДНК. Оказалось, что, несмотря на сильнейшие различия в молярных отношениях аденин : гуанин и тимин : цитозин, отношения аденин : тимин и гуанин : цитозин у человека, быка и других животных, а также у многих растений, дрожжей и бактерий равны 1 : 1. Отсюда следовало, что в ДНК аденин соединен с тимином, а гуанин с цитозином.
- В 1953 г. была создана известная теория строения и редупликации ДНК, по которой это вещество представляет собой гигантскую молекулу — двойную спираль — полинуклеотид.
По современным представлениям, гигантская супермолекула ДНК (морфологически описываемая со своим гистоновым «футляром» как хромосома) состоит из большого числа генов.
Каждый ген — сектор молекулы ДНК (участок хромосомы) — состоит из длинной цепи нуклеотидов четырех разных типов, количество которых в гене составляет, по некоторым данным, около 500—1000. В клетке одномоментно действует лишь часть генов.
Некоторые из них находятся постоянно в активном состоянии, но большая часть генов хромосомы активируется лишь в определенных условиях. В 1962 г. удалось установить так называемый генетический код. Kornberg и Ochoa произвели ферментативный синтез ДНК и РНК; Nierenberg и Mathei, вводя в бесклеточную систему кишечной палочки синтетическую полиуридиловую кислоту, т. е. синтетический полинуклеотид, состоящий только из повторений одного нуклеотида, получили белковую молекулу, состоящую исключительно из фенилаланина.
Вскоре после этого группы Nierenberg и Ochoa (1961—1964) установили код (состав триплетов нуклеотидов) для 20 аминокислот, входящих в состав белка. Важно, что код, определенный на бесклеточных препаратах кишечной палочки и путем изучения последовательности аминокислот в молекулах белка различных мутантов вируса табачной мозаики, а также с помощью замещений аминокислот в молекулах гемоглобина человека, оказался сходным. По-видимому, у всех живых организмов код идентичен.
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

- Хромосомный комплекс, хромосомные болезни и наследственные аномалии половой системы
- Болезнь Гирке
- Некоторые группы заболеваний и дефектов наследственной этиологии
- Оплодотворение яйцеклетки с двумя Х-хромосомами спермием с Y-хромосомой
- Гипербилирубинемия
- Вероятность наследования заячьей губы
- Крыловидная кожная складка на шее при синдроме Шерешевского — Тернера
- Наследственные дефекты синтеза тиреоидного гормона
- Изучение больных с полной ранней глухотой
- Получение двойного набора хромосом
- Новые типы аберрантов
- Наследственный дефект дейодиназы в щитовидной железе
- Обусловленность тяжелых умственных дефектов
- Локализация пар задатков в одной и той же паре хромосом
- Установление числа Х-хромосом у индивида по эмпирическому правилу
- Признаки и наследуемость фенилкетонурии
- Анализ генетики психических заболеваний
- Составление карт генов разными путями