Роль наследственности и среды в развитии болезней (по данным изучения близнецов)
Как правило, условия развития оказываются почти тождественными для близнецов, разумеется, если эта пара близнецов однопола (оба близнеца — мальчики или оба близнеца — девочки). Однако, несмотря на тождественность условий развития, между обоими однополыми обычными близнецами (двуяйцевыми — ДБ) сходство обычно отсутствует и они отличаются друг от друга по большому количеству признаков, качественных и количественных. Это несходство между обоими обычными близнецами вызвано их генотипическими различиями.
Однояйцевые близнецы (ОБ) в подавляющем большинстве сходны друг с другом настолько, что при отсутствии каких-либо случайных примет их не отличают друг от друга даже родители. Чрезвычайно важно, что это сходство обычно сохраняется на всем протяжении жизни (смотрите рисунок ниже).
Однояйцевые близнецы (ОБ) в возрасте 73 лет
и однояйцевые близнецы в возрасте 14, 20, 46 и 67 лет (Kallmann, 1953)
Сходство партнеров ОБ, даже с младенчества разлученных и выросших в разных условиях среды, показывает большую роль наследственности в определении свойств индивида. Сходство между двумя ОБ не ограничивается, разумеется, лишь внешним обликом — они идентичны, в частности, и по антигенным свойствам, в силу чего оказалось возможным приживление кожи и даже почек, трансплантированных от одного ОБ другому. Очень сходными оказываются ОБ и по некоторым гормональным свойствам.
Большее сходство по сравнению с ДБ обнаруживают однояйцевые близнецы и по заболеваемости. Особенно ярко это проявляется в отношении маниакально-депрессивного психоза, шизофрении, диабета, эпилепсии (смотрите таблицу ниже).
Частота (в процентах) наличия патологии у партнера больного близнеца 1
Тип близнецовостя | Шизофрения | Маниакально-депрессивный психоз |
Умственная отсталость |
Эпилепсия | Заячья губа | Косолапость | Врожденный вывих бедра | Врожденный стеноз привратника | Туберкулез | Сахарный диабет | Хронический суставной ревматизм | Острый ревматизм | Сеоорея 2 | Псориаз 2 | Угри 2 | Аллергия 3 | Рак 4 | Гомосексуальность 6 |
ОБ | 69 | 96 | 97 | 66,6 | 33 | 32 | 41,4 | 66,7 | 66,7 | 65 | 47,3 | 28 | 61,3 | 63,6 | 97,8 | 50 | 19,2 | 100 |
ДБ | 10 | 19 | 37 | 3,1 | 5 | 3 | 2,8 | 3,4 | 23 | 18 | 17,3 | 8 | 30,9 | 6,2 | 25 | 4 | 15,3 | 27 |
Число изученных пар | 681 | 75 | 294 | 160 | 65 | 174 | 138 | 47 | 308 | 181 | 42 | 246 | 156 | 38 | 78 | 35 | 173 | 95 |
1 В случае отсутствия сноски материал заимствован из сводки Reed (1955).
2 По Niermann (1958).
3 Shnyder (1960).
4 Verschuer (1956).
5 Hauge, Harvald (1961).
6 Kallmann (1952).
Однако следует помнить, что при изучении заболеваемости у близнецов исследователь автоматически отбирает те пары, на которые мог подействовать какой-то внешний фактор, провоцирующий болезнь при наличии наследственного предрасположения, и за пределами исследования остаются пары здоровые, на которые внешний фактор не действовал. Вместе с тем сходство по заболеваемости у ДБ находится в зависимости от условий развития и среды: оба ДБ, будучи братьями и сестрами, очень сходны по генотипу. Разумеется, даже очень высокую частоту развития болезни у второго однояйцевого близнеца при наличии болезни у первого партнера нельзя толковать как доказательство «фатальной» роли наследственного предрасположения.
Основные материалы по наблюдению близнецов собраны в Трудах Медико-биологического (генетического) института, т. I — IV (1930— 1936), в работах И. И. Канаева (1959), Kallmann (1953), Newman и др. (1937), Shields (1962), Osborn, De George (1959).
«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух
- Противоречия хромосомной теории наследственности
- Нерасхождение хромосом в гаметогенезе
- Наследственные болезни крови
- Аутосомный набор яйцеклетки и спермиев
- Некоторые нарушения функций половой системы. Гермафродитизм
- Талассемия
- Связь между измененным геном в хромосоме и соответствующим признаком организма
- Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) адрено-генитальный синдром
- Гемоглобинопатии
- Явления фено- и генокопирования
- Тестикулярная феминизация
- Сравнительное изучение различных гемоглобинов
- Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов
- Наследственные дефекты обмена веществ
- Наследственные дефекты свертывания крови
- Проявление рецессивного признака а в гомозиготном состоянии
- Ферментативные функции полипептида формируемого на матрице гена
- Демографические сведения о гемофилии